HELP     Sign In
Search

Relevance to Autism

De novo and rare inherited variants in the TCF20 gene were identifed in ASD patients in Babbs et al., 2014, including a pericentric inversion with a breakpoint within TCF20 in two brothers with ASD that was not observed in their parents, and a de novo frameshift variant in a female patient with ASD and moderate intellectual disability. Two additional de novo loss-of-function variants in the TCF20 gene were identified in individuals with intellectual disability and postnatal overgrowth in Schafgen et al., 2016; one of these cases also presented with ASD.

Molecular Function

Transcriptional activator that binds to the regulatory region of MMP3 and thereby controls stromelysin expression. It stimulates the activity of various transcriptional activators such as JUN, SP1, PAX6 and ETS1, suggesting a function as a coactivator.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
De novo and rare inherited mutations implicate the transcriptional coregulator TCF20/SPBP in autism spectrum disorder.
ASD
Support
De novo nonsense and frameshift variants of TCF20 in individuals with intellectual disability and postnatal overgrowth.
ID
ASD
Support
Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders.
Unknown diagnosis
Support
Genomic diagnosis for children with intellectual disability and/or developmental delay.
ASD, ID
Support
A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology.
Psychomotor retardation
Support
Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder.
ASD
Recent Recommendation
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impai...
DD, ID
ASD
Recent Recommendation
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
DD, ID
ASD or autistic features
Recent Recommendation
Meta-analysis of 2,104 trios provides support for 10 new genes for intellectual disability.
ID
Recent Recommendation
Systems genetics identifies a convergent gene network for cognition and neurodevelopmental disease.

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN633R001 
 inversion 
  
  
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN633R002 
 missense_variant 
 c.1534A>G 
 p.Lys512Glu 
 De novo 
  
 Extended multiplex 
 GEN633R003 
 missense_variant 
 c.4670C>T 
 p.Pro1557Leu 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN633R004 
 missense_variant 
 c.4670C>T 
 p.Pro1557Leu 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN633R005 
 missense_variant 
 c.4670C>T 
 p.Pro1557Leu 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN633R006 
 frameshift_variant 
 c.3518delA 
 p.Lys1173ArgfsTer5 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN633R007 
 stop_gained 
 c.5719C>T 
 p.Arg1907Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R008 
 stop_gained 
 c.955C>T 
 p.Gln319Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN633R009 
 frameshift_variant 
 c.3837del 
 p.Asp1280IlefsTer71 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN633R010 
 frameshift_variant 
 c.5164_5173del 
 p.Gly1722fs 
 De novo 
  
  
 GEN633R011 
 stop_gained 
 c.385C>T 
 p.Gln129Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R012 
 stop_gained 
 c.2497C>T 
 p.Gln833Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R013 
 frameshift_variant 
 c.889_890del 
 p.Met297fs 
 De novo 
  
  
 GEN633R014 
 stop_gained 
 G>A 
  
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN633R015 
 frameshift_variant 
 c.3889_3890insT 
 p.Asn1297fs 
 De novo 
  
  
 GEN633R016 
 frameshift_variant 
 c.5385_5386delTG 
 p.Cys1795Trpfs 
 De novo 
  
  
 GEN633R017 
 frameshift_variant 
 c.364dupC 
 p.Gln122ProfsTer12 
 De novo 
  
  
 GEN633R018 
 frameshift_variant 
 c.622delC 
 p.Leu208TyrfsTer19 
 De novo 
  
  
 GEN633R019 
 stop_gained 
 c.697C>T 
 p.Gln233Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R020 
 frameshift_variant 
 c.932_933delAG 
 p.Gln311ArgfsTer22 
 De novo 
  
  
 GEN633R021 
 frameshift_variant 
 c.1707delC 
 p.Arg570AspfsTer37 
 De novo 
  
  
 GEN633R022 
 frameshift_variant 
 c.1810_1811delGT 
 p.Val604TrpfsTer21 
 De novo 
  
  
 GEN633R023 
 stop_gained 
 c.1960C>T 
 p.Gln654Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
  
 GEN633R024 
 frameshift_variant 
 c.2088_2089delTG 
 p.Glu697AlafsTer2 
 De novo 
  
  
 GEN633R025 
 stop_gained 
 c.2155C>T 
 p.Arg719Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R026 
 stop_gained 
 c.2224 C>T 
 p.Arg742Ter 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN633R027 
 frameshift_variant 
 c.2512_2515delGACT 
 p.Asp838IlefsTer9 
 Unknown 
 Not maternal 
  
 GEN633R028 
 stop_gained 
 c.2594C>G 
 p.Ser865Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R029 
 stop_gained 
 c.2883C>G 
 p.Tyr961Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
  
 GEN633R030 
 frameshift_variant 
 c.3486dupC 
 p.Cys1163LeufsTer5 
 De novo 
  
  
 GEN633R031 
 frameshift_variant 
 c.3605dup 
 p.Pro1203SerfsTer15 
 De novo 
  
  
 GEN633R032 
 frameshift_variant 
 c.3760dupA 
 p.Arg1254LysfsTer14 
 De novo 
  
  
 GEN633R033 
 frameshift_variant 
 c.3803_3804delGA 
 p.Arg1268ThrfsTer9 
 Unknown 
 Not maternal 
 Multiplex 
 GEN633R034 
 frameshift_variant 
 c.4741_4742delAG 
 p.Arg1581AlafsTer30 
 Unknown 
  
  
 GEN633R035 
 stop_gained 
 c.4774C>T 
 p.Gln1592Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R036 
 stop_gained 
 c.4786C>T 
 p.Arg1596Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R037 
 frameshift_variant 
 c.4943delC 
 p.Thr1648LysfsTer13 
 De novo 
  
  
 GEN633R038 
 frameshift_variant 
 c.5352del 
 p.Arg1785GlyfsTer97 
 De novo 
  
  
 GEN633R039 
 frameshift_variant 
 c.5385_5386delTG 
 p.Cys1795TrpfsTer14 
 De novo 
  
  
 GEN633R040 
 missense_variant 
 c.5725C>T 
 p.His1909Tyr 
 De novo 
  
  
 GEN633R041 
 frameshift_variant 
 c.310_313dupCCAC 
 p.Gln106ProfsTer30 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN633R042 
 frameshift_variant 
 c.594dupT 
 p.Gly199TrpfsTer56 
 De novo 
  
  
 GEN633R043 
 stop_gained 
 c.988C>T 
 p.Gln330Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
  
 GEN633R044 
 frameshift_variant 
 c.1520delC 
 p.Pro507LeufsTer5 
 De novo 
  
  
 GEN633R045 
 stop_gained 
 c.2260C>T 
 p.Gln754Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN633R046 
 frameshift_variant 
 c.2327_2328delAG 
 p.Gln776ArgfsTer5 
 De novo 
  
  
 GEN633R047 
 frameshift_variant 
 c.2685delG 
 p.Arg896GlyfsTer9 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN633R048 
 stop_gained 
 c.3027T>A 
 p.Tyr1009Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R049 
 stop_gained 
 c.3027T>A 
 p.Tyr1009Ter 
 Unknown 
  
  
 GEN633R050 
 frameshift_variant 
 c.3379delC 
 p.Gln1127SerfsTer10 
 De novo 
  
  
 GEN633R051 
 frameshift_variant 
 c.3605dupG 
 p.Pro1203SerfsTer15 
 Unknown 
 Not maternal 
  
 GEN633R052 
 frameshift_variant 
 c.3633_3634dupGT 
 p.Tyr1212CysfsTer13 
 De novo 
  
  
 GEN633R053 
 stop_gained 
 c.3805C>T 
 p.Gln1269Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R054 
 frameshift_variant 
 c.4231dupG 
 p.Glu1411GlyfsTer33 
 De novo 
  
  
 GEN633R055 
 frameshift_variant 
 c.4549dupG 
 p.Asp1517GlyfsTer30 
 De novo 
  
  
 GEN633R056 
 frameshift_variant 
 c.4894delT 
 p.Tyr1632ThrfsTer6 
 De novo 
  
  
 GEN633R057 
 missense_variant 
 c.5129A>G 
 p.Lys1710Arg 
 De novo 
  
  
 GEN633R058 
 frameshift_variant 
 c.5430dupA 
 p.Ala1811SerfsTer4 
 De novo 
  
  
 GEN633R059 
 frameshift_variant 
 c.5511_5512dupCG 
 p.Leu1838ArgfsTer45 
 De novo 
  
  
 GEN633R060 
 frameshift_variant 
 c.5529_5530dupTG 
 p.Glu1844ValfsTer39 
 De novo 
  
  
 GEN633R061 
 frameshift_variant 
 c.5537delC 
 p.Pro1846LeufsTer36 
 Unknown 
  
  
 GEN633R062 
 frameshift_variant 
 c.5570dupG 
 p.Cys1858LeufsTer58 
 De novo 
  
  
 GEN633R063 
 frameshift_variant 
 c.5652_5653delGA 
 p.Glu1884AspfsTer31 
 Unknown 
  
  
 GEN633R064 
 splice_site_variant 
 c.5655+1G>A 
 p.? 
 Unknown 
  
  
 GEN633R065 
 stop_gained 
 c.5719C>T 
 p.Arg1907Ter 
 De novo 
  
  
 GEN633R066 
 frameshift_variant 
 c.5732delC 
 p.Pro1911ArgfsTer17 
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN633R067 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN633R068 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN633R069 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN633R070 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
22
Duplication
 1
 
22
Duplication
 1
 
22
Duplication
 2
 
22
Deletion-Duplication
 15
 
22
Duplication
 1
 
22
Deletion-Duplication
 9
 

No Animal Model Data Available

 

No Interactions Available
HELP
Copyright © 2017 MindSpec, Inc.