HELP     Sign In
Search

Relevance to Autism

Rare genetic variants involving TAF1 were identified in affected males from 11 families presenting with an X-linked syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability, facial dysmorphic features, generalized hypotonia, and variable neurologic features (O'Rawe et al., 2015); ten of the fourteen probands with TAF1 variants in this report exhibited autistic behaviors.

Molecular Function

The protein encoded by this gene is the largest component and core scaffold of the TFIID basal transcription factor complex. It binds to core promoter sequences encompassing the transcription start site, as well as to activators and other transcriptional regulators, and these interactions affect the rate of transcription initiation. X-linked dystonia-parkinsonism (OMIM 314250) is caused by a retrotransposon insertion in an intron of TAF1 in the Filipino population.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
DD, ID
Autistic behaviors
Support
Exploring the biological role of postzygotic and germinal de novo mutations in ASD
ASD
Support
High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing.
ID
Support
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders
ASD, DD
ID
Support
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
ID
Support
A novel variant in TAF1 affects gene expression and is associated with X-linked TAF1 intellectual disability syndrome
X-linked syndromic mental retardation-33
DD, ID, stereotypy
Support
A recurrent PJA1 variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders
DD, epilepsy/seizures
Support
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability
ID
Marfanoid habitus
Support
Genome sequencing of 320 Chinese children with epilepsy: a clinical and molecular study
ASD, DD, epilepsy/seizures
Support
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
X-linked syndromic mental retardation-33 (MRXS33)
Support
Diagnostic yield of whole-exome sequencing in non-syndromic intellectual disability
DD, ID
Epilepsy/seizures, autistic features
Support
TAF1, associated with intellectual disability in humans, is essential for embryogenesis and regulates neurodevelopmental processes in zebrafish.
ID

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN792R001 
 missense_variant 
 c.4010T>C 
 p.Ile1337Thr 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN792R002 
 missense_variant 
 c.2419T>C 
 p.Cys807Arg 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R003 
 missense_variant 
 c.3736C>T 
 p.Arg1246Trp 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R004 
 missense_variant 
 c.1514T>A 
 p.Ile505Asn 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R005 
 splice_site_variant 
 c.3708A>G 
 p.Gln1236= 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN792R006 
 missense_variant 
 c.4549A>C 
 p.Asn1517His 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R007 
 missense_variant 
 c.4355G>A 
 p.Arg1452His 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R008 
 missense_variant 
 c.1786C>T 
 p.Pro596Ser 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN792R009 
 missense_variant 
 c.2926G>C 
 p.Asp976His 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R010 
 copy_number_gain 
  
  
 Familial 
 Maternal 
 Extended multiplex 
 GEN792R011 
 copy_number_gain 
  
  
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R012 
 missense_variant 
 c.1477A>G 
 p.Asn493Asp 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN792R013 
 missense_variant 
 c.3568C>T 
 p.Arg1190Cys 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN792R014 
 missense_variant 
 c.2926G>C 
 p.Asp976His 
 De novo 
 NA 
  
 GEN792R015 
 missense_variant 
 c.3568C>T 
 p.Arg1190Cys 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN792R016 
 missense_variant 
 c.613A>G 
 p.Ser205Gly 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R017 
 missense_variant 
 c.862C>T 
 p.Arg288Cys 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R018 
 missense_variant 
 c.952G>A 
 p.Ala318Thr 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R019 
 missense_variant 
 c.1297G>A 
 p.Asp433Asn 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R020 
 missense_variant 
 c.1580A>G 
 p.Asp527Gly 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R021 
 missense_variant 
 c.2039G>A 
 p.Gly680Asp 
 De novo 
 NA 
 Unknown 
 GEN792R022 
 missense_variant 
 c.2180G>C 
 p.Arg727Pro 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN792R023 
 missense_variant 
 c.2617T>G 
 p.Phe873Val 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN792R024 
 missense_variant 
 c.2668C>T 
 p.Arg890Cys 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R025 
 missense_variant 
 c.2833G>A 
 p.Asp945Asn 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R026 
 missense_variant 
 c.2954C>T 
 p.Ser985Phe 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R027 
 missense_variant 
 c.3035C>T 
 p.Thr1012Ile 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R028 
 missense_variant 
 c.3568C>T 
 p.Arg1190Cys 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R029 
 missense_variant 
 c.3760C>T 
 p.Arg1254Trp 
 Familial 
  
  
 GEN792R030 
 missense_variant 
 c.4033G>A 
 p.Val1345Ile 
 De novo 
 NA 
 Unknown 
 GEN792R031 
 missense_variant 
 c.4052T>A 
 p.Ile1351Asn 
 Familial 
 Maternal 
 Unknown 
 GEN792R032 
 missense_variant 
 c.4190G>A 
 p.Arg1397Gln 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN792R033 
 missense_variant 
 c.4442A>T 
 p.Asn1481Ile 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R034 
 missense_variant 
 c.4442A>G 
 p.Asn1481Ser 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN792R035 
 missense_variant 
 c.4454A>G 
 p.His1485Arg 
 De novo 
 NA 
  
 GEN792R036 
 missense_variant 
 c.4580C>T 
 p.Ala1527Val 
 De novo 
 NA 
  
 GEN792R037 
 missense_variant 
 c.4726A>G 
 p.Lys1576Glu 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R038 
 inframe_deletion 
 c.1251_1253del 
 p.Leu418del 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R039 
 missense_variant 
 c.1825A>G 
 p.Ile609Val 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R040 
 missense_variant 
 c.5370G>C 
 p.Glu1790Asp 
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN792R041 
 missense_variant 
 c.5659A>T 
 p.Ser1887Cys 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN792R042 
 missense_variant 
 c.4130G>A 
 p.Arg1377Gln 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN792R043 
 missense_variant 
 c.2834A>T 
 p.Asp945Val 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN792R044 
 missense_variant 
 c.4735A>G 
 p.Asn1579Asp 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN792R045 
 frameshift_variant 
 c.29_53dup 
 p.Ala19AspfsTer50 
 Unknown 
  
  
 GEN792R046 
 frameshift_variant 
 c.29_53dup 
 p.Ala19AspfsTer50 
 Unknown 
  
  
 GEN792R047 
 initiator_codon_variant 
 c.2T>C 
 p.Met1? 
 Unknown 
  
  
 GEN792R048 
 missense_variant 
 c.482C>T 
 p.Pro161Leu 
 Unknown 
  
  
 GEN792R049 
 missense_variant 
 c.4196G>A 
 p.Arg1399His 
 Unknown 
  
  
 GEN792R050 
 missense_variant 
 c.454G>T 
 p.Asp152Tyr 
 Unknown 
  
  
 GEN792R051 
 missense_variant 
 c.2524C>T 
 p.Arg842Trp 
 Unknown 
  
  
 GEN792R052 
 missense_variant 
 c.4991C>A 
 p.Thr1664Lys 
 Unknown 
  
  
 GEN792R053 
 missense_variant 
 c.1156G>A 
 p.Gly386Ser 
 Unknown 
  
  
 GEN792R054 
 missense_variant 
 c.4196G>T 
 p.Arg1399Leu 
 Unknown 
  
  
 GEN792R055 
 missense_variant 
 c.4196G>T 
 p.Arg1399Leu 
 Unknown 
  
  
 GEN792R056 
 missense_variant 
 c.2933C>T 
 p.Thr978Met 
 Unknown 
  
  
 GEN792R057 
 splice_site_variant 
 c.180+2T>G 
  
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN792R058 
 missense_variant 
 c.4603A>G 
 p.Lys1535Glu 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN792R059 
 missense_variant 
 c.281A>G 
 p.Asn94Ser 
 Unknown 
  
  

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
X
Deletion
 1
 
X
Duplication
 1
 
X
Deletion
 1
 
X
Deletion-Duplication
 18
 
X
Deletion
 2
 
X
Duplication
 1
 
X
Duplication
 2
 
X
Duplication
 1
 
X
Deletion-Duplication
 14
 
X
Duplication
 1
 

No Animal Model Data Available


Interactor Symbol Interactor Name Interactor Organism Entrez ID Uniprot ID Interaction Type Evidence Reference
APC adenomatous polyposis coli 324 P25054 Y2H
Bandyopadhyay S , et al. 2010
TAF2 TAF2 RNA polymerase II, TATA box binding protein (TBP)-associated factor, 150kDa 6873 Q6P1X5 Cryo-electron microscopy
Louder RK , et al. 2016
TAF7 TAF7 RNA polymerase II, TATA box binding protein (TBP)-associated factor, 55kDa 6879 Q15545 Cryo-electron microscopy
Louder RK , et al. 2016
TAF7L Transcription initiation factor TFIID subunit 7-like 54457 Q5H9L4-2 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
TAF8 TAF8 RNA polymerase II, TATA box binding protein (TBP)-associated factor, 43kDa 129685 Q7Z7C8 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
NBEA neurobeachin 26422 Q9EPN1 Y2H
Tuand K , et al. 2016

HELP
Copyright © 2017 MindSpec, Inc.