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Relevance to Autism

Fliedner et al., 2020 described eleven individuals with heterozygous SCAF4 variants that presented with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay and intellectual disability, seizures, behavioral abnormalities, and various skeletal and structural anomalies; five individuals in this cohort were reported to have autism, while an additional two individuals presented with autistic features.

Molecular Function

This gene likely encodes a member of the arginine/serine-rich splicing factor family. A similar protein in Rat appears to bind the large subunit of RNA polymerase II and provide a link between transcription and pre-mRNA splicing.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing
DD, ID
ASD or autistic features, epilepsy/seizures
Support
Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes
ASD
Support
Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder.
ASD
Support
Further delineation of the SCAF4-associated neurodevelopmental disorder
DD, ID
ASD or autistic features, ADHD, epilepsy/seizures,
Support
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
DD, ID, cognitive impairment
Epilepsy/seizures
Support
Integrating de novo and inherited variants in 42
ASD
Support
Mutational Landscape of Autism Spectrum Disorder Brain Tissue
ASD

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN1203R001 
 splice_site_variant 
 c.276+1G>T 
  
 De novo 
  
  
 GEN1203R002 
 frameshift_variant 
 c.408_411del 
 p.Asn136LysfsTer8 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R003 
 frameshift_variant 
 c.983del 
 p.Pro328HisfsTer3 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R004 
 stop_gained 
 c.1301C>A 
 p.Ser434Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1203R005 
 stop_gained 
 c.1423C>T 
 p.Arg475Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R006 
 splice_site_variant 
 c.1569+1G>C 
  
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R007 
 frameshift_variant 
 c.1604dup 
 p.Met535IlefsTer4 
 De novo 
  
  
 GEN1203R008 
 stop_gained 
 c.1812G>A 
 p.Trp604Ter 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN1203R009 
 stop_gained 
 c.1889G>A 
 p.Trp630Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1203R010 
 frameshift_variant 
 c.3155_3156del 
 p.Glu1052ValfsTer3 
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN1203R011 
 missense_variant 
 c.783G>T 
 p.Leu261Phe 
 De novo 
  
  
 GEN1203R012 
 missense_variant 
  
 p.Tyr40Cys 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R013 
 frameshift_variant 
 c.2682del 
 p.Gly896AlafsTer10 
 Familial 
  
 Simplex 
 GEN1203R014 
 stop_gained 
 c.1532G>A 
 p.Trp511Ter 
 Familial 
  
 Simplex 
 GEN1203R015 
 synonymous_variant 
 c.1563G>A 
 p.Gln521= 
 Unknown 
  
  
 GEN1203R016 
 missense_variant 
 c.3170G>A 
 p.Arg1057Gln 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN1203R017 
 splice_region_variant 
 c.1023+3A>G 
  
 De novo 
  
  
 GEN1203R018 
 missense_variant 
 c.3152G>T 
 p.Arg1051Ile 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R019 
 stop_gained 
 c.526C>T 
 p.Gln176Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1203R020 
 missense_variant 
 c.38C>T 
 p.Ser13Leu 
 De novo 
  
  
 GEN1203R021 
 splice_site_variant 
 c.31-1G>A 
 p.? 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1203R022 
 frameshift_variant 
 c.158delT 
 p.Lys53SerfsTer13 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN1203R023 
 frameshift_variant 
 c.299_302del 
 p.Tyr100PhefsTer10 
 De novo 
  
 Multiplex (monozygotic twins) 
 GEN1203R024 
 frameshift_variant 
 c.521dup 
 p.Ala176SerfsTer9 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R025 
 stop_gained 
 c.571C>T 
 p.Gln191Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R026 
 stop_gained 
 c.697C>T 
 p.Gln233Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R027 
 frameshift_variant 
 c.768del 
 p.Phe257LeufsTer89 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN1203R028 
 frameshift_variant 
 c.836_839del 
 p.Lys279ArgfsTer66 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R029 
 frameshift_variant 
 c.839_840del 
 p.Glu280GlyfsTer82 
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN1203R030 
 stop_gained 
 c.1045C>T 
 p.Gln349Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R031 
 splice_region_variant 
 c.1068+3A>G 
 p.? 
 De novo 
  
 Unknown 
 GEN1203R032 
 splice_site_variant 
 c.1064_1068+12del 
 p.? 
 Unknown 
  
 Extended multiplex 
 GEN1203R033 
 stop_gained 
 c.1276C>T 
 p.Arg426Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
 Simplex 
 GEN1203R034 
 frameshift_variant 
 c.1295_1296del 
 p.Arg432LysfsTer5 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R035 
 missense_variant 
 c.1322G>C 
 p.Arg441Thr 
 Unknown 
 Not maternal 
 Simplex 
 GEN1203R036 
 stop_gained 
 c.1339C>T 
 p.Arg447Ter 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN1203R037 
 stop_gained 
 c.1339C>T 
 p.Arg447Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
 Simplex 
 GEN1203R038 
 stop_gained 
 c.1363C>T 
 p.Arg455Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R039 
 stop_gained 
 c.1378C>T 
 p.Arg460Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN1203R040 
 stop_gained 
 c.1450C>T 
 p.Arg484Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R041 
 stop_gained 
 c.1450C>T 
 p.Arg484Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R042 
 frameshift_variant 
 c.1457_1458del 
 p.Lys486ArgfsTer49 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN1203R043 
 frameshift_variant 
 c.1463_1466del 
 p.Arg488AsnfsTer10 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN1203R044 
 frameshift_variant 
 c.1463_1466del 
 p.Arg488AsnfsTer10 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN1203R045 
 stop_gained 
 c.1471C>T 
 p.Arg491Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R046 
 splice_site_variant 
 c.1514-2A>G 
 p.? 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN1203R047 
 frameshift_variant 
 c.1669dup 
 p.Tyr557LeufsTer13 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R048 
 stop_gained 
 c.1696G>T 
 p.Gly566Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R049 
 frameshift_variant 
 c.1746_1749del 
 p.Asn582LysfsTer3 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1203R050 
 stop_gained 
 c.1889G>A 
 p.Trp630Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
 Multiplex 
 GEN1203R051 
 stop_gained 
 c.2041C>T 
 p.Gln681Ter 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN1203R052 
 splice_site_variant 
 c.2209+1G>T 
 p.? 
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN1203R053 
 splice_region_variant 
 c.2210-8T>C 
 p.? 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R054 
 frameshift_variant 
 c.2375del 
 p.Ala792ValfsTer11 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN1203R055 
 splice_site_variant 
 c.2488+1G>A 
 p.? 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1203R056 
 frameshift_variant 
 c.2503dup 
 p.Ala835GlyfsTer83 
 Unknown 
 Not maternal 
 Simplex 
 GEN1203R057 
 copy_number_loss 
 c.-250_1513+250del 
  
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1203R058 
 missense_variant 
 c.32T>C 
 p.Leu11Pro 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R059 
 missense_variant 
 c.353A>C 
 p.Gln118Pro 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R060 
 missense_variant 
 c.707C>T 
 p.Thr236Ile 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R061 
 missense_variant 
 c.1621C>G 
 p.Pro541Ala 
 Unknown 
  
 Multiplex 

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
21
Duplication
 3
 
21
Duplication
 12
 
21
Duplication
 2
 
21
Deletion-Duplication
 15
 

No Animal Model Data Available

 

No Interactions Available
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