geno logo
     HELP     Sign In

Quick Links

TOOLS
Search

Relevance to Autism

Fliedner et al., 2020 described eleven individuals with heterozygous SCAF4 variants that presented with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay and intellectual disability, seizures, behavioral abnormalities, and various skeletal and structural anomalies; five individuals in this cohort were reported to have autism, while an additional two individuals presented with autistic features.

Molecular Function

This gene likely encodes a member of the arginine/serine-rich splicing factor family. A similar protein in Rat appears to bind the large subunit of RNA polymerase II and provide a link between transcription and pre-mRNA splicing.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing
DD, ID
ASD or autistic features, epilepsy/seizures
Support
Integrating de novo and inherited variants in 42
ASD
Support
Mutational Landscape of Autism Spectrum Disorder Brain Tissue
ASD
Support
Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes
ASD
Support
Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder.
ASD
Support
Further delineation of the SCAF4-associated neurodevelopmental disorder
DD, ID
ASD or autistic features, ADHD, epilepsy/seizures,
Support
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
DD, ID, cognitive impairment
Epilepsy/seizures

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN1203R001 
 splice_site_variant 
 c.276+1G>T 
  
 De novo 
  
  
 GEN1203R002 
 frameshift_variant 
 c.408_411del 
 p.Asn136LysfsTer8 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R003 
 frameshift_variant 
 c.983del 
 p.Pro328HisfsTer3 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R004 
 stop_gained 
 c.1301C>A 
 p.Ser434Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1203R005 
 stop_gained 
 c.1423C>T 
 p.Arg475Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R006 
 splice_site_variant 
 c.1569+1G>C 
  
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R007 
 frameshift_variant 
 c.1604dup 
 p.Met535IlefsTer4 
 De novo 
  
  
 GEN1203R008 
 stop_gained 
 c.1812G>A 
 p.Trp604Ter 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN1203R009 
 stop_gained 
 c.1889G>A 
 p.Trp630Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1203R010 
 frameshift_variant 
 c.3155_3156del 
 p.Glu1052ValfsTer3 
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN1203R011 
 missense_variant 
 c.783G>T 
 p.Leu261Phe 
 De novo 
  
  
 GEN1203R012 
 missense_variant 
  
 p.Tyr40Cys 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R013 
 frameshift_variant 
 c.2682del 
 p.Gly896AlafsTer10 
 Familial 
  
 Simplex 
 GEN1203R014 
 stop_gained 
 c.1532G>A 
 p.Trp511Ter 
 Familial 
  
 Simplex 
 GEN1203R015 
 synonymous_variant 
 c.1563G>A 
 p.Gln521= 
 Unknown 
  
  
 GEN1203R016 
 missense_variant 
 c.3170G>A 
 p.Arg1057Gln 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN1203R017 
 splice_region_variant 
 c.1023+3A>G 
  
 De novo 
  
  
 GEN1203R018 
 missense_variant 
 c.3152G>T 
 p.Arg1051Ile 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R019 
 stop_gained 
 c.526C>T 
 p.Gln176Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1203R020 
 missense_variant 
 c.38C>T 
 p.Ser13Leu 
 De novo 
  
  
 GEN1203R021 
 splice_site_variant 
 c.31-1G>A 
 p.? 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1203R022 
 frameshift_variant 
 c.158delT 
 p.Lys53SerfsTer13 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN1203R023 
 frameshift_variant 
 c.299_302del 
 p.Tyr100PhefsTer10 
 De novo 
  
 Multiplex (monozygotic twins) 
 GEN1203R024 
 frameshift_variant 
 c.521dup 
 p.Ala176SerfsTer9 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R025 
 stop_gained 
 c.571C>T 
 p.Gln191Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R026 
 stop_gained 
 c.697C>T 
 p.Gln233Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R027 
 frameshift_variant 
 c.768del 
 p.Phe257LeufsTer89 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN1203R028 
 frameshift_variant 
 c.836_839del 
 p.Lys279ArgfsTer66 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R029 
 frameshift_variant 
 c.839_840del 
 p.Glu280GlyfsTer82 
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN1203R030 
 stop_gained 
 c.1045C>T 
 p.Gln349Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R031 
 splice_region_variant 
 c.1068+3A>G 
 p.? 
 De novo 
  
 Unknown 
 GEN1203R032 
 splice_site_variant 
 c.1064_1068+12del 
 p.? 
 Unknown 
  
 Extended multiplex 
 GEN1203R033 
 stop_gained 
 c.1276C>T 
 p.Arg426Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
 Simplex 
 GEN1203R034 
 frameshift_variant 
 c.1295_1296del 
 p.Arg432LysfsTer5 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R035 
 missense_variant 
 c.1322G>C 
 p.Arg441Thr 
 Unknown 
 Not maternal 
 Simplex 
 GEN1203R036 
 stop_gained 
 c.1339C>T 
 p.Arg447Ter 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN1203R037 
 stop_gained 
 c.1339C>T 
 p.Arg447Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
 Simplex 
 GEN1203R038 
 stop_gained 
 c.1363C>T 
 p.Arg455Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R039 
 stop_gained 
 c.1378C>T 
 p.Arg460Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN1203R040 
 stop_gained 
 c.1450C>T 
 p.Arg484Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R041 
 stop_gained 
 c.1450C>T 
 p.Arg484Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R042 
 frameshift_variant 
 c.1457_1458del 
 p.Lys486ArgfsTer49 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN1203R043 
 frameshift_variant 
 c.1463_1466del 
 p.Arg488AsnfsTer10 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN1203R044 
 frameshift_variant 
 c.1463_1466del 
 p.Arg488AsnfsTer10 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN1203R045 
 stop_gained 
 c.1471C>T 
 p.Arg491Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R046 
 splice_site_variant 
 c.1514-2A>G 
 p.? 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN1203R047 
 frameshift_variant 
 c.1669dup 
 p.Tyr557LeufsTer13 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R048 
 stop_gained 
 c.1696G>T 
 p.Gly566Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R049 
 frameshift_variant 
 c.1746_1749del 
 p.Asn582LysfsTer3 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1203R050 
 stop_gained 
 c.1889G>A 
 p.Trp630Ter 
 Unknown 
 Not maternal 
 Multiplex 
 GEN1203R051 
 stop_gained 
 c.2041C>T 
 p.Gln681Ter 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN1203R052 
 splice_site_variant 
 c.2209+1G>T 
 p.? 
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN1203R053 
 splice_region_variant 
 c.2210-8T>C 
 p.? 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R054 
 frameshift_variant 
 c.2375del 
 p.Ala792ValfsTer11 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN1203R055 
 splice_site_variant 
 c.2488+1G>A 
 p.? 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1203R056 
 frameshift_variant 
 c.2503dup 
 p.Ala835GlyfsTer83 
 Unknown 
 Not maternal 
 Simplex 
 GEN1203R057 
 copy_number_loss 
 c.-250_1513+250del 
  
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1203R058 
 missense_variant 
 c.32T>C 
 p.Leu11Pro 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R059 
 missense_variant 
 c.353A>C 
 p.Gln118Pro 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R060 
 missense_variant 
 c.707C>T 
 p.Thr236Ile 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1203R061 
 missense_variant 
 c.1621C>G 
 p.Pro541Ala 
 Unknown 
  
 Multiplex 

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
21
Duplication
 3
 
21
Duplication
 12
 
21
Duplication
 2
 
21
Deletion-Duplication
 15
 

No Animal Model Data Available

 

No Interactions Available
HELP
Copyright © 2017 MindSpec, Inc.