geno logo
     HELP     Sign In

Quick Links

TOOLS
Search

Relevance to Autism

This gene was identified as an ASD candidate gene following the identification of a balanced chromosomal abnormality (BCA) leading to gene disruption in an ASD case (Talkowski et al., 2012). This BCA-disrupted gene was also individually implicated by case-control CNV burden or by a minimum of 3 CNVs in neuodevelopmental disorder (NDD) cases with none in controls in a follow-up study in the same report.

Molecular Function

This gene encodes a DNA binding protein that specifically binds nuclear matrix attachment regions. The encoded protein is involved in transcription regulation and chromatin remodeling. Defects in this gene are associated with isolated cleft palate and mental retardation.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
ASD
Positive Association
Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection.
SCZ
Support
Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders.
DD, ID
Epilpesy/seizures, delayed or absent speech
Support
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2
Glass syndrome, DD/ID
Epilepsy/seizures
Support
Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2.
DD, ID
Support
New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
DD
Support
Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes.
ASD
Support
Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay.
ASD, DD, ID
Support
Glass syndrome, DD, ID
Autistic features
Support
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders
ASD, DD
ID
Support
Genotype and phenotype in 12 additional individuals with SATB2-associated syndrome.
Glass syndrome
DD, ID
Support
Prevalence and phenotypic impact of rare potentially damaging variants in autism spectrum disorder
ASD
Support
Genes regulated by SATB2 during neurodevelopment contribute to schizophrenia and educational attainment.
Support
Further delineation of the SATB2 phenotype.
DD, ID
Support
ADHD, ID
Support
Astrocyte layers in the mammalian cerebral cortex revealed by a single-cell in situ transcriptomic map
Support
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families.
Glass syndrome
ASD, DD, epilepsy/seizures
Support
A single center experience with publicly funded clinical exome sequencing for neurodevelopmental disorders or multiple congenital anomalies
ASD, OCD, DD, ID, epilepsy/seizures
Support
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: experience of two clinical units and 216 patients.
ID
Support
Detection of clinically relevant genetic variants in autism spectrum disorder by whole-genome sequencing.
ASD
Support
Integrating de novo and inherited variants in 42
ASD
Support
Exome sequencing of 457 autism families recruited online provides evidence for autism risk genes
ASD
Support
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
ASD, DD, ID
Support
SATB2-associated syndrome in adolescents and adults
Glass syndrome
ASD
Support
Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains.
ASD
Support
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study.
ID
Epilepsy, ASD
Support
Complex Diagnostics of Non-Specific Intellectual Developmental Disorder
DD, ID
Epilepsy/seizures
Support
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
ID, ASD or autistic traits
Support
Meta-analysis of 2,104 trios provides support for 10 new genes for intellectual disability
ID
Support
Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing
DD, epilepsy/seizures
Support
Genomic diagnosis for children with intellectual disability and/or developmental delay.
ID
Support
Heterozygous nonsense mutation SATB2 associated with cleft palate, osteoporosis, and cognitive defects.
ID
Epilepsy
Support
The behavioural phenotype of SATB2-associated syndrome: a within-group and cross-syndrome analysis
Glass syndrome
Support
The combination of whole-exome sequencing and copy number variation sequencing enables the diagnosis of rare neurological disorders.
DD
Support
Further supporting evidence for the SATB2-associated syndrome found through whole exome sequencing.
SATB2-associated syndrome
DD, ID
Support
Support
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
DD, ID
Support
A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology.
Psychomotor retardation, hypotonia, proximal muscl
Support
SATB2-associated syndrome: characterization of skeletal features and of bone fragility in a prospective cohort of 19 patients
Glass syndrome, DD, ID
ASD
Support
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with develop...
ID
Recent Recommendation
Mutation update for the SATB2 gene.
Glass syndrome
Autistic behavior
Recent Recommendation
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Glass syndrome
DD
Recent Recommendation
SATB2-associated syndrome: Mechanisms, phenotype, and practical recommendations.
Glass syndrome
Recent Recommendation
A molecular model for neurodevelopmental disorders.

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN346R001 
 translocation 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R002 
 missense_variant 
 c.1142T>G 
 p.Val381Gly 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R003 
 missense_variant 
 c.1963C>T 
 p.Pro655Ser 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN346R004 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R005 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R006 
 copy_number_loss 
  
  
 1 de novo, 12 unknown 
  
 Unknown 
 GEN346R007 
 stop_gained 
 c.1375C>T 
 p.Arg459Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R008 
 frameshift_variant 
 c.594_595del 
 p.Gln199GlufsTer9 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R009 
 missense_variant 
 c.1196G>A 
 p.Arg399His 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R010 
 splice_site_variant 
 c.1173+2T>C 
  
 De novo 
  
 Unknown 
 GEN346R011 
 missense_variant 
 c.1166G>T 
 p.Arg389Leu 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R012 
 missense_variant 
 c.1543G>A 
 p.Gly515Ser 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R013 
 missense_variant 
 c.1204G>A 
 p.Glu402Lys 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R014 
 splice_site_variant 
 c.346+2T>G 
  
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R015 
 frameshift_variant 
 c.1945dup 
 p.Ser649PhefsTer40 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R016 
 stop_gained 
 c.748C>T 
 p.Gln250Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R017 
 stop_gained 
 c.1171C>T 
 p.Gln391Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R018 
 stop_gained 
 c.847C>T 
 p.Arg283Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R019 
 stop_gained 
 c.688A>T 
 p.Lys230Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R020 
 splice_site_variant 
 c.347-15118G>A 
  
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R021 
 complex_structural_alteration 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R022 
 translocation 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R023 
 translocation 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R024 
 inversion 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R025 
 stop_gained 
 c.124G>T 
 p.Gly42Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R026 
 splice_site_variant 
 c.346G>C 
 p.Gly116Arg 
 De novo 
  
  
 GEN346R027 
 frameshift_variant 
 c.-418del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R028 
 frameshift_variant 
 c.-336del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R029 
 frameshift_variant 
 c.583dup 
 p.Cys195LeufsTer14 
 De novo 
  
  
 GEN346R030 
 frameshift_variant 
 c.-2del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R031 
 stop_gained 
 c.847C>T 
 p.Arg283Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R032 
 stop_gained 
 c.1255C>T 
 p.Gln419Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R033 
 missense_variant 
 c.1286G>A 
 p.Arg429Gln 
 De novo 
  
  
 GEN346R034 
 missense_variant 
 c.1286G>A 
 p.Arg429Gln 
 De novo 
  
  
 GEN346R035 
 frameshift_variant 
 c.347-14931del 
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R036 
 missense_variant 
 c.1964C>T 
 p.Pro655Leu 
 De novo 
  
  
 GEN346R037 
 missense_variant 
 c.1157C>T 
 p.Ala386Val 
 De novo 
  
  
 GEN346R038 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R039 
 missense_variant 
 c.1181T>C 
 p.Leu394Ser 
 De novo 
  
  
 GEN346R040 
 missense_variant 
 c.1696G>A 
 p.Glu566Lys 
 De novo 
  
  
 GEN346R041 
 stop_gained 
 c.390T>A 
 p.Tyr130Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R042 
 frameshift_variant 
 c.583dup 
 p.Cys195LeufsTer14 
 De novo 
  
  
 GEN346R043 
 frameshift_variant 
 c.1203dup 
 p.Glu402ArgfsTer35 
 De novo 
  
  
 GEN346R044 
 frameshift_variant 
 c.1575del 
 p.Asn526ThrfsTer20 
 De novo 
  
  
 GEN346R045 
 frameshift_variant 
 c.1646del 
 p.Gln549ArgfsTer75 
 De novo 
  
  
 GEN346R046 
 stop_gained 
 c.1285C>T 
 p.Arg429Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R047 
 splice_site_variant 
 c.598-2A>G 
  
 De novo (germline mosaicism) 
  
 Multiplex 
 GEN346R048 
 stop_gained 
 c.2074G>T 
 p.Glu692Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R049 
 stop_gained 
 c.688A>T 
 p.Lys230Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R050 
 stop_gained 
 c.1495A>T 
 p.Lys499Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R051 
 frameshift_variant 
 c.1131_1132del 
 p.Ser378ProfsTer18 
 Unknown 
  
  
 GEN346R052 
 missense_variant 
 c.1184C>T 
 p.Ser395Phe 
 De novo 
  
  
 GEN346R053 
 missense_variant 
 c.1109A>T 
 p.Asp370Val 
 Unknown 
  
  
 GEN346R054 
 missense_variant 
 c.1214G>A 
 p.Arg405Gln 
 Unknown 
  
  
 GEN346R055 
 missense_variant 
 c.1214G>A 
 p.Arg405Gln 
 Unknown 
  
  
 GEN346R056 
 frameshift_variant 
 c.1627del 
 p.Arg543AlafsTer3 
 De novo 
  
  
 GEN346R057 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R058 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R059 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R060 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R061 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R062 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R063 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R064 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R065 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R066 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R067 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R068 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R069 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R070 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R071 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R072 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R073 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R074 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R075 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R076 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R077 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R078 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R079 
 copy_number_gain 
  
  
  
  
 Multiplex 
 GEN346R080 
 missense_variant 
 c.185T>A 
 p.Val62Asp 
 De novo 
  
  
 GEN346R081 
 missense_variant 
 c.287T>G 
 p.Leu96Arg 
 De novo 
  
  
 GEN346R082 
 stop_gained 
 c.346G>T 
 p.Gly116Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R083 
 missense_variant 
 c.392T>A 
 p.Val131Glu 
 De novo 
  
  
 GEN346R084 
 stop_gained 
 c.-313C>T 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R085 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 Unknown 
  
  
 GEN346R086 
 frameshift_variant 
 c.-10_-9del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R087 
 frameshift_variant 
 c.1131_1132del 
 p.Ser378ProfsTer18 
 Unknown 
  
  
 GEN346R088 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R089 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R090 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R091 
 splice_site_variant 
 c.1174-2A>G 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R092 
 missense_variant 
 c.1196G>A 
 p.Arg399His 
 De novo 
  
  
 GEN346R093 
 stop_gained 
 c.1285C>T 
 p.Arg429Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R094 
 missense_variant 
 c.1286G>A 
 p.Arg429Gln 
 De novo 
  
  
 GEN346R095 
 frameshift_variant 
 c.347-15873_347-15872insTGGT 
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R096 
 stop_gained 
 c.1375C>T 
 p.Arg459Ter 
 Unknown 
  
  
 GEN346R097 
 stop_gained 
 c.1495A>T 
 p.Lys499Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R098 
 frameshift_variant 
 c.347-15146del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R099 
 frameshift_variant 
 c.347-15067dup 
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R100 
 frameshift_variant 
 c.347-14689_347-14688del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R101 
 frameshift_variant 
 c.347-14632del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R102 
 missense_variant 
 c.1861A>T 
 p.Ile621Phe 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R103 
 complex_structural_alteration 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R104 
 frameshift_variant 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R105 
 frameshift_variant 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R106 
 frameshift_variant 
 c.-573_-555del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R107 
 frameshift_variant 
 c.-484del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R108 
 frameshift_variant 
 c.15del 
 p.Ser5ArgfsTer25 
 Unknown 
  
  
 GEN346R109 
 frameshift_variant 
 c.315_316insAC 
 p.Tyr106ThrfsTer13 
 De novo 
  
  
 GEN346R110 
 frameshift_variant 
 c.347-15988del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R111 
 frameshift_variant 
 c.347-15163del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R112 
 frameshift_variant 
 c.347-15150_347-15149insCAAGCCT 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R113 
 frameshift_variant 
 c.347-15019del 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R114 
 frameshift_variant 
 c.347-15004del 
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R115 
 splice_site_variant 
 c.-342del 
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R116 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R117 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 Unknown 
  
  
 GEN346R118 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 Unknown 
  
  
 GEN346R119 
 stop_gained 
 c.847C>T 
 p.Arg283Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R120 
 stop_gained 
 c.847C>T 
 p.Arg283Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R121 
 stop_gained 
 c.868C>T 
 p.Gln290Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R122 
 stop_gained 
 c.868C>T 
 p.Gln290Ter 
 Unknown 
  
  
 GEN346R123 
 stop_gained 
 c.988C>T 
 p.Gln330Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R124 
 stop_gained 
 c.997C>T 
 p.Gln333Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R125 
 stop_gained 
 c.1135C>T 
 p.Gln379Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R126 
 stop_gained 
 c.1285C>T 
 p.Arg429Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R127 
 stop_gained 
 c.1375C>T 
 p.Arg459Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R128 
 stop_gained 
 c.1756C>T 
 p.Gln586Ter 
 Unknown 
  
  
 GEN346R129 
 missense_variant 
 c.-561T>G 
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R130 
 missense_variant 
 c.760C>T 
 p.His254Tyr 
 De novo 
  
  
 GEN346R131 
 missense_variant 
 c.285G>T 
 p.Gln95His 
 De novo 
  
  
 GEN346R132 
 missense_variant 
 c.1136A>C 
 p.Gln379Pro 
 De novo 
  
  
 GEN346R133 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R134 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R135 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R136 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R137 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R138 
 missense_variant 
 c.1166G>T 
 p.Arg389Leu 
 De novo 
  
  
 GEN346R139 
 missense_variant 
 c.1169C>T 
 p.Thr390Ile 
 De novo 
  
  
 GEN346R140 
 missense_variant 
 c.1175G>A 
 p.Gly392Glu 
 De novo 
  
  
 GEN346R141 
 missense_variant 
 c.1196G>A 
 p.Arg399His 
 Unknown 
  
  
 GEN346R142 
 missense_variant 
 c.1196G>A 
 p.Arg399His 
 De novo 
  
  
 GEN346R143 
 missense_variant 
 c.1196G>T 
 p.Arg399Leu 
 De novo 
  
  
 GEN346R144 
 missense_variant 
 c.1196G>T 
 p.Arg399Leu 
 De novo 
  
  
 GEN346R145 
 missense_variant 
 c.1253T>G 
 p.Met418Arg 
 De novo 
  
  
 GEN346R146 
 missense_variant 
 c.1286G>A 
 p.Arg429Gln 
 Unknown 
  
  
 GEN346R147 
 missense_variant 
 c.347-15120A>G 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R148 
 missense_variant 
 c.347-15107T>G 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R149 
 missense_variant 
 c.347-15097C>T 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R150 
 missense_variant 
 c.1903G>T 
 p.Asp635Tyr 
 De novo 
  
  
 GEN346R151 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R152 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R153 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R154 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R155 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R156 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R157 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R158 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R159 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R160 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R161 
 missense_variant 
 c.347-16019C>T 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R162 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R163 
 missense_variant 
 c.1298A>C 
 p.Tyr433Ser 
 De novo 
  
  
 GEN346R164 
 missense_variant 
 c.1286G>A 
 p.Arg429Gln 
 De novo 
  
  
 GEN346R165 
 stop_gained 
 c.562C>T 
 p.Gln188Ter 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN346R166 
 missense_variant 
 c.1595G>A 
 p.Arg532His 
 Unknown 
  
  
 GEN346R167 
 frameshift_variant 
 c.1728del 
 p.Glu577SerfsTer47 
 Unknown 
  
  
 GEN346R168 
 frameshift_variant 
 c.1148del 
 p.Ala383GlufsTer30 
 Unknown 
  
  
 GEN346R169 
 frameshift_variant 
 c.411_412insGACAGTGG 
 p.Thr138AspfsTer16 
 Unknown 
  
  
 GEN346R170 
 missense_variant 
 c.1627C>T 
 p.Arg543Cys 
 Unknown 
  
  
 GEN346R171 
 missense_variant 
 c.1166G>A 
 p.Arg389His 
 Unknown 
  
  
 GEN346R172 
 missense_variant 
 c.1214G>A 
 p.Arg405Gln 
 Unknown 
  
  
 GEN346R173 
 missense_variant 
 c.1214G>A 
 p.Arg405Gln 
 Unknown 
  
  
 GEN346R174 
 splice_site_variant 
 c.1174-2A>G 
  
 De novo 
  
  
 GEN346R175 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R176 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R177 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R178 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R179 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R180 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R181 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R182 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R183 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R184 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R185 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R186 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R187 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R188 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R189 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R190 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R191 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
  
 GEN346R192 
 missense_variant 
 c.1174G>A 
 p.Gly392Arg 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R193 
 stop_gained 
 c.868C>T 
 p.Gln290Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R194 
 stop_gained 
 c.1285C>T 
 p.Arg429Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R195 
 missense_variant 
 c.607T>G 
 p.Ser203Ala 
 Unknown 
  
  
 GEN346R196 
 frameshift_variant 
 c.1826del 
 p.Asp609AlafsTer15 
 De novo 
  
  
 GEN346R197 
 frameshift_variant 
 c.1197dup 
 p.Lys400Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R198 
 frameshift_variant 
 c.1627del 
 p.Arg543AlafsTer3 
 De novo 
  
  
 GEN346R199 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R200 
 missense_variant 
 c.1165C>T 
 p.Arg389Cys 
 De novo 
  
  
 GEN346R201 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R202 
 stop_gained 
 c.703G>T 
 p.Glu235Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R203 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R204 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R205 
 stop_gained 
 c.955C>T 
 p.Gln319Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R206 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R207 
 stop_gained 
 c.658C>T 
 p.Gln220Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R208 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
  
  
 GEN346R209 
 missense_variant 
 c.1198A>G 
 p.Lys400Glu 
 De novo 
  
  
 GEN346R210 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R211 
 stop_gained 
 c.1285C>T 
 p.Arg429Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R212 
 missense_variant 
 c.1696G>A 
 p.Glu566Lys 
 De novo 
  
  
 GEN346R213 
 frameshift_variant 
 c.1010dup 
 p.Gln338AlafsTer13 
 De novo 
  
  
 GEN346R214 
 frameshift_variant 
 c.1610del 
 p.Asn537ThrfsTer9 
 De novo 
  
  
 GEN346R215 
 missense_variant 
 c.1538G>A 
 p.Ser513Asn 
 De novo 
  
  
 GEN346R216 
 frameshift_variant 
 c.414_415del 
 p.Val139GlyfsTer69 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R217 
 frameshift_variant 
 c.696dup 
 p.Lys233Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN346R218 
 missense_variant 
 c.1321A>G 
 p.Met441Val 
 De novo 
  
  
 GEN346R219 
 missense_variant 
 c.1195C>G 
 p.Arg399Gly 
 De novo 
  
  
 GEN346R220a 
 frameshift_variant 
 c.1639dup 
 p.Leu547ProfsTer5 
 De novo 
  
  
 GEN346R220b 
 missense_variant 
 c.1637A>T 
 p.Asn546Ile 
 De novo 
  
  
 GEN346R221 
 missense_variant 
 c.962T>C 
 p.Ile321Thr 
 De novo 
  
  
 GEN346R222 
 missense_variant 
 c.181C>T 
 p.Pro61Ser 
 De novo 
  
  
 GEN346R223 
 frameshift_variant 
 c.1657del 
 p.Asp553MetfsTer71 
 Unknown 
  
  
 GEN346R224 
 frameshift_variant 
 c.83del 
 p.Pro28GlnfsTer2 
 Unknown 
  
  
 GEN346R225 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 De novo 
  
  
 GEN346R226 
 stop_gained 
 c.1375C>T 
 p.Arg459Ter 
 Unknown 
  
 Simplex 

Common

Variant ID
Polymorphism
SNP ID
Allele Change
Residue Change
Population Origin
Population Stage
Author, Year
 GEN346C001 
 intergenic_variant 
 rs1451488 
 A>G 
  
 40,675 SCZ cases and 64,643 controls (CLOZUK and independent PGC datasets) 
 Discovery 
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
2
Deletion
 2
 
2
Deletion
 1
 
2
Duplication
 1
 
2
Duplication
 2
 
2
Duplication
 1
 
2
Duplication
 5
 
2
Duplication
 1
 
2
Deletion-Duplication
 24
 
2
Deletion
 2
 
2
Deletion
 3
 

No Animal Model Data Available





Download SATB2's Cytoscape file

Interactor Symbol Interactor Name Interactor Organism Entrez ID Uniprot ID Interaction Type Evidence Reference
ASB3 ankyrin repeat and SOCS box containing 3 51130 Q9Y575 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
C6ORF141 chromosome 6 open reading frame 141 135398 Q5SZD1 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
CHD8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 57680 Q9HCK8 CHIP-seq
Cotney J , et al. 2015
CPNE5 Copine-5 57699 Q9HCH3 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
ELAVL1 ELAV (embryonic lethal, abnormal vision, Drosophila)-like 1 (Hu antigen R) 1994 Q15717 RNP IP
Abdelmohsen K , et al. 2009
FMR1 fragile X mental retardation 1 2332 G8JLE9 PAR-CLIP
Ascano M Jr , et al. 2012
HBG1 hemoglobin, gamma A 3047 D9YZU8 Affinity chromatography; MS; IP/WB; ChIP; EMSA; GST; Luciferase reporter assay
Zhou LQ , et al. 2012
HSFY1 Heat shock transcription factor, Y-linked 159119 Q96LI6 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
KAT2B K(lysine) acetyltransferase 2B 8850 Q92831 IP/WB
Zhou LQ , et al. 2012
KLHL20 kelch-like family member 20 27252 Q9Y2M5 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
L3MBTL1 Lethal(3)malignant brain tumor-like protein 1 26013 Q9Y468-1 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
LHX6 LIM/homeobox protein Lhx6 26468 Q9UPM6-3 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
MAGEA10 Melanoma-associated antigen 10 4109 P43363 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
MIR31 microRNA 31 407035 N/A Luciferase reporter assay
Aprelikova O , et al. 2010
MORF4L2 mortality factor 4 like 2 9643 Q15014 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
NCAPH2 non-SMC condensin II complex, subunit H2 29781 Q6IBW4 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
NR1D2 nuclear receptor subfamily 1, group D, member 2 9975 B4DXD3 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
PLK1 polo-like kinase 1 5347 P53350 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
QPRT Nicotinate-nucleotide pyrophosphorylase [carboxylating] 23475 Q15274 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
RAB3IL1 RAB3A interacting protein (rabin3)-like 1 5866 Q8TBN0 Y2H; bimolecular fluorescence complementation assay
Rolland T , et al. 2014
RFPL4B Ret finger protein-like 4B 442247 Q6ZWI9 IP; LC-MS/MS
Huttlin EL , et al. 2015
SATB1 SATB homeobox 1 6304 Q01826 Affinity chromatography; MS; IP/WB
Zhou LQ , et al. 2012
TOP3B topoisomerase (DNA) III beta 8940 O95985 HITS-CLIP
Xu D , et al. 2013
TP63 tumor protein p63 8626 Q9H3D4 IP/WB; ChIP
Chung J , et al. 2010
UBC ubiquitin C 7316 P63279 Peptide fractionation; MS
Wagner SA , et al. 2011
ATF4 activating transcription factor 4 (tax-responsive enhancer element B67) 468 P18848 IP/WB; Affinity chromatography; GST; Luciferase reporter assay
Dobreva G , et al. 2006
Bcl11b B cell leukemia/lymphoma 11B 58208 Q99PV8 EMSA; ChIP
Alcamo EA , et al. 2008
Bglap bone gamma carboxyglutamate protein 12096 P86546 ChIP
Dobreva G , et al. 2006
Fezf2 Fez family zinc finger 2 54713 Q9ESP5 ChIP-Seq; Luciferase reporter assay
McKenna WL , et al. 2015
Mir23a microRNA 23a 387216 N/A Luciferase reporter assay
Hassan MQ , et al. 2010
Mir24-2 microRNA 24-2 723960 N/A Luciferase reporter assay
Hassan MQ , et al. 2010
Mir27a microRNA 27a 387220 N/A Luciferase reporter assay
Hassan MQ , et al. 2010
Mir34b microRNA 34b 723849 N/A in silico target prediction; Luciferase reporter assay; Transfection analyses
Wei J , et al. 2012
Mir34c microRNA 34c 723932 N/A in silico target prediction; Luciferase reporter assay; Transfection analyses
Wei J , et al. 2012
Nanog Nanog homeobox 71950 Q80Z64 ChIP-qPCR
Savarese F , et al. 2009
Perp PERP, TP53 apoptosis effector 64058 Q9JK95 ChIP
Chung J , et al. 2011
PIAS1 protein inhibitor of activated STAT, 1 8554 O75925 IP/WB; in vitro SUMOylation assay
Dobreva G , et al. 2004
Pou3f2 POU domain, class 3, transcription factor 2 18992 P31360 Luciferase reporter assay
Dominguez MH , et al. 2012
RUNX2 runt-related transcription factor 2 860 Q13950 IP/WB; Affinity chromatography; GST; Luciferase reporter assay
Dobreva G , et al. 2006
Ski ski sarcoma viral oncogene homolog (avian) 20481 B1AUF1 IP/WB
Baranek C , et al. 2012
Smad1 MAD homolog 1 (Drosophila) 17125 P70340 ChIP
Bonilla-Claudio M , et al. 2012
Smad5 SMAD family member 5 17129 P97454 ChIP
Bonilla-Claudio M , et al. 2012
Sox5 SRY-box containing gene 5 20678 P35710 ChIP-Seq; Luciferase reporter assay
McKenna WL , et al. 2015
Sp7 Sp7 transcription factor 300260 Q6IMK1 Luciferase reporter assay; EMSA; ChIP
Tang W , et al. 2011
Spp1 secreted phosphoprotein 1 20750 P10923 ChIP
Dobreva G , et al. 2006
SUMO1 SMT3 suppressor of mif two 3 homolog 1 (S. cerevisiae) 7341 P63165 IP/WB
Dobreva G , et al. 2004
Tbr1 T-box brain gene 1 21375 Q64336 ChIP
Srinivasan K , et al. 2012
Chat choline O-acetyltransferase 290567 P32738 ChIP
Apostolova G , et al. 2010
Eomes eomesodermin 316052 N/A in silico target prediction; Luciferase reporter assay; EMSA; ChIP
Asanoma K , et al. 2011
HDAC1 histone deacetylase 1 297893 Q4QQW4 DNA affinity precipitation; ChIP
Gyorgy AB , et al. 2008
MTA2 metastasis associated 1 family, member 2 361724 B2GV01 DNA affinity precipitation; ChIP
Gyorgy AB , et al. 2008

HELP
Copyright © 2017 MindSpec, Inc.