geno logo
     HELP     Sign In

Quick Links

TOOLS
Search

Relevance to Autism

Snijders Blok et al., 2019 reported 19 individuals with heterozygous disruptions of the POU3F3 gene, all of whom presented with developmental delays and/or intellectual disability and impaired speech and language skills; furthermore, many individuals with POU3F3 disruptions displayed autistic features, with 7/19 individuals (37%) receiving a formal diagnosis of autism spectrum disorder (ASD).

Molecular Function

This gene encodes a POU-domain containing protein that functions as a transcription factor. The encoded protein recognizes an octamer sequence in the DNA of target genes. This protein may play a role in development of the nervous system.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
DD, ID
ASD
Support
DD, ID, epilepsy/seizures
Autistic features
Support
Integrating de novo and inherited variants in 42
ASD
Recent Recommendation
DD, ID
ASD or autistic features, ADHD, epilepsy/seizures

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN1092R001 
 missense_variant 
 c.1085G>T 
 p.Arg362Leu 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R002 
 missense_variant 
 c.1085G>T 
 p.Arg362Leu 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R003 
 missense_variant 
 c.1219C>G 
 p.Arg407Gly 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R004 
 missense_variant 
 c.1220G>T 
 p.Arg407Leu 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R005 
 missense_variant 
 c.1367A>G 
 p.Asn456Ser 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R006 
 inframe_deletion 
 c.992_1006del 
 p.Gln331_Lys335del 
 De novo 
  
  
 GEN1092R007 
 stop_gained 
 c.189C>A 
 p.Tyr63Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R008 
 frameshift_variant 
 c.196_197delinsT 
 p.Asp66SerfsTer26 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R009 
 frameshift_variant 
 c.246_267del 
 p.Met82IlefsTer3 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R010 
 frameshift_variant 
 c.366_367del 
 p.Trp122CysfsTer517 
 De novo 
  
  
 GEN1092R011 
 frameshift_variant 
 c.436_437dup 
 p.Pro147AlafsTer4 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R012 
 frameshift_variant 
 c.524del 
 p.Pro175ArgfsTer56 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R013 
 stop_gained 
 c.668C>A 
 p.Ser223Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R014 
 frameshift_variant 
 c.774del 
 p.Leu259TrpfsTer110 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R015 
 frameshift_variant 
 c.1197del 
 p.Ile400SerfsTer16 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R016 
 stop_gained 
 c.1240G>T 
 p.Glu414Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R017 
 stop_gained 
 c.1284C>A 
 p.Cys428Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1092R018 
 frameshift_variant 
 c.1352_1362del 
 p.Arg451LeufsTer185 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN1092R019 
 inframe_insertion 
 c.576_611dup 
 p.Ala193_Ala204dup 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN1092R020 
 missense_variant 
 c.1018_1019delinsTT 
 p.Gln340Leu 
 De novo 
  
  
 GEN1092R021 
 stop_gained 
 c.71C>A 
 p.Ser24Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN1092R024 
 frameshift_variant 
 c.196dup 
 p.Asp66GlyfsTer574 
 De novo 
  
  
 GEN1092R025 
 frameshift_variant 
 c.353del 
 p.Ala118GlyfsTer32 
 Unknown 
 Not maternal 
  
 GEN1092R026 
 frameshift_variant 
 c.398_407del 
 p.Pro133HisfsTer14 
 De novo 
  
  
 GEN1092R027 
 frameshift_variant 
 c.398_407del 
 p.Pro133HisfsTer14 
 De novo 
  
  
 GEN1092R028 
 frameshift_variant 
 c.617_632delinsCCC 
 p.Leu206ProfsTer21 
 De novo 
  
  
 GEN1092R029 
 stop_gained 
 c.805G>T 
 p.Glu269Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1092R030 
 frameshift_variant 
 c.823del 
 p.His275ThrfsTer94 
 De novo 
  
  
 GEN1092R031 
 stop_gained 
 c.982C>T 
 p.Gln328Ter 
 Unknown 
  
  
 GEN1092R032 
 missense_variant 
 c.997C>T 
 p.Arg333Cys 
 De novo 
  
  
 GEN1092R033 
 missense_variant 
 c.1009G>A 
 p.Gly337Ser 
 De novo 
  
  
 GEN1092R034 
 missense_variant 
 c.1019A>C 
 p.Gln340Pro 
 De novo 
  
  
 GEN1092R035 
 missense_variant 
 c.1070A>G 
 p.Gln357Arg 
 De novo 
  
  
 GEN1092R036 
 inframe_deletion 
 c.1147_1155del 
 p.Trp383_Glu385del 
 De novo 
  
  
 GEN1092R037 
 frameshift_variant 
 c.1182dup 
 p.Thr395HisfsTer245 
 De novo 
  
  
 GEN1092R038 
 frameshift_variant 
 c.1234_1244del 
 p.Ser412GlufsTer224 
 De novo 
  
  
 GEN1092R039 
 stop_gained 
 c.1240G>T 
 p.Glu414Ter 
 De novo 
  
  
 GEN1092R040 
 inframe_deletion 
 c.1303_1305del 
 p.Glu435del 
 De novo 
  
  
 GEN1092R041 
 missense_variant 
 c.1319C>A 
 p.Ala440Asp 
 De novo 
  
  
 GEN1092R042 
 missense_variant 
 c.1328T>C 
 p.Leu443Pro 
 De novo 
  
  
 GEN1092R043 
 missense_variant 
 c.1360T>A 
 p.Phe454Ile 
 De novo 
  
  

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
2
Duplication
 1
 
2
Duplication
 4
 
2
Deletion-Duplication
 1
 
2
Deletion
 1
 
2
Deletion
 2
 

No Animal Model Data Available

 

No Interactions Available
HELP
Copyright © 2017 MindSpec, Inc.