HELP     Sign In
Search

Relevance to Autism

De novo monoallelic variants affecting the NFIX gene are responsible for two distinct syndromes: Sotos syndrome 2, also known as Malan syndrome, and Marshall-Smith syndrome (Malan et al., 2010). It was reported in Klaassens et al., 2014 that autistic traits have been reported in five cases with Malan syndrome (25%), including one case with a diagnosis of ASD (patient 1 in that report).

Molecular Function

The protein encoded by this gene is a transcription factor that binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3 in viral and cellular promoters.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome.
Sotos syndrome 2
ID, autistic traits, speech delay, outgrowth
Support
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability
ID
Marfanoid habitus
Support
High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing.
Marshall-Smith syndrome
ID
Support
Diagnostic Yields of Trio-WES Accompanied by CNVseq for Rare Neurodevelopmental Disorders.
Sotos syndrome 2
Support
Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature.
Sotos syndrome 2
DD, overgrowth, ASD
Support
Variantrecurrence in neurodevelopmental disorders: the use of publicly available genomic data identifies clinically relevant pathogenic missense v...
DD
Support
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with develop...
Sotos syndrome 2
ID, macrocephaly
Support
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: experience of two clinical units and 216 patients.
ID
Macrocephaly
Support
A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology.
ID
Support
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
ID, dysmorphic features
Recent Recommendation
Further delineation of Malan syndrome.
Sotos syndrome 2
Autistic features

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN805R001 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R002 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R003 
 stop_gained 
 c.568C>T 
 p.Gln190Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R004 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R005 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R006 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R007 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R008 
 frameshift_variant 
 c.90_99del 
 p.Trp30CysfsTer24 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R009 
 stop_gained 
 c.1012C>T 
 p.Gln338Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R010 
 frameshift_variant 
 c.1496del 
 p.Leu499ArgfsTer106 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R011 
 translocation 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R012 
 stop_gained 
 c.559G>T 
 p.Glu187Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R013 
 frameshift_variant 
 c.97del 
 p.Ala33LeufsTer32 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R014a 
 splice_site_variant 
 c.52G>A 
 p.Asp18Asn 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R014b 
 splice_site_variant 
 c.28-13T>A 
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R015 
 frameshift_variant 
 c.43_49dup 
 p.Glu17ValfsTer31 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R016 
 missense_variant 
 c.59T>C 
 p.Leu20Pro 
 Unknown 
  
  
 GEN805R017 
 missense_variant 
 c.92T>C 
 p.Phe31Ser 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R018 
 missense_variant 
 c.112C>T 
 p.Arg38Cys 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R019 
 missense_variant 
 c.113G>T 
 p.Arg38Leu 
 Unknown 
  
  
 GEN805R020 
 frameshift_variant 
 c.142del 
 p.Met48CysfsTer9 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R021 
 frameshift_variant 
 c.154_155insT 
 p.Glu52ValfsTer67 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R022 
 inframe_deletion 
 c.157_177del 
 p.Glu53_Glu59del 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R023 
 missense_variant 
 c.182T>C 
 p.Leu61Pro 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R024 
 stop_gained 
 c.187G>T 
 p.Glu63Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R025 
 frameshift_variant 
 c.200_201dup 
 p.Lys68SerfsTer27 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R026 
 missense_variant 
 c.248T>G 
 p.Ile83Ser 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R027 
 missense_variant 
 c.280A>C 
 p.Thr94Pro 
 Unknown 
  
  
 GEN805R028 
 frameshift_variant 
 c.294del 
 p.Lys99SerfsTer36 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R029 
 inframe_insertion 
 c.315_316insGGT 
 p.Leu105_Ser106insGly 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R030 
 missense_variant 
 c.317C>T 
 p.Ser106Phe 
 Unknown 
  
  
 GEN805R031 
 frameshift_variant 
 c.322_323delinsA 
 p.Pro108ThrfsTer27 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R032 
 missense_variant 
 c.325G>T 
 p.Asp109Tyr 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R033 
 stop_gained 
 c.328C>T 
 p.Gln110Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R034 
 missense_variant 
 c.337A>G 
 p.Lys113Glu 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R035 
 missense_variant 
 c.343C>T 
 p.Arg115Trp 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R036 
 missense_variant 
 c.346C>G 
 p.Arg116Gly 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R037 
 missense_variant 
 c.347G>A 
 p.Arg116Gln 
 Unknown 
  
  
 GEN805R038 
 missense_variant 
 c.347G>A 
 p.Arg116Gln 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R039 
 frameshift_variant 
 c.382del 
 p.Leu128CysfsTer15 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R040 
 missense_variant 
 c.383G>A 
 p.Arg128Gln 
 Unknown 
  
  
 GEN805R041 
 frameshift_variant 
 c.408delinsTT 
 p.Leu136PhefsTer3 
 Unknown 
  
  
 GEN805R042 
 frameshift_variant 
 c.412_413delinsG 
 p.Lys138GlyfsTer73 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R043 
 missense_variant 
 c.444G>C 
 p.Glu148Asp 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R044 
 stop_gained 
 c.463C>T 
 p.Gln155Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R045 
 missense_variant 
 c.499C>A 
 p.His167Asn 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R046 
 stop_gained 
 c.520G>T 
 p.Glu174Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R047 
 frameshift_variant 
 c.542dup 
 p.Tyr181Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R048 
 stop_gained 
 c.694C>T 
 p.Gln232Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN805R049 
 stop_gained 
 c.694C>T 
 p.Gln232Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R050 
 stop_gained 
 c.759C>G 
 p.Tyr253Ter 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R051 
 missense_variant 
 c.779C>G 
 p.Thr260Ser 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R052 
 frameshift_variant 
 c.859dup 
 p.Glu287GlyfsTer5 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R053 
 frameshift_variant 
 c.1055_1064del 
 p.Pro352LeufsTer46 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R054 
 frameshift_variant 
 c.1116del 
 p.Ser373ProfsTer28 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R055 
 frameshift_variant 
 c.1117del 
 p.Ser373ProfsTer28 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R056 
 translocation 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R057 
 missense_variant 
 c.370C>T 
 p.Arg124Trp 
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R058 
 missense_variant 
 c.371G>A 
 p.Arg124Gln 
 Unknown 
  
  
 GEN805R059 
 copy_number_loss 
  
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN805R060 
 missense_variant 
 c.361A>G 
 p.Lys113Glu 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN805R061 
 stop_gained 
 c.(346C>T;348G>A] 
 p.Arg116Ter 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN805R062 
 missense_variant 
 c.368G>A 
 p.Arg115Gln 
 De novo 
 NA 
 Simplex 

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
19
Deletion
 4
 
19
Deletion
 2
 
19
Deletion-Duplication
 28
 
19
Deletion-Duplication
 5
 
19
Deletion-Duplication
 3
 
19
Duplication
 1
 
19
Duplication
 1
 

No Animal Model Data Available

 

No Interactions Available
HELP
Copyright © 2017 MindSpec, Inc.