HELP     Sign In
Search

Relevance to Autism

This gene was identified in an ASD whole-exome sequencing study and subsequent TADA (transmission and de novo association) analysis as a gene strongly enriched for variants likely to affect ASD risk with a false discovery rate (FDR) of <0.1 (De Rubeis et al., 2014).

Molecular Function

his gene encodes a member of the myosin family of actin-based molecular motor heavy chain proteins that may be involved in the remodeling of the actin cytoskeleton. The protein represents an unconventional myosin, which serve in intracellular movements. Polymorphisms in this gene are associated with susceptibility to celiac disease.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.
ASD
Support
Whole genome sequencing and variant discovery in the ASPIRE autism spectrum disorder cohort.
ASD
Support
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder
ASD
Recent Recommendation
ASD-Associated De Novo Mutations in Five Actin Regulators Show Both Shared and Distinct Defects in Dendritic Spines and Inhibitory Synapses in Cult...

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN661R001 
 frameshift_variant 
 c.4491dup 
 p.Arg1498AlafsTer13 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN661R002 
 missense_variant 
 c.5615A>G 
 p.Lys1872Arg 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN661R003 
 missense_variant 
 c.3940C>T 
 p.Arg1314Trp 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN661R004 
 missense_variant 
 c.281G>A 
 p.Arg94Gln 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN661R005 
 missense_variant 
 c.1825G>A 
 p.Ala609Thr 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN661R006 
 missense_variant 
 c.2104G>A 
 p.Gly702Arg 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN661R007 
 missense_variant 
 c.4135G>A 
 p.Gly1379Arg 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN661R008 
 missense_variant 
 c.4717G>A 
 p.Val1573Ile 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN661R009 
 missense_variant 
 c.6040G>A 
 p.Gly2014Arg 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN661R010 
 missense_variant 
 c.2027G>T 
 p.Gly676Val 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN661R011 
 missense_variant 
 c.2077C>T 
 p.Arg693Trp 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN661R012 
 missense_variant 
 c.2107C>T 
 p.Arg703Cys 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN661R013 
 missense_variant 
 c.3451C>T 
 p.Arg1151Cys 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN661R014 
 missense_variant 
 c.3454C>T 
 p.Arg1152Trp 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN661R015 
 missense_variant 
 c.4217C>T 
 p.Pro1406Leu 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN661R016 
 missense_variant 
 c.400C>T 
 p.Arg134Cys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R017 
 missense_variant 
 c.4094C>T 
 p.Pro1365Leu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R018 
 missense_variant 
 c.4717G>A 
 p.Val1573Ile 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R019 
 missense_variant 
 c.4747A>G 
 p.Lys1583Glu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R020 
 missense_variant 
 c.4507C>T 
 p.Arg1503Cys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R021 
 missense_variant 
 c.4858A>C 
 p.Lys1620Gln 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R022 
 missense_variant 
 c.5577C>A 
 p.Asp1859Glu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R023 
 missense_variant 
 c.6005C>T 
 p.Ser2002Leu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R024 
 missense_variant 
 c.1063C>T 
 p.Leu355Phe 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R025 
 missense_variant 
 c.2671G>A 
 p.Ala891Thr 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R026 
 missense_variant 
 c.5164C>T 
 p.His1722Tyr 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN661R027 
 missense_variant 
 c.4393C>T 
 p.Arg1465Cys 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN661R028 
 missense_variant 
 c.5575G>A 
 p.Asp1859Asn 
 Unknown 
  
 Simplex 

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
19
Deletion-Duplication
 16
 
19
Duplication
 1
 
19
Duplication
 1
 
19
Deletion
 4
 
19
Duplication
 1
 
19
Duplication
 1
 

No Animal Model Data Available

 

No Interactions Available
HELP
Copyright © 2017 MindSpec, Inc.