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Relevance to Autism

A de novo missense variant in this gene has been identified in a simplex ASD proband (Iossifov et al., 2012). Furthermore, an inherited LoF variant in this gene was observed in both affected siblings from a quartet ASD family (Yuen et al., 2015). This gene was also included in a set of genes strongly enriched for those likely to affect risk (FDR < 0.30) (De Rubeis, et al., 2014).

Molecular Function

Dyneins are microtubule-associated motor protein complexes composed of several heavy, light, and intermediate chains. The axonemal dyneins, found in cilia and flagella, are components of the outer and inner dynein arms attached to the peripheral microtubule doublets. DNAH10 is an inner arm dynein heavy chain

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum.
ASD
Positive Association
De Novo Coding Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder.
Tourette syndrome
Support
Mutational Landscape of Autism Spectrum Disorder Brain Tissue
ASD
Support
De Novo Damaging DNA Coding Mutations Are Associated With Obsessive-Compulsive Disorder and Overlap With Tourette's Disorder and Autism.
OCD
Support
Inherited and De Novo Genetic Risk for Autism Impacts Shared Networks.
ASD
Support
Excess of rare, inherited truncating mutations in autism.
ASD
Support
Integrating de novo and inherited variants in 42
ASD
Recent Recommendation
Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder.
ASD
Recent Recommendation
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.
ASD

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN703R001 
 missense_variant 
 c.8654C>T 
 p.Ala2885Val 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN703R002 
 stop_gained 
 c.5662C>T 
 p.Arg1888Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN703R003a 
 missense_variant 
 c.9202C>A 
 p.Leu3068Met 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN703R003b 
 synonymous_variant 
 c.8946G>A 
 p.Pro2982%3D 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN703R004 
 missense_variant 
 c.11887C>T 
 p.Arg3963Cys 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN703R005 
 frameshift_variant 
 c.1493dup 
 p.Asp498GlufsTer6 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R006 
 frameshift_variant 
 TAA>T 
  
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R007 
 frameshift_variant 
 c.13317dup 
 p.Met4440HisfsTer8 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R008 
 splice_site_variant 
 c.817-1G>A 
  
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R009 
 stop_gained 
 c.1135C>T 
 p.Arg379Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R010 
 stop_gained 
 c.2215C>T 
 p.Arg739Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN703R011 
 stop_gained 
 c.12205C>T 
 p.Gln4069Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R012 
 stop_gained 
 c.12520C>T 
 p.Arg4174Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R013 
 stop_gained 
 c.12718G>T 
 p.Glu4240Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R014 
 missense_variant 
 c.295G>A 
 p.Val99Met 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R015 
 missense_variant 
 c.1120G>A 
 p.Val374Met 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R016 
 missense_variant 
 c.1120G>A 
 p.Val374Met 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R017 
 missense_variant 
 c.1120G>A 
 p.Val374Met 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R018 
 missense_variant 
 c.1153G>A 
 p.Glu385Lys 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R019 
 missense_variant 
 c.1730C>A 
 p.Ser577Tyr 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R020 
 missense_variant 
 c.2428G>A 
 p.Val810Met 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R021 
 missense_variant 
 c.3404C>A 
 p.Thr1135Asn 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R022 
 missense_variant 
 c.5530G>A 
 p.Asp1844Asn 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R023 
 missense_variant 
 c.5780G>A 
 p.Arg1927His 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R024 
 missense_variant 
 c.6145G>A 
 p.Val2049Ile 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R025 
 missense_variant 
 c.10013T>A 
 p.Leu3338Gln 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN703R026 
 missense_variant 
 c.12091G>A 
 p.Val4031Met 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R027 
 missense_variant 
 c.12136T>C 
 p.Tyr4046His 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R028 
 missense_variant 
 c.7576A>G 
 p.Met2526Val 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R029 
 missense_variant 
 c.7939C>G 
 p.Pro2647Ala 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R030 
 missense_variant 
 c.10174C>G 
 p.Pro3392Ala 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN703R031 
 missense_variant 
 c.875C>T 
 p.Ala292Val 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R032 
 missense_variant 
 c.1330A>T 
 p.Ile444Leu 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R033 
 missense_variant 
 c.6652C>T 
 p.Arg2218Cys 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R034 
 missense_variant 
 c.6751G>T 
 p.Asp2251Tyr 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R035 
 missense_variant 
 c.7102C>T 
 p.Arg2368Cys 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN703R036 
 missense_variant 
 c.7459C>T 
 p.Arg2487Cys 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R037 
 missense_variant 
 c.7664A>T 
 p.Lys2555Met 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R038 
 missense_variant 
 c.8230C>T 
 p.Arg2744Cys 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R039 
 missense_variant 
 c.11713C>T 
 p.Arg3905Cys 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN703R040 
 missense_variant 
 c.12977C>T 
 p.Ser4326Leu 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN703R041 
 splice_site_variant 
 c.817-1G>A 
  
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R042 
 stop_gained 
 c.3076C>T 
 p.Gln1026Ter 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R043 
 splice_site_variant 
 c.11152+1G>C 
  
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R044 
 stop_gained 
 c.12718G>T 
 p.Glu4240Ter 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R045 
 stop_gained 
 c.10777G>T 
 p.Glu3593Ter 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R046 
 frameshift_variant 
 GCT>G 
  
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R047 
 missense_variant 
 c.1172T>C 
 p.Met391Thr 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R048 
 missense_variant 
 c.1183G>A 
 p.Ala395Thr 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R049 
 missense_variant 
 c.1730C>A 
 p.Ser577Tyr 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R050 
 missense_variant 
 c.3992C>T 
 p.Ser1331Leu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R051 
 missense_variant 
 c.6486C>G 
 p.Asp2162Glu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R052 
 missense_variant 
 c.8230C>T 
 p.Arg2744Cys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R053 
 missense_variant 
 c.8758G>A 
 p.Val2920Met 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R054 
 missense_variant 
 c.8834G>A 
 p.Arg2945Lys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R055 
 missense_variant 
 c.9037C>T 
 p.Arg3013Cys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R056 
 missense_variant 
 c.10174C>G 
 p.Pro3392Ala 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R057 
 missense_variant 
 c.10282C>T 
 p.Arg3428Trp 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R058 
 missense_variant 
 c.13045C>T 
 p.Pro4349Ser 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R059 
 missense_variant 
 c.1036C>A 
 p.Arg346Ser 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R060 
 missense_variant 
 c.1742G>T 
 p.Arg581Leu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R061 
 missense_variant 
 c.2003C>T 
 p.Pro668Leu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R062 
 missense_variant 
 c.2996T>C 
 p.Leu999Pro 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R063 
 missense_variant 
 c.4268G>A 
 p.Arg1423Gln 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R064 
 missense_variant 
 c.4294G>A 
 p.Glu1432Lys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R065 
 missense_variant 
 c.6068C>T 
 p.Ser2023Phe 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R066 
 missense_variant 
 c.6851A>G 
 p.Tyr2284Cys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R067 
 missense_variant 
 c.7657C>T 
 p.Arg2553Cys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R068 
 missense_variant 
 c.8525T>A 
 p.Leu2842Gln 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R069 
 missense_variant 
 c.10228T>C 
 p.Ser3410Pro 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R070 
 missense_variant 
 c.10537G>A 
 p.Asp3513Asn 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R071 
 missense_variant 
 c.11086C>G 
 p.Leu3696Val 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R072 
 missense_variant 
 c.12211C>T 
 p.Arg4071Trp 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R073 
 missense_variant 
 c.12459C>G 
 p.Asn4153Lys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R074 
 missense_variant 
 c.1120G>A 
 p.Val374Met 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R075 
 missense_variant 
 c.5612T>C 
 p.Phe1871Ser 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R076 
 missense_variant 
 c.6160G>A 
 p.Gly2054Ser 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R077 
 missense_variant 
 c.8368C>A 
 p.Arg2790Ser 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R078 
 missense_variant 
 c.9308C>T 
 p.Ala3103Val 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R079 
 missense_variant 
 c.11962G>A 
 p.Glu3988Lys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R080 
 missense_variant 
 c.12282C>T 
 p.Ile4094= 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN703R081 
 missense_variant 
 c.3599G>A 
 p.Arg1200His 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN703R082 
 missense_variant 
 c.2480A>T 
 p.His827Leu 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN703R083 
 stop_gained 
 c.6109C>T 
 p.Arg2037Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN703R084 
 stop_gained 
 c.1975G>T 
 p.Gly659Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN703R085 
 splice_site_variant 
 c.8280+1G>T 
  
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN703R086 
 stop_gained 
 c.12718G>T 
 p.Glu4240Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN703R087 
 stop_gained 
 c.6109C>T 
 p.Arg2037Ter 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN703R088 
 synonymous_variant 
 c.12780T>C 
 p.Phe4260%3D 
 Unknown 
  
  
 GEN703R089 
 synonymous_variant 
 c.11295C>G 
 p.Gly3765%3D 
 Unknown 
  
  
 GEN703R090 
 missense_variant 
 c.2131A>C 
 p.Met711Leu 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN703R091 
 missense_variant 
 c.7466C>T 
 p.Ser2489Phe 
 De novo 
  
 Multiplex 
 GEN703R092 
 missense_variant 
 c.2648T>C 
 p.Phe883Ser 
 De novo 
  
  
 GEN703R093 
 missense_variant 
 c.10286C>T 
 p.Ala3429Val 
 De novo 
  
  
 GEN703R094 
 inframe_deletion 
 c.5219_5224del 
 p.Gly1740_Glu1741del 
 De novo 
  
  
 GEN703R095 
 missense_variant 
 c.12008A>G 
 p.Lys4003Arg 
 De novo 
  
  
 GEN703R096 
 splice_site_variant 
 c.2779+1G>A 
  
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN703R097 
 stop_gained 
 c.3430C>T 
 p.Gln1144Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN703R098 
 frameshift_variant 
 c.6165del 
 p.Tyr2056ThrfsTer11 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN703R099 
 frameshift_variant 
 c.11042dup 
 p.Val3682GlyfsTer101 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN703R100 
 stop_gained 
 c.12874C>T 
 p.Arg4292Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
12
Duplication
 1
 
12
Duplication
 3
 
12
Duplication
 1
 
12
Deletion-Duplication
 26
 
12
Duplication
 1
 
12
Deletion-Duplication
 2
 

No Animal Model Data Available

No PIN Data Available
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