HELP     Sign In
Search

Relevance to Autism

Mutations in the DEPDC5 gene have been implicated in familial focal epilepsy with variable foci (FFEVF) and autosomal dominant focal epilepsies (Dibbens et al., 2013; Ishida et al., 2013; Scheffer et al., 2014). In one FFEVF family (A1) reported in Dibbens et al., 2013, three affected family members also had ASD, including one individual with ASD who had not had seizures. Scheffer et al., 2014 identified a maternally-inherited nonsense variant in the DEPDC5 gene in a family with 6 affected males presenting with focal epilepsy (family A); one of the affected males in this family also presented with severe intellectual disability and ASD.

Molecular Function

Unknown function; shared homology with G protein signaling molecules and neuronal localization suggest a role in neuronal signal transduction.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.
Epilepsy
ASD, ID, SCZ, OCD
Support
Non-canonical mTOR-Independent Role of DEPDC5 in Regulating GABAergic Network Development.
Support
Depdc5 knockdown causes mTOR-dependent motor hyperactivity in zebrafish.
Support
Autistic Siblings with Novel Mutations in Two Different Genes: Insight for Genetic Workups of Autistic Siblings and Connection to Mitochondrial Dys...
ASD
Support
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes.
Epilepsy/seizures
Support
Mutations in mammalian target of rapamycin regulator DEPDC5 cause focal epilepsy with brain malformations.
Epilepsy/seizures
ASD, ID
Support
Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies.
Epilepsy
Support
The combination of whole-exome sequencing and copy number variation sequencing enables the diagnosis of rare neurological disorders.
Epilepsy/seizures
Recent Recommendation
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Familial focal epilepsy with variable foci-1 (FFEV
ASD or autistic features
Recent Recommendation
DEPDC5 and NPRL3 modulate cell size, filopodial outgrowth, and localization of mTOR in neural progenitor cells and neurons.

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN541R001 
 stop_gained 
 c.21C>G 
 p.Tyr7Ter 
 Familial 
 Maternal and paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R002 
 stop_gained 
 c.1663C>T 
 p.Arg555Ter 
 Familial 
 Unknown 
 Multi-generational 
 GEN541R003 
 inframe_deletion 
 c.488-490delTGT 
 p.Phe164del 
 Familial 
 Maternal and paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R004 
 stop_gained 
 c.4107G>A 
 p.Trp1369Ter 
 Familial 
 Maternal and paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R005 
 stop_gained 
 c.4606C>T 
 p.Gln1536Ter 
 Familial 
 Maternal and paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R006 
 stop_gained 
 c.4397G>A 
 p.Trp1466Ter 
 Familial 
 Maternal and paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R007 
 stop_gained 
 c.4397G>A 
 p.Trp1466Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN541R008 
 splice_site_variant 
 c.193+1G>A 
  
 Familial 
 Maternal and paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R009 
 splice_site_variant 
 c.279+1G>A 
  
 Unknown (not paternal) 
  
 Multi-generational 
 GEN541R010 
 stop_gained 
 c.1459C>T 
 p.Arg487Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN541R011 
 stop_gained 
 c.2527C>T 
 p.Arg843Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R012 
 stop_gained 
 c.3802C>T 
 p.Arg1268Ter 
 Possible de novo 
  
 Multi-generational 
 GEN541R013 
 missense_variant 
 c.3311C>T 
 p.Ser1104Leu 
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R014 
 missense_variant 
 c.3217A>C 
 p.Ser1073Arg 
 Unknown (not paternal) 
  
 Multiplex 
 GEN541R015 
 missense_variant 
 c.1355C>T 
 p.Ala452Val 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R016 
 frameshift_variant 
 c.1122delA 
 p.Leu374PhefsTer30 
 Familial 
 Maternal and paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R017 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 Familial 
 Maternal and paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R018 
 stop_gained 
 c.982C>T 
 p.Arg328Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R019 
 stop_gained 
 c.1114C>T 
 p.Gln372Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R020 
 missense_variant 
 c.1454G>A 
 p.Arg485Gln 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN541R021 
 stop_gained 
 c.4567C>T 
 p.Gln1523Ter 
 Unknown (likely familial) 
  
 Multiplex 
 GEN541R022 
 frameshift_variant 
 c.3230_3234del 
 p.Ala1077AspfsTer82 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN541R023 
 missense_variant 
  
 p.Tyr1546His 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN541R024 
 stop_gained 
 c.418C>T 
 p.Gln140Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Extended multiplex 
 GEN541R025 
 frameshift_variant 
 c.232delC 
 p.Arg78GlyfsTer2 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R026 
 frameshift_variant 
 c.232delC 
 p.Arg78GlyfsTer2 
 Unknown 
  
 Multi-generational 
 GEN541R027 
 splice_site_variant 
 c.279+1G>A 
 p.(?) 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R028 
 frameshift_variant 
 c.299delT 
 p.Val100GlyfsTer3 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R029 
 stop_gained 
 c.319C>T 
 p.Gln107Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Unknown 
 GEN541R030 
 frameshift_variant 
 c.378delC 
 p.Tyr127IlefsTer51 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R031 
 frameshift_variant 
 c.422_423insCTGG 
 p.Gly142TrpfsTer3 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R032 
 stop_gained 
 c.435G>A 
 p.Trp145Ter 
 Unknown 
  
 Not simplex 
 GEN541R033 
 missense_variant 
 c.542T>A 
 p.Met181Lys 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R034 
 stop_gained 
 c.715C>T 
 p.Arg239Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R035 
 stop_gained 
 c.727C>T 
 p.Arg243Ter 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R036 
 stop_gained 
 c.727C>T 
 p.Arg243Ter 
 Unknown 
  
 Multi-generational 
 GEN541R037 
 frameshift_variant 
 c.790delA 
 p.Arg264GlufsTer9 
 Unknown 
  
 Not simplex 
 GEN541R038 
 stop_gained 
 c.856C>T 
 p.Arg286Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN541R039 
 frameshift_variant 
 c.943_944insG 
 p.Asn315ArgfsTer4 
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R040 
 stop_gained 
 c.982C>T 
 p.Arg328Ter 
 De novo 
  
 Multi-generational 
 GEN541R041 
 stop_gained 
 c.1114C>T 
 p.Gln372Ter 
 Unknown 
  
 Not simplex 
 GEN541R042 
 frameshift_variant 
 c.1165dupC 
 p.Arg389ProfsTer2 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R043 
 stop_gained 
 c.1264C>T 
 p.Arg422Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Extended multiplex 
 GEN541R044 
 frameshift_variant 
 c.1310delA 
 p.Asn437MetfsTer21 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R045 
 frameshift_variant 
 c.1310delA 
 p.Asn437MetfsTer21 
 Familial 
 Maternal 
 Not simplex 
 GEN541R046 
 missense_variant 
 c.1385A>G 
 p.Tyr462Cys 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R047 
 frameshift_variant 
 c.1400_1401insGG 
 p.Phe467LeufsTer51 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R048 
 stop_gained 
 c.1474C>T 
 p.Arg492Ter 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R049 
 stop_gained 
 c.1474C>T 
 p.Arg492Ter 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R050 
 stop_gained 
 c.1663C>T 
 p.Arg555Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R051 
 stop_gained 
 c.1663C>T 
 p.Arg555Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R052 
 frameshift_variant 
 c.1845delG 
 p.Arg615SerfsTer47 
 Familial 
 Maternal 
 Not simplex 
 GEN541R053 
 stop_gained 
 c.2512C>T 
 p.Arg838Ter 
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN541R054 
 stop_gained 
 c.2512C>T 
 p.Arg838Ter 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN541R055 
 stop_gained 
 c.2512C>T 
 p.Arg838Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Extended multiplex 
 GEN541R056 
 stop_gained 
 c.2527C>T 
 p.Arg843Ter 
 Unknown 
  
 Multi-generational 
 GEN541R057 
 stop_gained 
 c.2527C>T 
 p.Arg843Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R058 
 stop_gained 
 c.2620C>T 
 p.Arg874Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R059 
 stop_gained 
 c.2620C>T 
 p.Arg874Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN541R060 
 stop_gained 
 c.2620C>T 
 p.Arg874Ter 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN541R061 
 missense_variant 
 c.2715G>T 
 p.Trp905Cys 
 Familial 
 Paternal 
 Unknown 
 GEN541R062 
 stop_gained 
 c.2760C>A 
 p.Tyr920Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN541R063 
 missense_variant 
 c.2783C>T 
 p.Ala928Val 
 Familial 
 Paternal 
 Not simplex 
 GEN541R064 
 frameshift_variant 
 c.2847_2862delGCCTGTGTCACCGCCA 
 p.Ala951ProfsTer38 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R065 
 missense_variant 
 c.2989C>T 
 p.Arg997Cys 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R066 
 splice_site_variant 
 c.3021+1G>A 
 p.(?) 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R067 
 missense_variant 
 c.3113C>A 
 p.Thr1038Asn 
 De novo 
  
 Simplex 
 GEN541R068 
 frameshift_variant 
 c.3230_3234delCCATG 
 p.Ala1077AspfsTer82 
 Familial 
 Maternal 
 Not simplex 
 GEN541R069 
 stop_gained 
 c.3259C>T 
 p.Arg1087Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R070 
 splice_region_variant 
 c.3330+5G>C 
 p.(?) 
 Familial 
 Paternal 
 Not simplex 
 GEN541R071 
 missense_variant 
 c.3507C>G 
 p.Ser1169Arg 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R072 
 splice_region_variant 
 c. 3563+4A>G 
 p.(?) 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R073 
 inframe_indel 
 c.3631_3642delinsATACACCTCCAT 
 Val1211_Leu1214delinsIleHisLeuHis 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN541R074 
 splice_region_variant 
 c.3696+5G>A 
 p.(?) 
 Unknown 
  
 Multi-generational 
 GEN541R075 
 stop_gained 
 c.3802C>T 
 p.Arg1268Ter 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R076 
 stop_gained 
 c.3994C>T 
 p.Arg1332Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Simplex 
 GEN541R077 
 stop_gained 
 c.4031T>A 
 p.Leu1344Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R078 
 frameshift_variant 
 c.4151_4152insC 
 p.Glu1385Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 
 GEN541R079 
 missense_variant 
 c.4175C>T 
 p.Ala1392Val 
 Familial 
 Paternal 
 Simplex 
 GEN541R080 
 frameshift_variant 
 c.4420delG 
 p.Glu1474LysfsTer100 
 Familial 
 Paternal 
 Not simplex 
 GEN541R081 
 splice_site_variant 
 c.4520-2A>G 
 p.(?) 
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R082 
 stop_gained 
 c.4674G>A 
 p.Trp1558Ter 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN541R083 
 copy_number_loss 
  
  
 Familial 
 Paternal 
 Multi-generational 
 GEN541R084 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
 Multiplex 
 GEN541R085 
 copy_number_loss 
  
  
 Familial 
 Paternal 
 Not simplex 
 GEN541R086 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
 Simplex 
 GEN541R087 
 copy_number_loss 
  
  
 Unknown 
  
 Multi-generational 
 GEN541R088 
 missense_variant 
 c.3859G>A 
 p.Ala1287Thr 
 Familial 
 Paternal 
  
 GEN541R089 
 stop_gained 
 c.1474C>T 
 p.Arg492Ter 
 Familial 
 Maternal 
 Multi-generational 

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
22
Duplication
 1
 
22
Duplication
 1
 
22
Duplication
 1
 
22
Duplication
 1
 
22
Deletion-Duplication
 6
 
22
Deletion-Duplication
 22
 

No Animal Model Data Available

No PIN Data Available
HELP
Copyright © 2017 MindSpec, Inc.