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Relevance to Autism

This gene was identified by TADA (transmission and de novo association) analysis of a combined dataset from the Simons Simplex Collection (SSC) and the Autism Sequencing Consortium (ASC) as a gene strongly enriched for variants likely to affect ASD risk with a false discovery rate (FDR) of <0.1 (Sanders et al., 2015).

Molecular Function

The protein encoded by this gene is a calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease with broad endoepeptidase specificy.

External Links

        

References

Type
Title
Type of Disorder
Associated Disorders
Author, Year
Primary
Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci.
ASD
Support
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder
ASD
Support
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.
ASD
Support
Inherited and De Novo Genetic Risk for Autism Impacts Shared Networks.
ASD
Support
Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands.
ASD
Support
Exome sequencing of Pakistani consanguineous families identifies 30 novel candidate genes for recessive intellectual disability.
ID

Rare

Variant ID
Variant Type
Allele Change
Residue Change
Inheritance Pattern
Inheritance Association
Family Type
Author, Year
 GEN772R001 
 missense_variant 
 c.766G>A 
 p.Val256Ile 
 De novo 
 NA 
  
 GEN772R002 
 missense_variant 
 c.1025C>T 
 p.Pro342Leu 
 De novo 
 NA 
 Simplex 
 GEN772R003 
 intron_variant 
 c.1879-48C>G 
  
 De novo 
 NA 
  
 GEN772R004 
 frameshift_variant 
 c.660del 
 p.Asn220LysfsTer24 
 Familial 
 Paternal 
  
 GEN772R005 
 frameshift_variant 
 c.660del 
 p.Asn220LysfsTer24 
 Familial 
 Paternal 
  
 GEN772R006 
 frameshift_variant 
 c.660del 
 p.Asn220LysfsTer24 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN772R007 
 frameshift_variant 
 c.660_661del 
 p.Asn220LysfsTer25 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN772R008 
 splice_site_variant 
 c.426+1G>A 
  
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN772R009 
 missense_variant 
 c.1147C>T 
 p.Pro383Ser 
 Familial 
 Paternal 
  
 GEN772R010 
 missense_variant 
 c.779C>T 
 p.Ala260Val 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN772R011 
 missense_variant 
 c.704A>T 
 p.Glu235Val 
 Familial 
 Paternal 
  
 GEN772R012 
 missense_variant 
 c.551C>T 
 p.Ala184Val 
 Familial 
 Paternal 
  
 GEN772R013 
 missense_variant 
 c.422T>C 
 p.Phe141Ser 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN772R014 
 missense_variant 
 c.518G>A 
 p.Arg173Gln 
 Familial 
 Maternal 
  
 GEN772R015 
 frameshift_variant 
 c.648_651del 
 p.Tyr216Ter 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R016 
 stop_gained 
 c.514C>T 
 p.Gln172Ter 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R017 
 missense_variant 
 c.1999C>T 
 p.Arg667Cys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R018 
 missense_variant 
 c.791C>T 
 p.Thr264Met 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R019 
 missense_variant 
 c.568G>A 
 p.Gly190Ser 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R020 
 missense_variant 
 c.329C>A 
 p.Ala110Asp 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R021 
 missense_variant 
 c.1016C>T 
 p.Ser339Leu 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R022 
 missense_variant 
 c.926G>A 
 p.Arg309His 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R023 
 missense_variant 
 c.899G>A 
 p.Arg300His 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R024 
 missense_variant 
 c.685C>T 
 p.Arg229Cys 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R025 
 missense_variant 
 c.631G>A 
 p.Val211Met 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R026 
 missense_variant 
 c.629G>C 
 p.Gly210Ala 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R027 
 missense_variant 
 c.613G>A 
 p.Val205Met 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R028 
 missense_variant 
 c.518G>A 
 p.Arg173Gln 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R029 
 missense_variant 
 c.355C>T 
 p.Arg119Trp 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R030 
 missense_variant 
 c.334G>A 
 p.Ala112Thr 
 Unknown 
  
 Unknown 
 GEN772R031a 
 frameshift_variant 
 c.658_659del 
 p.Asn220GlnfsTer25 
 Familial 
 Both parents 
 Multiplex 
 GEN772R032 
 frameshift_variant 
 c.1442_1443insAGCGGTCGGCGCGC 
 p.Pro482AlafsTer13 
 Unknown 
 Not paternal 
 Simplex 
 GEN772R033 
 splice_site_variant 
 c.1879-2A>G 
  
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN772R034 
 splice_site_variant 
 c.804+2T>C 
  
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 
 GEN772R035 
 frameshift_variant 
 c.658_661del 
 p.Asn220AlafsTer23 
 Familial 
 Maternal 
 Multiplex 
 GEN772R036 
 stop_gained 
 c.514C>T 
 p.Gln172Ter 
 Familial 
 Paternal 
 Multiplex 

Common

No Common Variants Available
Chromosome
CNV Locus
CNV Type
# of studies
Animal Model
19
Duplication
 1
 
19
Deletion-Duplication
 17
 

No Animal Model Data Available

No PIN Data Available
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