15q11.2-q13.1CNV Type: Duplication
Largest CNV size: 5600000 bp
Statistics Box:
Number of Reports: 80
Number of Reports: 80
Summary Information
Duplications at the 15q11.2-q13.1 loci on the maternally-derived chromosome are among the most prevalent CNVs in autistic populations. The corresponding duplication on the paternal chromosome is thought to confer less risk towards ASD pathogenesis. Deletions in this region are responsible for Angelman syndrome (deletion on maternal chromosome 15) and Prader-Willi syndrome (deletion on paternal chromosome 15)
Additional Locus Information
References
Major Reports
Title
Author, Year
Report Class
CNV Type
Array-based comparative genomic hybridisation identifies high frequency of cryptic chromosomal rearrangements in patients with syndromic autism spe...
Duplication
Screening for genomic rearrangements and methylation abnormalities of the 15q11-q13 region in autism spectrum disorders.
Deletion-Duplication
Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes.
Duplication
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Duplication
Copy number variations associated with autism spectrum disorders contribute to a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Deletion-Duplication
A genotype resource for postmortem brain samples from the Autism Tissue Program.
Deletion
Rare de novo and transmitted copy-number variation in autistic spectrum disorders.
Duplication
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabili...
Deletion-Duplication
Identification and characterization of three inherited genomic copy number variations associated with familial schizophrenia.
Duplication
De novo interstitial duplication of 15q11.2-q13.1 with complex maternal uniparental trisomy for the 15q11-q13 region in a patient with Prader-Willi...
Duplication
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
Deletion-Duplication
A study of two Chinese patients with tetrasomy and pentasomy 15q11q13 including Prader-Willi/Angelman syndrome critical region present with develop...
Duplication
Refinement and discovery of new hotspots of copy-number variation associated with autism spectrum disorder.
Duplication
Global increases in both common and rare copy number load associated with autism.
Duplication
Prospective diagnostic analysis of copy number variants using SNP microarrays in individuals with autism spectrum disorders.
Duplication
Clinical and genetic study of a family with a paternally inherited 15q11-q13 duplication.
Duplication
Both rare and de novo copy number variants are prevalent in agenesis of the corpus callosum but not in cerebellar hypoplasia or polymicrogyria.
Deletion
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Duplication
Performance of chromosomal microarray for patients with intellectual disabilities/developmental delay, autism, and multiple congenital anomalies in...
Deletion
Chromosome 15q11-q13 copy number gain detected by array-CGH in two cases with a maternal methylation pattern.
Duplication
Complex de novo chromosomal rearrangement at 15q11-q13 involving an intrachromosomal triplication in a patient with a severe neuropsychological phe...
Duplication
Performance of case-control rare copy number variation annotation in classification of autism.
Duplication
Routine Chromosomal Microarray Analysis is Necessary in Korean Patients With Unexplained Developmental Delay/Mental Retardation/Autism Spectrum Dis...
Deletion
Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism.
Duplication
Chromosomal microarray analysis in clinical evaluation of neurodevelopmental disorders-reporting a novel deletion of SETDB1 and illustration of cou...
Deletion-Duplication
Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families.
Duplication
Chromosomal microarray testing in adults with intellectual disability presenting with comorbid psychiatric disorders.
Deletion-Duplication
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Duplication
Genome-wide copy number variation analysis in a Chinese autism spectrum disorder cohort.
Duplication
Analysis of Copy Number Variations in Patients with Autism Using Cytogenetic and MLPA Techniques: Report of 16p13.1p13.3 and 10q26.3 Duplications.
Deletion
High resolution analysis of rare copy number variants in patients with autism spectrum disorder from Taiwan.
Duplication
Array-CGH Analysis in a Cohort of Phenotypically Well-Characterized Individuals with Essential Autism Spectrum Disorders.
Duplication
Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism.
Duplication
De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis.
Duplication
Rare genetic susceptibility variants assessment in autism spectrum disorder: detection rate and practical use.
Duplication
Comprehensive Genetic Analysis of Non-syndromic Autism Spectrum Disorder in Clinical Settings
Duplication
Cross-Disorder Analysis of Genic and Regulatory Copy Number Variations in Bipolar Disorder
Duplication
Minor Reports
Title
Author, Year
Report Class
CNV Type
Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders.
Duplication
The clinical utility of molecular karyotyping using high-resolution array-comparative genomic hybridization.
Deletion-Duplication
Infantile spasms are associated with abnormal copy number variations.
Duplication
The interstitial duplication 15q11.2-q13 syndrome includes autism, mild facial anomalies and a characteristic EEG signature.
Duplication
Diagnostic yield of array comparative genomic hybridization in adults with autism spectrum disorders.
Duplication
Duplication of the 15q11-q13 region: clinical and genetic study of 30 new cases.
Duplication
The clinical utility of molecular karyotyping for neurocognitive phenotypes in a consanguineous population.
Deletion
Molecular Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis and Whole-Exome Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder.
Duplication
Infantile spasms and 15q11.2q13.1 chromosome duplication in two successive generations.
Duplication
Recurrent copy number variations as risk factors for Autism Spectrum Disorders: analysis of the clinical implications.
Deletion
A Rare Inherited 15q11.2-q13.1 Interstitial Duplication with Maternal Somatic Mosaicism, Renal Carcinoma, and Autism.
Duplication
Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder
Duplication
Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain.
Duplication
Chromosomal microarray in clinical diagnosis: a study of 337 patients with congenital anomalies and developmental delays or intellectual disability.
Deletion
Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights.
Duplication
Rare Copy Number Variations in a Chinese Cohort of Autism Spectrum Disorder
Duplication
The combination of whole-exome sequencing and copy number variation sequencing enables the diagnosis of rare neurological disorders.
Deletion
Exome sequencing of 457 autism families recruited online provides evidence for autism risk genes
Duplication
Comorbidities associated with genetic abnormalities in children with intellectual disability
Deletion
Prevalence and phenotypic impact of rare potentially damaging variants in autism spectrum disorder
Deletion-Duplication
Genetic care in geographically isolated small island communities: 8 years of experience in the Dutch Caribbean
Deletion
Clinical Targeted Panel Sequencing Analysis in Clinical Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorder in China
Duplication
Comprehensive genome sequencing analyses identify novel gene mutations and copy number variations associated with infant developmental delay or intellectual disability (DD/ID)
Deletion-Duplication
Cases
Cohort ID
Author, Year
Descripton
Cohort Size
Diagnosis
Age
Gender
CNV Size
Deletion
Duplication
Total CNV's
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases
Bangladeshi NDD probands who underwent chromosomal microarray testing to identify CNVs from 2017 to 2020.
212
Individuals presented with autism spectrum disorder (ASD), ADHD, developmental delay (DD), intellectual disability (ID), and/or epilepsy/seizures, among other neurodevelopmental phenotypes; 95 individuals were diagnosed with ASD using DSM-V, ADOS, or ADOS-2.
NA
68.40% Male
6160123
3
2
5
al-qattan_14_DD/ID/ASD/ADHD/EP_discovery_cases
Retrospective chart review of patients (n=584) with a neurocognitive phenotype (mainly referred from pediatric neurology clinics) seen by a single clinical geneticist from September 2007 to July 2013
584
Inclusion criteria: presence of a neurocognitive phenotype (i.e., syndromic and non-syndromic cases of developmental delay, autism, intellectual disability, and epilepsy) with a normal karyotype
N/A
N/A
4890352
1
0
1
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases
Unrelated patients with duplications within the 15q11-q13 region, seen in the genetic department of Robert DEBRE hospital (France) between 2000 and 2012
30
Most common features of this cohort: developmental delay (77%), speech delay (93%), learning disabilities (93%), behavioral disturbances (77%), autism/ASD (74%), epilepsy/seizures (40%), and minor facial dysmorphic features (40%).
Range, 4 mos.-30 yrs. (mean 8.8; median 7)
66.67% Male
8269417
0
23
23
annunziata_21_ASD_discovery_cases
Cases referred between 2008 and 2015 to the Developmental Neurology Unit of the Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Milan, Italy)
209
Cases given a clinical diagnosis of ASD according to DSM-5 criteria and confirmed by ADOS-Generic or ADOS-2 and/or ADI-R
Range, 2-17 yrs. (Mean, 5 yrs. 8 mos. 3 yrs. 5 mos.)
80.86% Male
5938661
0
1
1
brandler_16_ASD_discovery_cases
ASD probands primarily referred from clinical departments at Rady's Childrens Hospital (including the Autism Discovery Institute, the Departments of Psychiatry, Neurology, and Speech and Occupational Therapy, and the Developmental Evaluation Clinic); further referrals through project website or the Autism Center of Excellence at the University of California, San Diego (11 trios)
71
Cases had an existing diagnosis of ASD and received a diagnosis of ASD on the basis of an evaluation by a licensed clinician.
N/A
N/A
5872650
0
1
1
brandler_18_ASD_discovery_cases
Affected individuals from the Relating Genes with Adolescent and Child Health (REACH) cohort (362 cases from 311 families; 54 multiplex, 243 simplex) and the Simons Simplex 1 (SSC1) cohort (518 cases from simplex quad families)
880
REACH cohort: 285 cases diagnosed with ASD, 43 cases diagnosed with PDD-NOS, 10 cases diagnosed with ADHD, and 24 cases presenting with speech delay, epilepsy, anxiety, or other related developmental disorders that were classified as cases for bioinformatics analyses; Simons Simplex Collection 1 (SSC1) cohort: all 518 cases were diagnosed with ASD
N/A
N/A
5508100
0
1
1
burrage_12_PWS_discovery_cases
5-month-old girl with complex maternal uniparental trisomy for the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region due to de novo interstitial 15q11-q13 duplication present in one of the maternal homologs
1
Case presents with a Prader-Willi syndrome (PWS) phenotype (neonatal hypotonia and feeding difficulties)
5 mos.
Female
6994383
0
1
1
calderoni_20_ASD_discovery_cases
Females referred consecutively to the Autism Spectrum Disorders Unit of the Children Neuropsychiatry Hospital between 2015 and 2016
90
Clinical diagnosis of ASD based on DSM-5 criteria
Range, 21 mos.-17 yrs.
Female
4855761
0
2
2
castronovo_14_ASD/DD/EP_discovery_cases
Third-born child of healthy, non-consanguineous parents with two healthy older brothers presenting with a complex de novo chromosomal rearrangement at 15q11-q14
1
Case diagnosed with autism (formal evaluation using ADOS), severe developmental delay, and epilepsy (successfully treated with Depakine)
3 yrs. 9 mos.
Male
6800000
0
2
2
ceylan_18_DD/ID_discovery_cases
Patients examined at the department of genetics between May 2016 and April 2017
124
Global developmental delay/intellectual disability (DD/ID) and/or congenital anomalies
Range, 15 days-17 years
58.87% Male
7500000
0
1
1
chaves_19_ASD/DD/ID_discovery_cases
Patients from the south of Brazil with neurodevelopmental disorders
420
Developmental delay/intellectual disability present in 80% of cases, ASD in 32%
Range, 0-49 years (mean 9.5 9.73 years)
61.90% Male
5381574
1
2
3
chen_17_ASD_discovery_cases
Patients recruited from the Children's Mental Health Center, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan and Department of Psychiatry, Chang-Gung Memorial Hospital, Kuei-Shan, Taiwan.
335
All cases met the clinical diagnosis of autistic disorder as defined by DSM-IV; diagnosis was confirmed by interviewing parents using the Chinese version of ADI-R, and all cases received further clincial evaluation according to DSM-5 diagnostic criteria for ASD. Intelligence was measured using the Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence-Revised (WPPSI-R), the Wechsler Intelligence Scale for Children-3rd Edition (WISC-III), or the Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS). Autistic-like social deficits were assessed using the Social Responsiveness Scale (SRS); symptoms of inattention, hyperactivity, and oppositional behavior were assessed using the Swanson, Nolan and Pelham Quest
Mean age, 9.4 4.0 years
89.25% Male
4919000
0
2
2
chen_21_ASD/DD/ID_discovery_cases
Consecutive patients enrolled at National Cheng Kung University Hospital (Tainan, Taiwan) from Feb 2018 to Dec 2019
61
Cases presented with moderate or severe developmental delay/intellectual disability (DD/ID); autism spectrum disorder (ASD) was diagnosed in 15 cases (24.6%) based on DSM-V criteria.
Range, 3-18 yrs. (median, 6 yrs.)
60.7% Male
4962265
1
0
1
chen_22_DD/ID_discovery_cases
Patients recruited at the Children's Hospital of Chongqing Medical University, from September 2016 to April 2020.
69
Patients presented with developmental delay/intellectual disability (DD/ID), with or without multiple congenital anomalies (MCA).
Average age at diagnosis, 19 mos.
50.725% Male
6318095
4
1
5
chilakamarri_22_ASD/DD_discovery_cases
First-born child of healthy non-consanguineous parents of Hispanic ethnicity with family history notable for a 4-year-old brother with ASD presenting with a 15q11.2-q13.1 triplication and a 15q13.1-q13.3 duplication.
1
Case was diagnosed with autism spectrum disorder and also presented with developmental delay.
6 yrs. 4 mos.
Female
5258864
0
2
2
chong_14_DD/ID/ASD/MCA_discovery_cases
Patients referred to clinical genetics service and recruited for CMA application study
105
Developmental delay/intellectual disability (DD/ID), autism (ASD), and/or multiple congenital anomalies (MCA)
N/A
N/A
4950000
1
0
1
cucinotta_23_ASD_discovery_cases
Idiopathic ASD patients from 310 families (263 simplex and 47 multiplex) recruited at the Service for Neurodevelopmental Disorders at Campus Bio-Medico University Hospital in Rome (Italy) and at the Interdepartmental Program Autism 090 of the G. Martino University Hospital (Messina, Italy) between the years 2012 and 2019.
329
Clinical diagnosis of ASD based on fulfilling DSM-5 criteria and confirmed using ADOS-2 and ADI-R.
NA
84.19% Male
6044826
0
5
5
depienne_09_ASD_discovery_cases
Patients from 430 families (95 mulitplex, 335 sporadic) recruited by Paris Autism Research international Subpair (PARIS) at centers in Europe and U.S.
522
472 cases diagnosed with autism, 26 with Asperger syndrome, & 24 for PDD-NOS. 358 cases with mental retardation, 261 with limited or no language, 66 with history of epilepsy.
Mean of 11 7.5 yrs (range 2.5-43)
75.3% Male
5600000
1
1
2
digregorio_17_DD/ID_discovery_cases
Consecutive cases examined in the Medical Genetics Unit at the "Citta della Salte e della Scienza" University Hospital (Turin, Italy) from 2008 to 2014 (cases with CNVs are present in DECIPHER database)
1015
Cases diagnosed with idiopathic developmental delay and/or intellectual disability (DD/ID)
N/A
N/A
4825760
1
1
2
engchuan_15_ASD_discovery_cases
Samples from the Autism Genome Project (AGP)
1892
Diagnosis of ASD based on Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)
N/A
85.78% Male
7397333
0
6
6
fan_19_ASD_discovery_cases
Chinese individuals recruited from July 2014 to December 2017 from the Developmental and Behavioral Clinic at Xinhua Hospital and Shanghai Children's Medical Center
401
Cases diagnosed with ASD (DSM-5, ADOS, CARS)
Range, 1 year 5 months-17 years
83.54% Male
5790000
0
3
3
feliciano_19_ASD_discovery_cases
ASD probands from 457 families (418 simplex, 39 multiplex) from the SPARK cohort
465
All cases diagnosed with ASD
Range of age at enrollment, 1.544.6 years
80.86% Male
5988224
0
1
1
fu_21_ASD/DD/EP_discovery_cases
6-year-old male with a de novo 15q11.2-q13.1 duplication admitted to the Department of Pediatrics of the Affiliated Hospital of Inner Mongolia Medical University in July 2020.
1
Case had a clinical diagnosis of autism spectrum disorder (Autism Behavior Checklist/Autism Scale Assessment Report score of 56 points on Pediatric Cardiac Scale); case also presented with intellectual disability and epilepsy/seizures.
6 yrs.
Male
4758147
0
1
1
ghasemi_firouzabadi_16_ASD_discovery_cases
Sporadic Iranian ASD cases with no family history of ASD
50
Cases met DSM-5 criteria for ASD as diagnosed by pediatric neurologists specializing in autism; case also had intellectual disability with one or more additional clinical features
N/A
N/A
3000000
1
0
1
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases
Samples from affected children submitted to Signature Genomic Laboratories from 2008-2010.
32587
Developmental delay with or without congenital malformations
3730000
60
82
142
girirajan_13a_ASD_discovery_cases
1979 simplex cases from the Simons Simplex Collection (SSC), 579 multiplex cases from AGRE.
2588
Diagnosis of ASD based on meeting criteria on the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and on the Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R)
NA
NA
8312769
0
2
2
girirajan_13a_DD_discovery_cases
Data from individuals with developmental delay derived from two published reports (Cooper et al., 2011 & Kaminsky et al., 2011)
31518
Developmental delay
NA
NA
8312769
0
16
16
girirajan_13b_ASD_discovery_cases
Children with autism ascertained from the Childhood Autism Risks from Genetics and Environment (CHARGE) study conducted through the Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute at UC-Davis after passing QC criteria (274 initial cases)
243
Diagnosis of autism confirmed by ADOS and ADI-R. Exclusion criteria: children with developmental delay but lacking symptoms and autism, as well as children with ASD as defined by the CHARGE protocol
N/A
N/A
5413687
0
2
2
glessner_09_ASD_discovery_cases
Autism Case-Control (ACC) case cohort: 54% from simplex families, 46% from multiplex families
859
859 autism (ADI). 708 autism, 124 ASD, 27 not autism (based on ADOS)
Range, 2-21
81.8% Male
5008627
0
8
8
glessner_09_ASD_replication_cases
Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) case cohort: 5% from simplex families, 95% from multiplex families
1336
1202 autism, 134 ASD (AGRE status). 775 autism, 171 ASD, 76 not ASD or autism (based on ADOS)
Mean, 9.2 5.3
78.7% Male
5008627
0
7
7
guo_17_ASD_discovery_cases
ASD subjects (with 343 trios) screened for rare, large (>1 Mb) CNVs
546
Diagnosis of ASD based on DSM-IV-TR criteria
Mean, 5.065 years
N/A
7036910
0
4
4
han_21_ASD/SCZ/ID_discovery_cases
Three siblings with a maternally-inherited interstitial 15q11.2-q13.1 duplication evaluated at the Department of Pediatric Neurology, Daejeon St. Mary's Hospital (Daejeon, Korea)
3
Two siblings were diagnosed with autism spectrum disorder (ASD), while a third was diagnosed with schizophrenia (SCZ); all three siblings also presented with intellectual disability (ID).
Range, 11-15 yrs.
33.33% Male
5139191
0
3
3
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases
Probands with ASD or unexplained developmental delay/intellectual disability with or without other congenital anomalies from Shandong province in Northern China who were referred for genetic services from January 2014 to December 2018.
410
151 cases diagnosed with ASD (DSM-5 criteria, ADOS-2, confirmed by CARS score > 30) and 259 patients diagnosed with developmental delay/intellectual disability (DSM-5 criteria, confirmed by Gesell developmental scale DQ score < 75 and Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised with IQ<70).
Mean age, 2 yrs. 11 mos.
68.78% Male
5466883
3
3
6
husson_20_ASD_discovery_cases
A subset of 679 unrelated subjects diagnosed with ASD or Asperger syndrome recruited from 2009-2017 by clinicians of a local expert center
253
Cases diagnosed with ASD or Asperger syndrome according to DSM-IV-TR criteria (evaluations based on ADOS-2, ADI-R, and/or CARS).
N/A
81.4% Male
6381630
0
2
2
hu_22_ASD_discovery_cases
Patients receiving a diagnosis of ASD in the Department of Child Health Care, Children's Hospital of Fudan University, that were included consecutively from January 2019 to December 2020.
573
Cases met criteria for autism spectrum disorder (ASD) using DSM-5 criteria.
Range, 16 mos.-12.8 yrs. (mean, 3.6 yrs)
80.1% Male
5311374
0
4
4
jacquemont_06_ASD_discovery_cases
Patients diagnosed with syndromic autism selected by clinical geneticists or child psychiatricians of Necker-Enfants Malades Hospital in Paris, France (n=28) and from the PARIS study (n=1).
29
Patients diagnosed with syndromic autism. DSM-IV criteria met for autism, PDD-NOS, or Asperger syndrome.
NA
58.62% Male
4600000
0
1
1
jiao_19_EP/DD/ID_discovery_cases
Consecutive pediatric patients with neurological disorders who visited Wuhan Children's Hospital between Jan 2017 and Dec 2018
220
Epilepsy/seizures were the most identified phenotype in this cohort (139/220, 63.2%), with developmental delay observed in 100 patients (45.45%), intellectual disability in 54 patients (24.5%), and autism/autistic behavior in 10 patients (4.5%).
Range, 1 mo.- 14 yrs.
60.45% Male
5440000
1
0
1
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases
Cases from the International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) consortium
15749
Unexplained developmental delay, intellectual disability, dysmorphic features, multiple congenital anomalies, autism spectrum disorders, or clinical features suggestive of a chromosomal syndrome
NA
NA
7792853
40
20
60
kim_18_DD/ID_discovery_cases
Individuals who had visited Konyang University Hospital for evaluation of unexplained DD/ID in a one year period (September 2013-October 2014)
50
All cases presented with developmental delay/intellectual disability (DD/ID); 19 cases (38.0 %) presented with epilepsy, 9 cases (18.0%) presented with autism
Mean age, 5.4 5.9 yrs. (Range, 0.1-32 yrs.)
52.0% Male
5300000
1
0
1
krumm_15_ASD_discovery_cases
Probands from the Simons Simplex Collection
2377
Diagnosis of ASD
N/A
N/A
6034745
N/A
N/A
3
kushima_18_ASD_discovery_cases
Individuals predominantly recruited from the middle of Honshu Island (Japan)
1108
Cases were diagnosed with ASD according to DSM-5 criteria, with diagnostic and screening instruments (ADI-R, ADOS, ASQ, and SRS) used to evaluate ASD-related behaviors and symptoms in the majority of cases.
Median age, 19 years
78.0% Male
5480613
0
1
1
kushima_18_SCZ_discovery_cases
Individuals predominantly recruited from the middle of Honshu Island (Japan)
2458
Cases were diagnosed with schizophrenia (SCZ) according to DSM-5 criteria.
Median age, 44 years
55.0% Male
5616151
0
2
2
kushima_22_ASD_discovery_cases
Japanese ASD probands evaluated for copy number variation from an initial cohort of 1,236 probands before quality control.
1205
Cases diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) according to DSM-5 criteria.
Median age, 19 yrs.
77.6% Male
6375056
0
2
2
kushima_22_SCZ_discovery_cases
Japanese schizophrenia probands evaluated for copy number variation from an initial cohort of 3,111 probands before quality control.
3014
Cases diagnosed with schizophrenia (SCZ) according to DSM-5 criteria.
Median age, 45 yrs.
53.5% Male
6259045
0
2
2
leppa_16_ASD_discovery_cases
Children affected with ASD from 1,464 families from the Autism Genetic Resource Exchange (AGRE)
1764
Diagnosis according to ADOS and ADI-R
N/A
N/A
7400000
0
12
12
levy_11_ASD_discovery_cases
Autistic probands from 887 families from the Simons Simplex Collection (SSC)
858
ASD
87.06% Male
5088776
0
1
1
liao_12_SCZ_discovery_cases
Index patients from families with multiple members diagnosed with schizophrenia or schizoaffective disorder
60
Structured clinical interview for DSM-IV used for psychiatric diagnosis of schizophrenia or schizoaffective disorder.
NA
NA
5000000
0
1
1
mahjani_21_ASD_discovery_cases
Study participants in the PAGES cohort, a large ongoing population-based cohort study in Sweden that started in 2012 with the overall aim to identify possible genetic and environmental risk factors for ASD.
996
Cases diagnosed with ASD according to ICD-9 and ICD-10 criteria.
Average age at diagnosis, 8.2 yrs.
70% Male
5838361
2
2
4
maini_18_ASD/DD/ID_discovery_cases
Patients evaluated at the Clinical Genetics Unit of Arcispedale Santa Maria Nuova, AUSL-IRCCS of Reggio Emilia that were investigated through aCGH between 2005 and 2016
293
Cases presented with one or more neurodevelopmental disorders (NDD), multiple congenital anomalies (MCA), and/or dysmorphic features. Most frequent neurodevelopmental diagnoses include language delay (78.5%), intellectual disability (66.4%), motor delay (50.7%), and ASD (13.9%); dysmorphic features were also frequently observed (52.7%)
Mean age, 7 yrs. (range, 1 mo.-29 yrs.)
57.5% Male
4800000
0
1
1
marini_13_ID/EP_discovery_cases
Affected individuals from a family segregating a paternally-transmitted 15q11-q13 duplication
4
Three individuals with epilepsy (proband, paternal uncle, and paternal grandfather); one individual with moderate intellectual disability (proband; assessed using WISC-R); one individual with borderline cognitive functions (proband's older brother)
Range, 14-74 yrs.
75% Male
5900000
0
4
4
miclea_22_DD/ID_discovery_cases
Patients presented in Clinical Emergency Hospital for Children Cluj-Napoca betwwen January 2015 and July 2017.
189
Diagnosis of global developmental delay (DD) or intellectual disability (ID) based on intelligence quotient evaluated by WISC-IV and developmental quotient evaluated by NEPSY.
Range, 1-18 yrs.
51.85% Male
4878323
2
0
2
miyake_23_ASD_discovery_cases
Cohort of ASD probands consisting of 351 trios, 24 quads, and two quintets included in a multi-center cohort.
405
Cases were clinically diagnosed with ASD based on DSM-V.
NA
69.88% Male
5020464
0
4
4
napoli_17_ASD_discovery_cases
Children recruited between June 2009 and December 2014 at the Child Neuopsychiatry Unit of Bambino Gesu Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy
133
Inclusion criteria included a clinical diagnosis of pervasive developmental disorders (PDD) and of ASD, according to DSM-IV-TR and DSM-5 criteria, respectively, and fewer than six dysmorphic features (children with six or more minor anomalies and/or systemic congenital malformations, such as congenital heart defects, were excluded). Cognitive or developmental level was assessed by the brief intelligence quotient (IQ) from Leiter-R or by the general quotient (GQ) from Griffiths Mental Development Scales Extended Revised for age 2-8, GMDS-ER 2-8 (mean IQ, 73.7 24.3). The calibrated severity score (CSS) index was also calculated to quantify autism symptoms independently (median score of 7, r
Mean, 6.7 3.0 years
84.96% Male
4800000
0
1
1
nava_13_ASD_discovery_cases
Subjects recruited in the Centre de Reference deficiences intellectuelles de causes rares', the 'Centre Diagnostic Autisme', Pitie-Salpetriere Hospital (Paris, France) or the Fondation Lejeune over a period of 3 years (20092011).
194
Cases assessed with ADI-R
N/A
83.5% Male
4480000
0
2
2
ohashi_21_ASD_discovery_cases
Patients diagnosed with ASD recruited from August 2015 to December 2017 in Nagoya City University Hospital (Nagoya, Japan)
48
Cases diagnosed with ASD according to DSM-5 criteria and evaluated using CARS-Tokyo version
Median age at time of genetic analysis, 9.8 years (IQR 6.0-12.9)
60.41% Male
4872545
0
1
1
oikonomakis_16_ASD_discovery_cases
ASD cases evaluated with chromosomal microarray (CMA) from 2008-2015
195
Cases assessed for ASD according to DSM-IV behavioral criteria
Range, 1-38 yrs.
64.61% Male
5000000
1
0
1
pfundt_16_nonNDD_discovery_cases
Subset of a cohort of 2,603 patients affected by genetic disorders for which exome seqeuncing was performed in a diagnostic setting
1430
Craniofacial anomalies (n=31), disorders of sexual development (n=38), immunodeficiency (n=24), metabolic disorders (n=34), hereditary cancer (n=74), renal disorders (n=56), complex phenotypes (n=183), mitochondrial disorders (n=142), muscle disorders (n=171), deafness (n=223), movement disorders (n=217), or blindness (n=237)
N/A
N/A
6353193
0
1
1
pinto_10_ASD_discovery_cases
Autism Genome Project (AGP) consortium patient cohort from families with at least two ASD individuals
996
ASD (ADI-R and ADOS): strict, broad, or spectrum ASD
5010000
0
1
1
pinto_14_ASD_discovery_cases
ASD probands from simplex and multiplex families collected as part of stage 2 of the Autism Genome Project (AGP) after quality control (1,604 before QC)
1359
Cases classified according to ADOS and ADI-R
N/A
N/A
7397334
0
6
6
quintela_17_DD/ID_discovery_cases
Galician (NW Spain) patients recruited from the Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela and referred to the Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica for genetic study
573
All participants had a clinical diagnosis of idiopathic intellectual disability (ID) or global developmental delay (DD) with or without another medical condition [e.g. autism spectrum disorder (ASD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), epilepsy, dysmorphic features, and/or congenital anomalies]
Range, 3 months-18 years
60.38% Male
4944897
0
1
1
riikonen_15_EP/DD/ASD_discovery_cases
17-month-old female proband presenting with infantile spasms and developmental delay whose mother exhibited a similar phenotype and whose brother was diagnosed with autism and learning disabilities
1
Proband diagnosed with infantile spasms at age of 8 months
17 mos.
Female
6200000
0
1
1
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases
Samples submitted between 3/2004 and 7/2008 that had ASD as indication for study (Signature Genomic Labs, Spokane, WA)
1461
ASD
7386050
1
4
5
sajan_13_ACC/CBLH/PMG_discovery_cases
Individuals with severe congenital brain malformations [agenesis of the corpus callosum (ACC), cerebellar hypoplasia (CBLH), and/or polymicrogyria (PMG)] and additional neurodevelopmental phenotypes
487
Diagnosis of agenesis of the corpus callosum (ACC), cerebellar hypoplasia (CBLH), and/or polymicrogyria (PMG); additional diagnoses of autism spectrum disorder (ASD), developmental delay (DD), intellectual disability (ID) and/or seizures in some patients
N/A
N/A
5036562
1
0
1
sandoval_talamantes_23_ASD_discovery_cases
ASD patients recruited from 2016 to 2019 among patients from the genetic or neuropediatric clinics of La Paz University Hospital (Madrid, Spain).
212
All cases met DSM-5 diagnostic criteria for ASD.
Mean age, 10.73 +/- 6.42 yrs. (median age, 10 yrs.)
87.73% Male
5643710
0
2
2
sansovic_17_DD/ID/ASD_discovery_cases
Unrelated patients from Croatia referred to the Department of Medical Genetics and Reproductive Health, Children's Hospital Zagreb, University of Zagreb School of Medicine
337
Cases diagnosed by clinical geneticists or pediatricians to have developmental delay/intellectual disability (DD/ID), ASD, congenital anomalies, or a combination of those features
Mean, 7 years (range, 1 month-25 years)
N/A
4863000
2
0
2
shen_10_ASD_discovery_cases
Patients from original discovery case cohort that were subsequently used in chromosomal microarray analysis (CMA). Original discovery case cohort (n=933) was 80.9 % male and consisted of 461 patients recruited through Autism Consortium (AC) & 472 patients added through samples from Children's Hospital Boston DNA Diagnostic laboratory (CHB).
848
ASD (initial case cohort of 933 cases consisted of 447 patients diagnosed with autistic disorder, 454 with PDD-NOS, 31 with Asperger disorder, and 1 with CDD. AC Cohort: 54 patients with secondary diagnosis of mental retardation, 36 with seizures, and 16 with multiple congenital anomalies)
4900000
0
1
1
shin_15_ASD/DD/ID_discovery_cases
Patients with normal karyotype referred for further genetic testing from March 2012-April 2014
96
34 cases with ASD, 54 cases with DD/ID, 8 cases with ASD and DD/ID
N/A
69.8% Male
6244000
1
0
1
stobbe_13_ASD_discovery_cases
Adult ASD cases referred for genetic evaluation of autism from July 2009 through April 2012
36
Diagnosis of ASD confirmed in 34 of 36 patients; diagnosis of ASD based on DSM-IV criteria and confirmed by chart review by neurologist specializing in autism.
Range, 18-45 yrs. (mean 25.3 yrs.)
77.78% Male
5000000
0
1`
1
streata_22_ASD/DD/ID_discovery_cases
Patients evaluated for global developmental delay and/or intellectual disability in pediatric, child neurology, or medical genetics departments throughout Romania who were referred to the Regional Centre for Medical Genetics for genetic testing between 2015 and 2022.
371
All cases presented with global developmental delay (DD) and/or intellectual disability (ID); a subset of cases also presented with autism spectrum disorder (ASD).
Range, 6 mos.-40 yrs. (median age, 5.5 yrs.)
63.07% Male
5847901
0
2
2
tammimies_15_ASD_discovery_cases
Consecutively ascertained unrelated children with ASD recruited between 2008 and 2013 in Newfoundland and Labrador, Canada
258
Diagnosis of ASD based on DSM-IV-TR criteria and confirmed by ADOS and ADI-R assessments
4.5 2.8 yrs.
83.72% Male
5145962
0
1
1
tan_14_ASD/DD_discovery_cases
Participants of a study to identify genomic imbalance in patients with developmental delay/multiple congenital anomalies recruited from the genetics outpatient clinics of the KK Women's and Children's Hospital, Singapore.
2
Both cases with developmental delay; one case with additional diagnosis of ASD (diagnostic tools not reported)
Range, 2 yrs.-5 yrs. 8 mos.
50% Male
4994696
0
1
1
tiwari_12_EP_discovery_cases
Patients with infantile spasms assessed at Wayne State University (Detroit, MI, USA)
13
Epilepsy (infantile spasms). Additional phenotypic features: developmental delay, autistic features, hypotonia/ataxia, and dysmorphic features.
NA
38.46% Male
4786035
0
1
1
tzetis_12_DD/ID_discovery_cases
Patients referred for aCGH analysis from 2008-present
334
Cases presented with at least one of the following clinical indications: developmental delay (DD), intellectual disability (ID), dysmorphic features, unique or multiple congenital anomalies (MCA), growth disorder, behavior disorder, and/or autism (ASD)
Range, 1 month-38 years (median age of 4 years)
7500000
2
1
3
urraca_13_ASD_discovery_cases
Subjects with interstitial 15q11-q13 duplications recruited through the Dup15 Alliance
14
11 subjects with a diagnosis of autism or ASD, 1 subject with a diagnosis of ADHD
Range, 3-16 yrs.
57.14% Male
6500000
0
10
10
urraca_16_ASD_discovery_cases
Affected mother and two affected male offspring (seen at Le Bonheur Children's Hospital, Memphis, TN, USA) presenting with 15q11.2-q13.1 duplications
3
All three cases diagnosed with ASD (ADOS-2 and ADI-R)
Range, 4-35 yrs.
66.67% Male
5000000
0
3
3
verberne_22_ASD/DD/ID_discovery_cases
Patients in the Dutch Caribbean referred to a visiting Dutch clinical geneticist between November 2011 and November 2019 by local pediatricians for a clinical genetic evaluation at the outpatient pediatric clinics of the Curacao Medical Center, Dr. Horacio E. Oduber Hospital (Aruba), Fundashon Mariadal (Bonaire), and St. Maarten Medical Center.
331
Common reasons for referral included developmental delay (DD) and/or intellectual disability (ID) (39%), with or without other anomalies, and congenital anomalies (24%); a subset of individuals also presented with autism spectrum disorder (ASD) and/or seizures.
Range, 0-18.7 yrs. (median age 3.95 yrs.)
NA
4878323
1
0
1
wang_18_TS_discovery_cases
Probands from 789 trio families (582 simplex trios, 103 multi-generational trios, and 104 trios with insufficient parental phenotypic data) from TIC Genetics, TAAICG, UTC, and TSGENESEE cohorts
789
Probands diagnosed with Tourette syndrome
N/A
80.57% Male
6608188
0
1
1
wintle_10_ASD_discovery_cases
Autism Tissue Program: postmortem brain tissue from Harvard Brain Tissue Resource Center (HBTRC)
34
26 subjects with confirmed or suspected autism, 4 subjects with confirmed autism and 15q duplication, 2 subjects with epilepsy, 1 subject with 15q duplication, & 1 subject with Angelman syndrome
Mean, 25.97 18.93
73.53% Male
5307100
1
0
1
wolfe_16_ID_discovery_cases
Patients recruited via the Mental Health Research Network (MHRN) at 32 National Health Service (NHS) trusts and 1 non-NHS provider across England between August 2012 and March 2014.
202
All cases presented with intellectual disability. Clinical data including medical and psychiatric history (ICD-10 diagnoses) was collected from an informant and/or medical records; detailed psychiatric and behavioral phenotyping undertaken using the Mini Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental Disabilities (Mini PAS-ADD) and Behaviour Problems Inventory-Short Form (BPI-S).
Mean age, 37 yrs. (range, 18-78 yrs.)
63% Male
4876043
1
1
2
xu_16_ASD/DD/ID_discovery_cases
Patients referred to the Duke Autism Genetics Clinic for clinical genetic evaluation of ASD and DD/ID from 2010-2014
115
66 cases with confirmed primary diagnosis of ASD (DSM-IV, DSM-5, ADOS, and ADI-R used to support ASD diagnosis), 49 cases with primary diagnosis of DD or ID (based on IQ and DQ scores).
Range, 18 months-15.1 years (mean age, 5.7 years)
72.17% Male
6600000
1
1
2
yang_13_DD/ID_discovery_cases
Two patients enrolled in a large study of genomic aberrations in patients with developmental delays and intellectual disabilities at the Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.
2
Developmental delay/intellectual disability (DD/ID) and behavioral problems
Range, 5-9 yrs.
Male
8000000
0
1
1
yuen_17_ASD_discovery_cases
ASD genomes (1745 ASD probands, 879 ASD-affected siblings, 1 ASD-affected father, and 1 ASD-affected grandfather) from AGRE (n=730), the AGRE; Autism Treatment Network cohort (n=192) ,the ASD: Genomes to Outcomes Study cohort (n=1421), the Baby Siblings Research Consortium (n=43), the Baby Siblings Research Consortium; The Autism Simplex Collection cohort (n=6), the Infant Sibling Study (n=62), th
2626
ASD diagnosis of research quality when meeting criteria on one (n=437) or both (n=1361) of the diagnostic measures ADI-R and ADOS; clinical diagnosis of ASD (n=819) when given by expert clinician according to DSM-IV or DSM-5
N/A
78.71% Male
5548005
0
1
1
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases
Samples with neurodevelopmental disorders (NDDs) mostly from the province of Ontario, Canada
2691
1,838 cases diagnosed with ASD, 427 with ADHD, 204 with schizophrenia, and 222 with OCD
76.37% Male
6158310
0
6
6
zhang_23_ASD/DD/ID_discovery_cases
Patients diagnosed with ASD from the the Department of Psychiatry, Beijing Children's Hospital, from July 2019 to May 2021.
354
Cases diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) according to DSM-V criteria; the two most common features of ASD cases in this cohort were intellectual disability and language delay.
Range, 1-12 yrs.
78.81% Male
5132540
0
1
1
Controls
Cohort ID
Author, Year
Descripton
Cohort Size
Diagnosis
Age
Gender
CNV Size
Deletion
Duplication
Total CNV's
chen_17_ASD_discovery_controls1
Control subjects chosen from the Han Chinese Cell and Genome Bank (HCCGB) in Taiwan
1093
Subjects received physical check-up and questionnaire screening to ensure that they did not have any abnormal physical condition and mental illness
Mean age, 68.1 10.1 years
48.03% Male
4919000
0
2
2
engchuan_15_ASD_discovery_controls
Platform-matched controls from three large studies: SAGE (Study of Addiction Genetics and Environment), Ontario Colorectal Cancer study, and HABC (Health Aging and Body Composition)
2342
Controls; subjects had no previous psychiatric history
N/A
46.67% Male
0
0
0
0
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_controls
Persons found to have no overt neurological disorders during screening for other studies
8329
Control
3730000
0
0
0
girirajan_13a_ASD_discovery_controls3
Controls assessed for CNVs within 120 SD-mediated hotspots; includes 2090 controls from Wellcome Trust Case-Control Consortium (girirajan_13_ASD_discovery_controls2)
8329
Control
NA
NA
0
0
0
0
girirajan_13b_ASD_discovery_controls
Controls ascertained from the Childhood Autism Risks from Genetics and Environment (CHARGE) study conducted through the Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute at UC-Davis after passing QC criteria (242 initial controls)
223
Control
N/A
N/A
0
0
0
0
guo_17_ASD_discovery_controls
Control subjects screened for rare, large (>1 Mb) CNVs
988
No history of ASD or any other psychiatric diseases; no family history of psychiatric, neurological or autoimmune diseases
Mean, 34.3 years
N/A
0
0
0
0
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_controls
Controls from the International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) consortium
10118
Controls
NA
NA
4921299
0
0
0
krumm_15_ASD_discovery_controls
Unaffected siblings from quad families from the Simons Simplex Collection
1786
Control
N/A
N/A
0
0
0
0
kushima_18_ASD/SCZ_discovery_controls
Individuals selected from the general population and predominantly recruited from the middle of Honshu Island (Japan)
2095
Controls had no history of mental disorders based upon responses to questionnaires or self-reporting.
Median age, 37 years
52.0% Male
0
0
0
0
kushima_22_ASD/BPD/SCZ_discovery_controls
Psychiatrically normal control individuals selected from the general population evaluated for copy number variation from an initial cohort of 2,713 control individuals before quality control.
2671
Controls were psychiatrically normal and had no history of mental disorders based on responses to questionnaires or self-reporting.
Median age, 36 yrs.
47.8% Male
0
0
0
0
levy_11_ASD_discovery_controls
Unaffected siblings of autistic probands from 887 families from the Simons Simplex Collection (SSC)
863
Control
47.97% Male
0
0
0
0
Cases
Cohort ID
Geographical Ancestry
Discovery Method
Platform
Algorithm
Software
Validation Method
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases
Bangladesh
CMA
Illumina Global Screening Array-24 BeadChip
CNVPartition
Illumina Genomestudio
ddPCR
al-qattan_14_DD/ID/ASD/ADHD/EP_discovery_cases
Saudi Arabia
Array SNP
Affymetrix 6.0, Affymetrix Cyto-V2, Affymetrix CytoScan HD
HMM
Affymetrix GeneChip Command Console v.1.2, Affymetrix ChAS version Cyto 2.0.0.195
None
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases
N/A
FISH, MLPA, aCGH, solid phase hybridization
Agilent 180K, Illumina Human Cyto SNP-12 V2-2
ADM-2
Agilent CGH Analytcs, Illumina GenomeStudio v2011.1, CNVPartition 3.1.6
None
annunziata_21_ASD_discovery_cases
Italy
aCGH
BlueGnome ISCA180K (Agilent)
BlueGnome Bluefuse
qPCR, FISH
brandler_16_ASD_discovery_cases
N/A
WGS
Illumina HiSeq
ForestSV
gtCNV
Solid phase hybridization (Illumina 2.5M)
brandler_18_ASD_discovery_cases
N/A
WGS
Illumina HiSeq X10 or HiSeq 2500
ForestSV, Lumpy, Manta, Mobster, SV2
PCR, array SNP
burrage_12_PWS_discovery_cases
NA
aCGH
BCM V8 OLIGO
FISH, karyotype analysis, array SNP
calderoni_20_ASD_discovery_cases
Italy
aCGH
Agilent 8x60K
qPCR
castronovo_14_ASD/DD/EP_discovery_cases
Italian
aCGH
Agilent 244K
Microsatellite analysis, FISH
ceylan_18_DD/ID_discovery_cases
Turkish
Array SNP
Affymetrix CytoScan Optima
ChAS v.3.1
None
chaves_19_ASD/DD/ID_discovery_cases
Brazil
Array SNP
Affymetrix CytoScan 750K, Affymetrix CytoScan HD
Affymetrix ChAS
None
chen_17_ASD_discovery_cases
Han Chinese
Array SNP
Affymetrix 6.0
Affymetrix Genotyping Console v.4.1
RT-qPCR
chen_21_ASD/DD/ID_discovery_cases
Taiwan
CMA
CytoOne Array (Phalanx Biotech)
CBS
MATLAB v.R2009a
None
chen_22_DD/ID_discovery_cases
China
WGS
Illumina NovaSeq 6000
NA
Chigene
None
chilakamarri_22_ASD/DD_discovery_cases
United States
Array SNP
Reveal SNP Microarray Pediatric Kit
NA
NA
None
chong_14_DD/ID/ASD/MCA_discovery_cases
Chinese
aCGH
High-resolution 180K oligoarray
aCGH (NimbleGen)
cucinotta_23_ASD_discovery_cases
Italy
aCGH
Agilent SurePrint 4180K
ADM-2
Agilent Feature Extraction v.10.7., Agilent Cytogenomic Software v.4.0.3.12.
None
depienne_09_ASD_discovery_cases
89% Caucasian
MLPA
ABI 3730 Sequencer
GeneMarker 1.70
FISH
digregorio_17_DD/ID_discovery_cases
Italian
aCGH
Agilent 60K (SurePrint G3 Human CGH Microarray 8x60K)
ADM-2
Agilent CGH Analytics software ver. 4.0.81
qPCR
engchuan_15_ASD_discovery_cases
Caucasian
Solid phase hybridization
Illumina 1M
Yes
fan_19_ASD_discovery_cases
Chinese
Array SNP
Affymetrix CytoScan HD
ChAS
None
feliciano_19_ASD_discovery_cases
N/A
WES
Illumina HumanCoreExome 550K
CoNIFER, XHMM
None
fu_21_ASD/DD/EP_discovery_cases
China
aCGH
Agilent SurePrint G3
N/A
Agilent Feature Extraction, Agilent Genomic Workbench
MLPA
ghasemi_firouzabadi_16_ASD_discovery_cases
Iranian
Karyotyping
High resolution GTG banding
MLPA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases
aCGH
BACs aCGH, SignatureChipOS
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
girirajan_13a_ASD_discovery_cases
NA
aCGH
Custom microarray with a high density of probes targeted to 1,367 regions with a susceptible genomic architecture
ADM-2
Agilent Genomic Workbench
aCGH (NimbleGen 135K array)
girirajan_13a_DD_discovery_cases
NA
N/A
N/A
None
girirajan_13b_ASD_discovery_cases
133 European, 57 Hispanic, 27 Mixed Race, 20 Asian, 6 African-American
aCGH
Roche NimbleGen custom targeted hotspot array comprised of 135,000 probes with higher density probe coverage in genomic hotspots (regions flanked by segmental duplications)
DNA Copy Number v1.6
aCGH (Agilent hotspot 2x400K)
glessner_09_ASD_discovery_cases
European
Solid phase hybridization
HumanHap550 BeadChip
PennCNV
qPCR, MLPA, array SNP
glessner_09_ASD_replication_cases
European
Solid phase hybridization
HumanHap550 BeadChip
PennCNV
qPCR, MLPA, array SNP
guo_17_ASD_discovery_cases
Chinese Han
Solid phase hybridization
Illumina 370K or 660K BeadChip
PennCNV
qPCR
han_21_ASD/SCZ/ID_discovery_cases
Korea
aCGH
Agilent SurePrint G3 4x180K
ADM-2
Agilent Feature Extraction v.12.0.2.2, Agilent CytoGenomics v.4.0
None
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases
Han Chinese
Array SNP
Affymetrix SNP 6.0, Affymetrix CytoScan HD
husson_20_ASD_discovery_cases
France
aCGH, WES
Agilent 180K, Illumina HiSeq4000
CANOES
WES, ddPCR, QMPSF, aCGH
hu_22_ASD_discovery_cases
China
Targeted gene panel sequencing
Illumina HiSeq X10
CANOES, HMZDelFinder
PICNIC, AnnotSV
None
jacquemont_06_ASD_discovery_cases
France
aCGH
BACs aCGH (1 Mb resolution array)
PCR, FISH
jiao_19_EP/DD/ID_discovery_cases
China
WGS
Low-coverage whole genome sequencing
Illumina BclToFastq
None
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases
NA
aCGH
Agilent 44K, Agilent 105K
Feature Extraction, DNA Analytics
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, standard G-banded chromosome analysis
kim_18_DD/ID_discovery_cases
Korean
Array SNP
Affymetrix CytoScan 750K
Affymetrix ChAS
None
krumm_15_ASD_discovery_cases
N/A
WES
CoNIFER, XHMM
Solid phase hybridization (Illumina 1M, 1 M Duo, or Omni 2.5)
kushima_18_ASD_discovery_cases
Japanese
aCGH
NimbleGen 720K, Agilent 400K
FASST2
Nexus Copy Number v.9.0
N/A
kushima_18_SCZ_discovery_cases
Japanese
aCGH
NimbleGen 720K, Agilent 400K
FASST2
Nexus Copy Number v.9.0
N/A
kushima_22_ASD_discovery_cases
Japan
aCGH
NimbleGen 720K Whole-Genome Tiling, Agilent SurePrint G3 Human CGH 400K
Fast Adaptive States Segmentation Technique 2
BioDiscovery Nexus Copy Number v.9.0
qRT-PCR
kushima_22_SCZ_discovery_cases
Japan
aCGH
NimbleGen 720K Whole-Genome Tiling, Agilent SurePrint G3 Human CGH 400K
Fast Adaptive States Segmentation Technique 2
BioDiscovery Nexus Copy Number v.9.0
qRT-PCR
leppa_16_ASD_discovery_cases
N/A
Solid phase hybridization
Illumina 550v1 and 550v3, Omni-1.0-B and -H, Omni 2.5
PennCNV, QuantiSNP, GNOSIS
GenomeStudio, CNVision
qPCR
levy_11_ASD_discovery_cases
aCGH
NimbleGen HD2
HMM
aCGH (Agilent 244K)
liao_12_SCZ_discovery_cases
Han Chinese/Taiwan
aCGH
NimbleGen whole genome 385K CGH array
qPCR, FISH
mahjani_21_ASD_discovery_cases
Sweden
WES
Infinium OmniExpress Exome
PennCNV
NA
None
maini_18_ASD/DD/ID_discovery_cases
Italian
aCGH, array SNP
Multiple platforms, including Agilent and Affymetrix arrays (8x60K oligochips since 2012)
None
marini_13_ID/EP_discovery_cases
Italy
MLPA
MRC-Holland kit P036-E1 and chr 15q11-q13 specific kit
aCGH (Agilent 44B)
miclea_22_DD/ID_discovery_cases
Romania
Solid phase hybridization
Illumina Infinium OmniExpress-24 BeadChip
NA
Illumina GenomeStudio v.2.0.
None
miyake_23_ASD_discovery_cases
Japan
Exome sequencing
Illumina HiSeq 2000/2500
NA
XHMM
qPCR
napoli_17_ASD_discovery_cases
Italy
aCGH
Agilent Human Genome 4x180K
ADM-2
Feature Extraction v.10.5, Agilent Genomic Workbench Lite Edition v.7.4
RT-PCR
nava_13_ASD_discovery_cases
France
Solid phase hybridization
Illumina cytoSNP-12, Illumina 660W-Quad, Illumina 370CNV-Quad
GenomeStudio v.2011.1, CNVPartition v.3.1.6
FISH
ohashi_21_ASD_discovery_cases
Japan
aCGH
Agilent SurePrint G3 Human CGH 4x160K
Agilent CytoGenomics
WES
oikonomakis_16_ASD_discovery_cases
Greece
aCGH
Agilent 244K, 4x180K, or 4x180K (SurePrint G3 arrays)
None
pfundt_16_nonNDD_discovery_cases
N/A
WES
Solid5500xl, IlluminaHiSeq2000
CoNIFER
Array SNP (Affymetrix CytoScan HD)
pinto_10_ASD_discovery_cases
European
Solid phase hybridization
Illumina Infinium 1M SNP microarray
QuantiSNP, iPattern
qPCR, long-range PCR (LR-PCR), MLPA, FISH, aCGH (Agilent 1M), array SNP (Affymetrix 500K)
pinto_14_ASD_discovery_cases
Predominantly European
Solid phase hybridization
Illumina 1M (v.1 and v.3)
qPCR, MLPA, long-range PCR
quintela_17_DD/ID_discovery_cases
North West Spain
Array SNP
Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2M SNP array, Affymetrix CytoScan HD
Affymetrix ChAS v.1.2.2
None
riikonen_15_EP/DD/ASD_discovery_cases
Finland
Solid phase hybridization
Illumina HumanCytoSNP-12(v2.1)
None reported
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases
aCGH
BACs aCGH, whole-genome oligo-aCGH
FISH
sajan_13_ACC/CBLH/PMG_discovery_cases
81.31% Caucasian
Solid phase hybridization
Illumina InfiniumII HumanHap610
PennCNV
qPCR
sandoval_talamantes_23_ASD_discovery_cases
Spain
aCGH
KaryoArray v.3.0
NA
Agilent CytoGenomics
None
sansovic_17_DD/ID/ASD_discovery_cases
Croatia
aCGH
Agilent SurePrint G3 Unrestricted CGH ISCA v2
Agilent Feature Extraction (v12.0), Agilent CytoGenomics (v3.0 and v4.0)
None
shen_10_ASD_discovery_cases
aCGH, array SNP
Agilent 244A, Affymetrix NspI, Affymetrix SytI, Affymetrix 5.0
BRLMM, CNAT4, Partek Genomic Suite
CGH Analytics, DNA Analytics software
None
shin_15_ASD/DD/ID_discovery_cases
Korean
MLPA
SALSA MLPA P245 Microdeletion Syndromes probemix
GeneMarker (SoftGenetics); Affymetrix ChAS v2.1, Nexus Copy Number v.7.5 (BioDiscovery)
Array SNP (Affymetrix CytoScan 750K)
stobbe_13_ASD_discovery_cases
N/A
aCGH
NimbleGen CGX-3v1.0
ADM-1
NimbleScan 2.5, DNA Analytics 4.0
None
streata_22_ASD/DD/ID_discovery_cases
Romania
aCGH
Agilent SurePrint G3 ISCA v.2 8x60K, Agilent 4x180K, OGT CytoSure ISCA v.2 8x60K
NA
Agilent CytoGenomics, OGT CytoSure Interpret
CMA, karyotyping, and/or MLPA
tammimies_15_ASD_discovery_cases
Canada
aCGH, array SNP, solid phase hybridization
One or more of the following: Affymetrix 6.0, Illumina Omni2.5M-Quad, Illumina 1M, Agilent 1M, Affymetrix CytoScan HD, Illumina 1M Duo, custom Agilent 4x44K, or custom OGT 4x180K
QuantiSNP, PennCNV, iPattern, DNAcopy, Partek
Affymetrix ChAS, Agilent DNA Analytics v 4.0 or v4.0.85, Nexus BioDiscovery, Agilent Feature Extract
None
tan_14_ASD/DD_discovery_cases
1 Malay, 1 Chinese
aCGH
Agilent 400K
Agilent Feature Extraction v10.7.31, Agilent Genomic Workbench Lite (edition 6.0.130.24)
qPCR
tiwari_12_EP_discovery_cases
NA
Solid phase hybridization
Illumina 610Quad
SVS
Illumina BeadStudio, SVS
None
tzetis_12_DD/ID_discovery_cases
Greece
aCGH
Agilent 244K, Agilent 4x180K
ADM-1
Agilent Feature Extraction V9.1, Agilent CGH Analytics V4.0, Illumina GenomeStudio V2011.1
None
urraca_13_ASD_discovery_cases
10 Caucasian, 2 African-American, 1 Hispanic, 1 Pacific Islander
aCGH, array SNP
Signature Genomics SignatureChipOS array, Affymetrix 6.1
None
urraca_16_ASD_discovery_cases
United States
Array SNP, FISH
Affymetrix 6.0
None
verberne_22_ASD/DD/ID_discovery_cases
Dutch Caribbean
CMA
NA
NA
NA
None
wang_18_TS_discovery_cases
N/A
WES
Agilent SureSelect v1.1, Nimblegen EZ v2, Nimblegen EZ v3, IDT xGen
CoNIFER
qPCR
wintle_10_ASD_discovery_cases
31 European, 2 East Asian, 1 African
Array SNP, solid phase hybridization
Affymetrix 6.0, Illumina Human 1M-duo
PennCNV, Birdsuite, iPattern
QuantiSNP, Affymetrix Genotyping Console
Solid phase hybridization
wolfe_16_ID_discovery_cases
74% White British
aCGH
Nimblegen 135K
qPCR, FISH, QF-PCR
xu_16_ASD/DD/ID_discovery_cases
N/A
aCGH, array SNP
BlueGnome CytoChip v2, Affymetrix 6.0, Affymetrix Cytoscan HD
Affymeytrix Genotyping Console v3.0.2
FISH
yang_13_DD/ID_discovery_cases
Han Chinese
Karyotyping, array SNP
Affymetrix Cytoscan HD
HMM
Affymetrix GeneChip Command Console, Affymetrix ChAS
FISH
yuen_17_ASD_discovery_cases
N/A
WGS
Complete Genomics, Illumina HiSeq 2000, HiSeq X
None (CNV validation not available, CNV not detected by validation method, or CNV not detected by WGS but was detected by validation methodology)
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases
74.1% European
Array SNP
Affymetrix CytoScan HD
Affymetrix ChAS, iPattern, BioDiscovery Nexus, Partek Genomics Suite
RT-qPCR or WGS
zhang_23_ASD/DD/ID_discovery_cases
China
WGS
Illumina Novaseq
NA
CNVnator (v.1.2.2), BIC-Seq (v.0.7.2)
qPCR
Controls
Cohort ID
Geographical Ancestry
Discovery Method
Platform
Algorithm
Software
Validation Method
chen_17_ASD_discovery_controls1
Han Chinese
Array SNP
Affymetrix 6.0
Affymetrix Genotyping Console v.4.1
engchuan_15_ASD_discovery_controls
Caucasian
Solid phase hybridization
Illumina 1M
None
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_controls
aCGH
BACs ACGH (SignatureChipoWG) or oligoarray (SignatureChipOS)
girirajan_13a_ASD_discovery_controls3
NA
Array SNP
N/A
None
girirajan_13b_ASD_discovery_controls
116 European, 70 Hispanic, 27 Mixed Race, 7 Asian, 3 African-American
aCGH
Roche NimbleGen custom targeted hotspot array comprised of 135,000 probes with higher density probe coverage in genomic hotspots (regions flanked by segmental duplications)
DNA Copy Number v1.6
glessner_09_ASD_discovery_controls
Caucasian
Solid phase hybridization
HumanHap550 BeadChip
PennCNV
glessner_09_ASD_replication_controls
Caucasian
Solid phase hybridization
HumanHap550 BeadChip
PennCNV
guo_17_ASD_discovery_controls
Chinese Han
Solid phase hybridization
Illumina 610K BeadChip
PennCNV
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_controls
NA
aCGH
Agilent 44K, Agilent 105K
Feature Extraction, DNA Analytics
krumm_15_ASD_discovery_controls
N/A
WES
CoNIFER, XHMM
None
kushima_18_ASD/SCZ_discovery_controls
Japanese
aCGH
NimbleGen 720K, Agilent 400K
FASST2
Nexus Copy Number v.9.0
N/A
kushima_22_ASD/BPD/SCZ_discovery_controls
Japan
aCGH
NimbleGen 720K Whole-Genome Tiling, Agilent SurePrint G3 Human CGH 400K
Fast Adaptive States Segmentation Technique 2
BioDiscovery Nexus Copy Number v.9.0
qRT-PCR
levy_11_ASD_discovery_controls
aCGH
NimbleGen HD2
HMM
Cases
Patient ID
Author, Year
Age
Gender
Primary Diagnosis
Clinical Profile
Cognitive Profile
CNV Start
CNV End
CNV Size
Genome Build
Type Method
Validation
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case101
4 yrs.
F
ASD and developmental delay
Autism, impaired language development, abnormal behaviour, stereotyped hand movements, restrictive and repetitive activity, restlessness and hyperactivity, inability to play with peers, high lactic acid and ammonia levels, normal facial appearance. Growth parameters: height 1 m, weight 14 kg, head circumference 48 cm. Family history: born to non-consanguineous parents.
23370969
28371148
5000180
GRCh38
Duplication
Yes
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case178
1.75 yrs.
M
Developmental delay
Spastic quadriplegia/cerebral palsy, global developmental delay,specch problems, unable to sit with support, atrophy and ventricular dialation on brain CT, dysmorphic facial features. Growth parameters: height 0.79 m, weight 11 kg, head circumference 44 cm. Family history: no data on familial consanguinity.
22600363
28760485
6160123
GRCh38
Deletion
No
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case19
3 yrs.
M
Developmental delay
Global developmental delay, inability to stand spontaneously, swelling of body, syndromic child. Growth parameters: height 0.96 m, weight 21 kg, head circumference 48 cm. Family history: born to non-consanguineous parents.
22838642
28314382
5475741
GRCh38
Deletion
Yes
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case2
3.75 yrs.
M
ASD
Autism, syndromic child. Growth parameters: height 1.02 m, weight 13 kg, head circumference N/A. Family history: no data on familial consanguinity.
23443797
28289373
4845577
GRCh38
Duplication
Yes
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case35
1.25 yrs.
F
Hypotonia. Growth parameters: height 0.75 m, weight 6 kg, head circumference 42 cm. Family history: no data on familial consanguinity.
22777709
28736935
5959227
GRCh38
Deletion
Yes
al-qattan_14_DD/ID/ASD/ADHD/EP_discovery_cases-case12DG1161
N/A
N/A
Developmental delay and epilepsy
Developmental delay, epilepsy, obesity, and unstable gait (Angelman syndrome). Non-consanguineous parents.
Developmental delay
23391673
28282025
4890353
GRCh38
Deletion
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient1
1.7 yrs.
M
Developmental delay
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay; age of sitting, N/A; age of walking, N/A. Motor and musculoskeletal evaluation: severe axial hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: N/A. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: normal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features: severe encephalopathy without convulsive seizure associated with pyramidal syndrome. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 44.5 cm (0.5 SD), weight of 8.410 kg (0.5 SD), and height of 67 cm (M) at age of 7 months. Family history: maternal age at birth, 22 yrs.; paternal age at birth, 38 yrs.
BP1 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient10
4.5 yrs.
F
Developmental delay
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 18 months. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: no disturbances reported. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: normal. Brain imaging: not performed yet. Other features: none reported. Dysmorphic features: hypopigmented skin. Growth parameters: head circumference of 49 cm (-0.5 SD) and weight of 13.300 kg (-1 SD) at age of 4 years 2 months, height N/A. Family history: maternal age at birth, 27 yrs.; paternal age at birth, 54 yrs.
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient11
5 yrs.
M
ASD, ID and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, 36 months. Language and communication evaluation: absent or very limited verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: autism; no eye-to-eye contact, isolation, autoaggressivity. Epilepsy/seizures: yes (infantile spasms). EEG: abnormal. Brain imaging: abnormal brain MRI (frontal subdural hematoma with an excess of peri-cerebral fluid). Other features: none reported. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 50 cm (-1 SD), weight of 16.100 kg (-1 SD), and height of 100 cm (-2 SD) at age of 5 years. Family history: maternal age at birth, 29 yrs.; paternal age at birth, 30 yrs.
Intellectual disability, learning disability
BP1 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient12
2.6 yrs.
M
Developmental delay
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, 15 months; age of walking, 23 months. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: no disturbances reported. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: not performed yet. Brain imaging: abnormal brain MRI (mild myelination anomaly). Other features: none reported. Dysmorphic features: facial dysmorphism, hypopigmented skin. Growth parameters: head circumference of 46 cm (-2.5 SD), weight of 10.100 kg (-1.5 SD), and height of 83 cm (-1 SD) at age of 25 years. Family history: maternal age at birth, 31.5 yrs.; paternal age at birth, 39.5 yrs.
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient13
14.5 yrs.
F
ASD and ID
Genetics: chromosomal anomaly, invdup(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, 9 months; age of walking, 23 months. Language and communication evaluation: absent or very limited verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: autism, sleep disturbance; no eye-to-eye contact, isolation, autoaggressivity. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: abnormal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features: precocious puberty (8 yrs.). Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 55 cm (0.25 SD), weight of 53.500 kg (0.25 SD), and height of 149 cm (-1.5 SD) at age of 14.5 years. Family history: maternal age at birth, 30 yrs.; paternal age at birth, 31 yrs.
Intellectual disability, learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient14
19.5 yrs.
M
Developmental delay and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly,idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay; age of sitting, N/A; age of walking, N/A. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: no disturbances reported. Epilepsy/seizures: yes (recurrent atypical absences). EEG: abnormal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features: none reported. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference N/A, weight N/A, height N/A. Family history: maternal age at birth, N/A.; paternal age at birth, N/A.
Learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient16
5 yrs.
M
ASD
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, 9 months; age of walking, 24 months. Language and communication evaluation: no verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: autism, no eye-to-eye contact, anxiety. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: abnormal. Brain imaging: abnormal brain MRI (subcortical and/or periventricular hyperdensity of white matter, temporal arachnoidal cyst). Other features: none reported. Dysmorphic features: hypopigmented skin. Growth parameters: head circumference of 57 cm (5 SD) and weight of 22.200 kg (3 SD) at age of 4.5 years, height N/A. Family history: maternal age at birth, 41.5 yrs.; paternal age at birth, N/A.
Learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient17
16 yrs.
F
Developmental delay and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: speech delay; age of sitting, 6 months; age of walking, 15 months. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: behavioral disturbances. Epilepsy/seizures: yes (generalized tonic-clonic seizures). EEG: abnormal. Brain imaging: abnormal brain MRI (subcortical and/or periventricular hyperdensity of white matter). Other features: none reported. Dysmorphic features: facial dysmorphism. Growth parameters: short stature; head circumference of 56 cm (1.5 SD), weight of 50.900 kg (1 SD), and height of 136 cm (-3.25 SD) at age of 13 years. Family history: maternal age at birth, N/A; paternal age at birth, N/A.
Learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient18
8.5 yrs.
F
ASD
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 11 months. Language and communication evaluation: no verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: autism and other behavioral disturbances, no eye-to-eye contact, anxiety, gesture stereotypies. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: abnormal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features: precocious puberty (8 years). Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 50 cm (-1.5 SD), weight of 21.7 kg (-0.5 SD), and height of 123 cm (M) at age of 8 years. Family history: maternal age at birth, 30 yrs.; paternal age at birth, 39 yrs.
Learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient19
13 yrs.
M
ASD and ID
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: psychomotor delay, slight speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 20 months. Language and communication evaluation: slight speech delay with dysarthria, some difficulties in communication that improved with time. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: autism; anxiety, some difficulties with socialization that improved with time. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: abnormal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features: none reported. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 55.5 cm (0.5 SD), weight of 46 kg (1 SD), and height of 165.5 cm (2.5 SD) at age of 13 years. Family history: maternal age at birth, 34.5 yrs.; paternal age at birth, 39 yrs.
Mild intellectual disability, learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient2
7 yrs.
M
ASD and ID
Genetics: chromosomal anomaly, SMC 15 (supernumerary paternally derived marker arising from the 3:1 segregation of a t(6;15)9p24;q12)pat. Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 18 months. Language and communication evaluation: absent or very limited verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: autism and other behavioral disturbances (auto-aggressivity, attention deficit, excessive eating, no eye-to-eye contact, isolation); sleep disturbance. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: abnormal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features:. Dysmorphic features: facial dysmorphism (round face, deep set eyes, narrow palpebral fissures, epicanthus, upturned nose with broad nasal bridge). Growth parameters: head circumference of 52 cm (-0.25 SD), weight of 22.200 kg (M), and height of 120 cm (M) at age of 7 years. Family history: maternal age at birth, 37.5 yrs.; paternal age at birth, 37 yrs.
Intellectual disability, learning disability
19956119
28646616
8690498
GRCh38
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient20
11 yrs.
M
ID and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: psychomotor delay, slight speech delay; age of sitting, 9 months; age of walking, 18 months. Language and communication evaluation: slight speech delay with dysarthria, some difficulties in communication that improved with time. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: sleep disturbance; anxiety. Epilepsy/seizures: yes (clinically recurrent absence seizures). EEG: abnormal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features: none reported. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 52 cm (-1.25 SD), weight of 30 kg (-0.5 SD), and height of 141 cm (M) at age of 11 years. Family history: maternal age at birth, 21.5 yrs.; paternal age at birth, 39 yrs.
Mild intellectual disability, learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient21
13 yrs.
M
ASD, ADHD, and ID
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: slight speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 12 months. Language and communication evaluation: slight speech delay with dysarthria, some difficulties in communication that improved with time. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: autism, ADHD, sleep disturbance, anxiety. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: normal. Brain imaging: abnormal brain MRI (subcortical and/or periventricular hyperdensity of white matter). Other features: none reported. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 56.5 cm (1.75 SD), weight of 37.5 kg (M), and height of 143.3 cm (-0.5 SD) at age of 12.5 years. Family history: maternal age at birth, N/A; paternal age at birth, 36 yrs.
Mild intellectual disability, learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient22
4.5 yrs.
M
Developmental delay and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, 9 months; age of walking, 16 months. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: behavioral disturbances. Epilepsy/seizures: yes (generalized tonic-clonic seizures). EEG: abnormal. Brain imaging: abnormal brain MRI (subcortical and/or periventricular hyperdensity of white matter, thick corpus callosum). Other features: none reported. Dysmorphic features: hypopigmented skin. Growth parameters: head circumference of 49.5 cm (-1 SD) and weight of 16 kg (M) at age of 4 years, height N/A. Family history: maternal age at birth, 23 yrs.; paternal age at birth, 24 yrs; possible consaguineous.
Learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient23
3.5 yrs.
M
ID and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; sitting and walking not acquired. Language and communication evaluation: no verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia, scoliosis. Behavioral/psychiatric evaluation: behavioral disturbances (absence of eye-to-eye contact, anxiety). Epilepsy/seizures: yes (migrant partial seizure in infancy likely due to coexistence of de novo KCNT1 mutation). EEG: abnormal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features: feeding difficulties requiring a gastrostomy. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: severe microcephaly; head circumference of 44 cm (-5 SD) and weight of 12 kg (-1.5 SD) at age of 2.5 years, height N/A. Family history: maternal age at birth, 35.5 yrs.; paternal age at birth, 22 yrs.; father and paternal grandfather with history of epilepsy.
Intellectual disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient24
6 yrs.
M
ASD
Genetics: chromosomal anomaly, interstitial duplication of chromosome 15. Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 21 months. Language and communication evaluation: no verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: autism, no eye-to-eye contact, anxiety. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: not performed yet. Brain imaging: not performed yet. Other features: none reported. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 51.5 cm, weight of 23 kg (1.5 SD), and height of 113 cm (M) at age of 6 years. Family history: maternal age at birth, 33.5 yrs.; paternal age at birth, 49 yrs.
Learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient3
4 yrs.
F
ASD
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 24 months. Language and communication evaluation: good verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: autism and other behavioral disturbances, sociable. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: abnormal. Brain imaging: normal brain MRI. Other features: none reported. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 47.5 cm (-1.5 SD) at age of 3 years 10 months; weight and height difficult assess. Family history: maternal age at birth, 38.5 yrs.; paternal age at birth, 42 yrs.
Learning disability; able to attend normal school with help of a specialized educator
BP1 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient4
4.5 yrs.
M
Developmental delay and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, invdup(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, 16 months; age of walking, 36 months. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: behavioral disturbances, sleep disturbance. Epilepsy/seizures: yes (infantile spasms). EEG: abnormal. Brain imaging: abnormal brain MRI (mild dilation of pericerebral spaces and presence of a small cyst in pars intermedia). Other features: none reported. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference of 50.5 cm (0.5 SD), weight of 17 kg (2 SD), and height of 96 cm (0.5 SD) at age of 3 years. Family history: maternal age at birth, 26.5 yrs.; paternal age at birth, N/A.
Learning disability
BP1 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient5
10.5 yrs.
F
ASD, ID and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: mild psychomotor delay, speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 15 months. Language and communication evaluation: good verbal communication; speech difficulties. Motor and musculoskeletal evaluation: thin fingers. Behavioral/psychiatric evaluation: autism (Asperger syndrome), sleep disturbance, sociable. Epilepsy/seizures: yes (sporadic episode of absence and atonic crisis). EEG: normal. Brain imaging: not yet performed. Other features: precocious puberty (6 years). Dysmorphic features: facial dysmorphism. Growth parameters: head circumference of 52 cm (-1 SD), weight of 25.900 kg (-0.5 SD), and height of 133 cm (0.5 SD) at age of 9 years. Family history: maternal age at birth, 36.5 yrs.; paternal age at birth, 39 yrs.
Intellectual disability, learning disability; able to attend normal school with help of a specialized educator
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient6
14.5 yrs.
M
ASD
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 18 months. Language and communication evaluation: absent or very limited verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: no anomalies reported. Behavioral/psychiatric evaluation: autism; no eye-to-eye contact, isolation, autoaggressivity. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: normal. Brain imaging: not performed yet. Other features: none reported. Dysmorphic features: facial dysmorphism. Growth parameters: head circumference of 53 cm (-1.5 SD) and height of 158 cm (-0.75 SD) at age of 14.5 years, weight N/A. Family history: maternal age at birth, 34 yrs.; paternal age at birth, 41 yrs.
Learning disability
BP1 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient7
37 yrs.
F
ASD and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, N/A; age of walking, 20 months. Lanaguge and communication evaluation: absent or very limited verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia, long thin fingers. Behavioral/psychiatric evaluation: autism; no eye-to-eye contact, isolation, autoaggressivity. Epilepsy/seizures: yes (generalized tonic-clonic seizures). EEG: not performed yet. Brain imaging: not performed yet. Other features: none reported. Dysmorphic features: facial dysmorphism. Growth parameters: short stature; head circumference of 53 cm (-1.5 SD), weight of 46 kg (-1.5 SD), and height of 142 cm (-3 SD) at age of 30 years. Family history: maternal age at birth, 29.5 yrs.; paternal age at birth, 22 yrs.
Learning disability
BP1 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient8
5.5 yrs.
M
ASD, ID and epilepsy
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay. Language and communication evaluation: absent or very limited verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia, short extremities. Behavioral/psychiatric evaluation: autism and other behavioral disturbances; no eye-to-eye contact, isolation, autoaggressivity. Epilepsy/seizures: yes (epileptic encephalopathy, infantile spasms). EEG: abnormal. Brain imaging: abnormal brain MRI (subcortical and/or periventricular hyperdensity of white matter). Other features: micropenis, cryptorchidism. Dysmorphic features: facial dysmorphism, hypopigmented skin. Growth parameters: head circumference N/A, weight N/A, and height N/A) at age of 4 years. Family history: maternal age at birth, 35.5 yrs.; paternal age at birth, N/A.
Intellectual disability, learning disability
BP1 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient9
5 yrs.
F
ASD and ID
Genetics: chromosomal anomaly, idic(15). Developmental milestones: psychomotor delay, speech delay; age of sitting, 22 months; age of walking, >24 months. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: autism. Epilepsy/seizures: none reported. EEG: abnormal. Brain imaging: abnormal brain MRI (mild myelination anomaly). Other features: none reported. Dysmorphic features: facial dysmorphism, hypopigmented skin. Growth parameters: head circumference of 50 cm (M), weight of 17.100 kg (M), and height of 103 cm (-1 SD) at age of 5 years. Family history: maternal age at birth, 34.5 yrs.; paternal age at birth, 29 yrs.
Intellectual disability, learning disability
BP2 (precise start not provided)
BP3 (precise end not provided)
N/A
Unknown
Duplication
No
annunziata_21_ASD_discovery_cases-caseIB267
NA
M
ASD
Case diagnosed with ASD (ADOS comparative score 10, ADOS social affect domain score 1.8, ADOS restricted and repetitive behaviors domain score 2. Birth/neonatal history: normal pregnancy; born at term via eutocic delivery. EEG: normal. Brain imaging: normal. Dysmorphic features: peculiar facial characteristics. Growth parameters: height 25th %ile, weight 50th %ile, head circumference 90th %ile. Family history: positive for neuropsychiatric disorders (paternal and maternal families).
Total IQ/GQ was not tested
22301829
28240489
5938661
GRCh38
Duplication
Yes
brandler_16_ASD_discovery_cases_caseREACH000316
N/A
F
ASD
Case had an existing diagnosis of ASD and received a diagnosis of ASD on the basis of an evaluation by a licensed clinician
23319714
28328854
5009141
GRCh38
Duplication
Yes
brandler_18_ASD_discovery_cases-caseREACH000316
N/A
F
ASD
Case from REACH cohort
23319714
28092854
4773141
GRCh38
Duplication
Yes
burrage_12_PWS_discovery_cases-case1
5 mos.
F
Prader-Willi syndrome (PWS)
Other genetic characteristics: complex maternal uniparental trisomy for the 15q11-q13 region (i.e. three maternal copies of the 15q11-q13 region and no parental 15q11-q13 contribution). Birth/neonatal history: born at 39 weeks gestation to 42-year-old Mexican female by repeat scheduled cesarean; pregnancy complicated by type A1 diabetes mellitus, advanced maternal age, and breech presentation; medications during pregnancy included antibiotics and prenatal vitamins; prenatal screens were normal; Apgar scores of 9 and 9 (at 1 min and 5 min); birth length 25th-50th %ile, birth weight <5th %ile, head circumference 10th %ile; infant transferred to neonatal ICU for hypotonia, poor feeding, and shallow respirations. Evaluation upon arrival to facility: severe truncal and extremity hypotonia with decreased spontaneous movements, poor suck. Evaluation at 5 months of age: tolerance of feeds by mouth but still required therapy for significant hypotonia. Brain imaging: head and spine MRI revealed diffuse mildly simplified gyral pattern and symmetric T2 hyperintense band like tracts in cervical spinal cord (believed to be unmyelinated axonal tracts). Dysmorphic features: low anterior hairline, narrow bifrontal diameter, hyperpigmented patch near left eyebrow, prominent metopic ridge, underfolded helices bilaterally, long hypotonic neck, almond-shaped eyes. Growth parameters (at 5 months of age): weight, length, and head circumference <1st %ile. Family history: first child from union, case has three healthy maternal half-siblings.
22217336
28921539
6704204
GRCh38
Duplication
Yes
calderoni_20_ASD_discovery_cases-caseP18
13 yrs.
F
ASD
ADOS module 3 evaluation: Social Affect score 8, Restricted and Repetitive Behaviors score 5, Calibrated Severity Score 7. Language and communication evaluation: verbal.
IQ > 70
23424554
28280314
4855761
GRCh38
Duplication
Yes
calderoni_20_ASD_discovery_cases-caseP21
5 yrs. 2 mos.
F
ASD
Language and communication evaluation: verbal.
IQ 70
23424554
28280314
4855761
GRCh38
Duplication
Yes
castronovo_14_ASD/DD/EP_discovery_cases-case2
3 yrs. 9 mos.
M
Autism, developmental delay, and epilepsy
Case diagnosed with autism (formal evaluation using ADOS). Birth/neonatal history: pregnancy and delivery at term without complication; birth weight of 4120 g (90th-97th %ile), length of 52 cm (75th %ile), and OFC of 35 cm (50th %ile); Apgar scores of 9-10. Lanaguage and communication evaluation: absence of verbal communication. Motor and musculoskeletal evaluation: severe generalized hypotonia with ataxic gait and poor chewing. Behavioral/psychiatric evaluation: motor stereotypies of the lips, tongue, and hands; inconstant eye contact, use of mother's hands, escape into his own world, and stereotyped search for sound and tactile stimuli noted; not toilet trained. Epilepsy/seizures: "critical episodes", characterized by upper limb extension and deviation of gaze upwards lasting for periods of a few seconds, occurred at age of 6 months; epilepsy successfully treated with Depakine. EEG: sharp and wave anomalies in a disorganized context, which disappeared under therapy. Additional medical history: constipation, recurrent otitis reported by mother at age of 19 months. Dysmorphic features: mild craniofacial dysmorphism; arched eyebrows, hypertelorism, wide mouth. Growth parameters: weight of 16.4 kg (50th-85th %ile), height of 101 cm (~50th %ile), and OFC of 49.5 cm (15th-50th %ile) at age of 3 years 9 months. Family history: third-born child of healthy, non-consanguineous parents (at time of birth, mother was 39 and father was 35); two healthy older brothers; mother had two prior miscarriages, both in first trimester.
Severe developmental delay
23523934
30081250
6557317
GRCh38
Triplication
Yes
ceylan_18_DD/ID_discovery_cases-case12
5 yrs.
N/A
ASD, developmental delay and intellectual disability
Developmental milestones: developmental delay. Dysmorphic features: hypertelorism, depressed nasal bridge. Other findings: unilateral deafness, autism spectrum disorder.
Intellectual disability
23319714
30003661
6683948
GRCh38
Duplication
No
chaves_19_ASD/DD/ID_discovery_cases-case184
N/A
M
ASD, ADHD, developmental delay, intellectual disability, and epilepsy
Developmental delay, intellectual disability, epilepsy, autism and ADHD
Intellectual disability
23319714
28578576
5258863
GRCh38
Deletion
No
chaves_19_ASD/DD/ID_discovery_cases-case306
N/A
M
Developmental delay
Developmental delay
23319714
28701287
5381574
GRCh38
Triplication
No
chen_17_ASD_discovery_cases-caseU-1067
N/A
M
ASD
Case met the clinical diagnosis of autistic disorder as defined by DSM-IV, which was confirmed by interviewing parents using the Chinese version of ADI-R; case also received further clincial evaluation according to DSM-5 diagnostic criteria for ASD. ADI-R evaluation results: Qualitative abnormalities in reciprocal social interaction, current score 4 (past score 10); Qualitative abnormalities in verbal and nonverbal communication, current score 6 (past score 14); Qualitative abnormalities in nonverbal communication, current score 2 (past score 8); Restricted, repetitive, and stereotyped patterns of behaviour, current score 7 (past score 9); Abnormality of development evident at or before 36 months, past score 4. Behavioral/psychiatric evaluation: Social Responsiveness Scale (SRS) score 28; Swanson, Nolan and Pelham Questionnaire (SNAP-IV) score 5. Epilepsy: no history of epilepsy.
Performance IQ 81, Verbal IQ 75, Full-scale IQ 75
24537108
28464134
3927027
GRCh38
Duplication
Yes
chen_17_ASD_discovery_cases-caseU-1807
N/A
M
ASD
Case met the clinical diagnosis of autistic disorder as defined by DSM-IV, which was confirmed by interviewing parents using the Chinese version of ADI-R; case also received further clincial evaluation according to DSM-5 diagnostic criteria for ASD. ADI-R evaluation results: Qualitative abnormalities in reciprocal social interaction, current score 8 (past score 25); Qualitative abnormalities in verbal and nonverbal communication, current score 9 (past score 20); Qualitative abnormalities in nonverbal communication, current score 2 (past score 11); Restricted, repetitive, and stereotyped patterns of behaviour, current score 10 (past score 11); Abnormality of development evident at or before 36 months, past score 4. Behavioral/psychiatric evaluation: Social Responsiveness Scale (SRS) score 117; Swanson, Nolan and Pelham Questionnaire (SNAP-IV) score 22. Epilepsy: no history of epilepsy.
Performance IQ 70, Verbal IQ 74, Full-scale IQ 69
23396355
28315658
4919304
GRCh38
Duplication
Yes
chen_21_ASD/DD/ID_discovery_cases-case22
NA
NA
ASD and developmental delay/intellectual disability
Case diagnosed with ASD (based on DSM-V criteria) and presented with developmental delay/intellectual disability
Developmental delay/intellectual disability
23319714
28281978
4962265
GRCh38
Deletion
No
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case26
20 mos.
M
Developmental delay and intellectual disability
Gesell scores: 43-33-48-33-33. Clinical profile: motor retardation, microcephaly, spread, active knee reflex, and hypertonia.
Intellectual disability.
23352084
28521248
5169165
GRCh38
Deletion
No
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case29
7 mos.
F
Developmental delay and intellectual disability
Gesell scores: 37-38-50-33-35. Clinical profile: delayed motor development, delayed speech and language development, abnormal face, muscular hypotonia, poor head control, and active knee reflex.
Intellectual disability.
22425269
28743363
6318095
GRCh38
Duplication
No
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case31
23 mos.
M
Developmental delay and intellectual disability
Gesell scores: 73-73-82-55-68. Clinical profile: delayed speech and language development, obesity, and feeding difficulties.
Intellectual disability.
23336002
28617283
5281282
GRCh38
Deletion
No
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case33
2 mos.
M
Intellectual disability
Gesell scores: 62-61-35-61-75. Clinical profile: facial abnormalities, muscular hypotonia, yellow hair, and feeding difficulties.
Intellectual disability.
23390391
28295611
4905221
GRCh38
Deletion
No
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case35
42 mos.
M
Developmental delay and intellectual disability
Gesell scores: 54-71-69-56-33. Clinical profile: delayed speech and language development, abnormal face, cognitive impairment, obesity, short stature, and muscular hypotonia.
Intellectual disability.
23409987
28630292
5220306
GRCh38
Deletion
No
chilakamarri_22_ASD/DD_discovery_cases-case1
6 yrs. 4 mos.
F
ASD and developmental delay
Birth/neonatal history: pregnancy complicated by unspecified maternal arrhythmias during the third trimester; uncomplicated vaginal delivery at 40 weeks gestation; birth weight 3062 g (35th %ile), birth length approximately 48 cm (32nd %ile); history of neonatal feeding difficulties and hypotonia. Developmental milestones: developmental delay (sat unaided at 1 years, walked at 3 years with several episodes of falling). Language and communication evaluation: verbal function at a 2-year-old level at age of 6 years. Motor and musculoskeletal evaluation: proximal hypotonia; hyperlordosis; scoliosis; bilateral toe syndactyly; ataxic gait. Behavioral/psychiatric evaluation: development of behavioral issues around 2 years of age (self-injury to the head, dermatophagia of the fingers, trichotillomania, trichophagia, repetitive language, motor stereotypies, preference for isolated play, significant auditory defensiveness), establishing a diagnosis of autism spectrum disorder (ASD); sleep disturbance. Epilepsy/seizures: two episodes of seizure-like activity at 1 and 4 years of age. Dysmorphic features: bitemporal narrowing, arched eyebrows, epicanthus folds inversus, telecanthus, left strabismus, depressed nasal bridge, short nose, long and broad smooth philtrum, thin upper lip vermillion, everted vermillion of the lower lip, high and narrow palate, large and protruding ears with prominent antihelix and everted antitragus, one cafe-au-lait macule on the left pectoral region. Growth parameters: weight 18.14 kg (13th %ile), height 116.21 cm (42nd %ile), BMI 13.4 (5th %ile). Family history: first-born child of healthy non-consanguineous parents of Hispanic ethnicity; family history notable for a 4-year-old brother with ASD.
Intellectual delay
23319713
28578576
5258864
GRCh38
Triplication
No
chong_14_DD/ID/ASD/MCA_discovery_cases-caseaCGH1052
N/A
M
Developmental delay
Moderate developmental delay. Family history: none reported.
Moderate developmental delay
23462105
28290061
4827957
GRCh38
Deletion
Yes
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case277
NA
NA
ASD
Clinical diagnosis of ASD based on fulfilling DSM-5 criteria and confirmed using ADOS-2 and ADI-R. EEG: scarcely modulated during wake and sleep. Additional medical history: incomplete right bundle branch block on EKG.
22770522
28815347
6044826
GRCh38
Duplication
No
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case297
NA
NA
ASD
Clinical diagnosis of ASD based on fulfilling DSM-5 criteria and confirmed using ADOS-2 and ADI-R. EEG: sporadic abnormalities in the left fronto-centro-temporal regions during sleep. Additional medical history: altered monocyte counts and bilirubin levels on blood exams.
22598414
28289905
5691492
GRCh38
Duplication
No
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case338
NA
NA
ASD and intellectual disability
Clinical diagnosis of ASD based on fulfilling DSM-5 criteria and confirmed using ADOS-2 and ADI-R. EEG: negative. Brain imaging: negative.
Intellectual disability
23417361
28289905
4872545
GRCh38
Duplication
No
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case462
NA
NA
ASD
Clinical diagnosis of ASD based on fulfilling DSM-5 criteria and confirmed using ADOS-2 and ADI-R.
23417361
28289905
4872545
GRCh38
Duplication
No
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case98
NA
NA
ASD
Clinical diagnosis of ASD based on fulfilling DSM-5 criteria and confirmed using ADOS-2 and ADI-R.
23417361
28289905
4872545
GRCh38
Duplication
No
depienne_09_ASD_discovery_cases-patient2
6
M
Autism
Speech delay, no phrases; no epilepsy; frequent otitis, masication/swallowing diificulties, no dysmorphic features
Moderate MR
4600000
Unknown
Duplication
Yes
depienne_09_ASD_discovery_cases-patient3
24
M
Autism
No language; no epilepsy; sleep difficulties, delayed motor development, gait difficulties and inappropriate laughter during infancy; unilateral renal hypoplasia; strabismus, tongue protrusion, no dysmorphism; normal head circumference; normal brain CT, normal EEG
Severe MR
5600000
Unknown
Deletion
Yes
digregorio_17_DD/ID_discovery_cases-DECIPHER_300524
N/A
F
Developmental delay/intellectual disability
23454554
28246078
4791525
GRCh38
Duplication
Yes
digregorio_17_DD/ID_discovery_cases-DECIPHER_300676
N/A
F
Developmental delay/intellectual disability
23454554
28280314
4825761
GRCh38
Deletion
Yes
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case13050_593
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)
23394036
28285213
4891178
GRCh38
Duplication
Yes
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case17035_1
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)
23319714
28201619
4881906
GRCh38
Duplication
Yes
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case20069_1328001
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)
23319714
28290529
4970816
GRCh38
Duplication
Yes
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case20187_1464001
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)
20346670
28290529
7943860
GRCh38
Duplication
Yes
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case8117_202
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)
23371803
28299213
4927411
GRCh38
Duplication
No
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case8630_201
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)
22011483
28290529
6279047
GRCh38
Duplication
Yes
fan_19_ASD_discovery_cases-caseASD050
3 yrs. 11 mos.
M
ASD
CARS score 42.5 (severe severity)
23319714
28300209
4980496
GRCh38
Duplication
No
fan_19_ASD_discovery_cases-caseASD061
2 yrs. 7 mos.
M
ASD
CARS score 41 (severe severity)
23319714
28289099
4969386
GRCh38
Duplication
No
fan_19_ASD_discovery_cases-caseASD317
1 yr. 10 mos.
M
ASD
CARS score 40.5 (severe severity)
23319714
28315518
4995805
GRCh38
Duplication
No
feliciano_19_ASD_discovery_cases-caseSP0007317
N/A
F
ASD
23319714
28439705
5119992
GRCh38
Duplication
No
fu_21_ASD/DD/EP_discovery_cases-case1
6 yrs.
M
ASD, developmental delay, and epilepsy
Birth/neonatal history: postterm pregnancy (45+6 weeks gestation); birth weight 3000 grams; no history of asphyxia or hypoxia following birth, and no abnormalities observed during the neonatal period. Developmental milestones: able to sit at 8 months and walk at 17 months; capable of shouting "Mom" and "Dad" at 3 years; Developmental Quotient score of 49 on Pediatric Cardiac Scale. Language and communication evaluation: able to speak complete sentences but unable to communicate normally with people at 6 years. Behavioral/psychiatric evaluation: clinical diagnosis of autism spectrum disorder (Autism Behavior Checklist/Autism Scale Assessment Report score of 56 points on Pediatric Cardiac Scale). Epilepsy/seizures: convulsions during sleep with onset at 3 years (seizures manifested with loss of consciousness, head tilting back, eyes on the turn, cyanotic lips, foaming at the mouth, and stiff and shaking limbs and were accompanied by urinary incontinence, followed by crying and screaming). EEG: extensive/multifocal spike waves, slow spike waves, and multiple slow spike waves; nearly continuous state of sleeping discharge; partial comprehensive secondary attacks in the right frontal pole and frontal region during waking period. Brain imaging: normal. Family history: first birth and first child of his mother.
Pediatric Cardiac Scale results were as follows: Fine movements, intelligence age of subscale was 31.5 and developmental quotient/index of subscale was 38; Adaptibility, intelligence age of subscale was 36 and developmental quotient/index of subscale was 43; Language, intelligence age of subscale was 37.5 and developmental quotient/index of subscale was 45; Social behaviors, intelligence age of subscale was 33 and developmental quotient/index of subscale was 40; Intelligence age 40.8.
23523891
28282037
4758147
GRCh38
Duplication
Yes
ghasemi_firouzabadi_16_ASD_discovery_cases-p21
11 yrs.
F
ASD
Seizures, microcephaly, dysmorphic facial features
Intellectual disability
N/A
N/A
3000000
Unknown
Deletion
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0447
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0448
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0449
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0450
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0451
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0452
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0453
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0454
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0455
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0456
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0457
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0458
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0459
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0460
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0461
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0462
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0463
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0464
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0465
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0466
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0467
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0468
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0469
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0470
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0471
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0472
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0473
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0474
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0475
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0476
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0477
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0478
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0479
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0480
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0481
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0482
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0483
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0484
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0485
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0486
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0487
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0488
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0489
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0490
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0491
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0492
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0493
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0494
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0495
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0496
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0497
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0498
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0499
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0500
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0501
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0502
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0503
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0504
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0505
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0506
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0507
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0508
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0509
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0510
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0511
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0512
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0513
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0514
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0515
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0516
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0517
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0518
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0519
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0520
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0521
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0522
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0523
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0524
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0525
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0526
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0527
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0528
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0529
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0530
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0531
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0532
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0533
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0534
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0535
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0536
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0537
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0538
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0539
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0540
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0541
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0542
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0543
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0544
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0545
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0546
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0547
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0548
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0549
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0550
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0551
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0552
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0553
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0554
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0555
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0556
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0557
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0558
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0559
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0560
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0561
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0562
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0563
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0564
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0565
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0566
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0567
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0568
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0569
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0570
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0571
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0572
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0573
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0574
NA
NA
Developmental delay
NA
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
NA
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case20500
3 yrs.
M
Developmental delay
Moderate motor and severe speech delays. Persistent hypotonia, periventricular porencephalic change, posterior thinning of corpus callosum. Dysmorphic features: light pigmentation, widow's peak, triangular face, high palate. Congenital anomalies: undescended testicle. Growth parameters: normal height, weight, and OFC. Family history: cousin with obsessive compulsive disorder (OCD).
Developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case20880
NA
NA
Developmental delay
Failure to thrive
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case22848
21 mos.
M
Developmental delay
Global developmental delay, unspecified behavioral problems. Hypotonia. Dysmorphic features: frontal bossing, deep-set eyes, upslanting palpebral fissures, protruding ears, widened nasal bridge, bulbous nasal tip, small nares, micrognathia. Growth parameters: weight >99th %ile, height >99th %ile, OFC 98th %ile. Family history: father has ADHD and auditory processing disorder; mother has Kawasaki syndrome and heart aneurysm.
Global developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case24781
NA
NA
Developmental delay
NA
Developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case26098
4 yrs. 3 mos.
F
Developmental delay
Karyotype: trisomy 21. Nonverbal. Behavioral problems: autistic features, meets 6/12 DSM-IV criteria for ASD. Hypotonia. Visual impairment. Dysmorphic features: low-set ears, short and thick neck. Congenital anomalies: ventricular septal defect. Other features: gastroesophageal reflux disease (GERD), cataracts. Growth parameters: weight 3rd %ile, height <3rd %ile. Family history: two brothers with ASD and 15q duplication.
Developmental delay; developmental quotient of 1 year at 3 years of age.
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case27397
8 mos.
F
Microcephaly
No developmental delay as of yet. Normal tone, nondysmorphic, family history not specified. Growth parameters: weight 25th-50th %ile, height >97th %ile, OFC -1.3 SD.
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case29163
NA
NA
Developmental delay
Dysmorphic features
Developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case29221
2 yrs. 1 mo.
F
Developmental delay
Global developmental delay. Hypotonia, Normal MRI. Dysmorphic features: almond-shaped palpebral fissures, mild micrognathia, bitemporal narrowing. Other features: required G-tube. Growth parameters: weight 58th %ile, height 18th %ile, OFC -0.7 SD. Family history: mother had trachoesophageal fistula and duodenal atresia; father had undescended testicle.
Global developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case33459
NA
NA
ASD
Autistic Spectrum Disorder (ASD)
NA
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case34299
NA
NA
Developmental delay
Dysmorphic features, seizure disorder
Developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case37514
11 yrs.
M
Intellectual disability and ASD
Global developmental delays. Behavioral problems: ASD, anxiety, ADHD, trichotillomania, Tourette syndrome. Normal tone. Nondysmorphic. Growth parameters: weight 10th-25th %ile, height 10th %ile, OFC +0.4 SD. Family history: not specified.
Mild ID and global developmental delays
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case51967
NA
NA
Developmental delay
Delayed developmental milestones
Developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Deletion
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case57860
2 yrs. 8 mos.
M
Developmental delay
Global developmental delay. Normal tone. Dysmorphic features: perauricular pit, frontal bossing, borderline low-set ears. Congenital anomalies: 2-3 toe syndactyly, mottled skin hypopigmentation. Growth parameters: weight 75th-90th %ile, height 50th-75th %ile, OFC -0.8 SD. Family history: mother has learning disability.
Global developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication (mosaic)
Yes
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case57872
NA
NA
Developmental delay
Hypotonia
Developmental delay
24573760
28181259
3607500
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_13a_ASD_discovery_cases-12007.p1
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on meeting criteria on the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and on the Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R)
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_13a_ASD_discovery_cases-14159.p1
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on meeting criteria on the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and on the Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R)
N/A
20604680
28201259
7596580
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase140
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase141
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase142
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase143
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase144
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase145
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase146
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase147
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase148
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase149
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase150
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase151
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase152
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase153
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase154
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase155
N/A
N/A
Developmental delay
N/A
N/A
19967091
28700940
8733850
GRCh38
Duplication
No
girirajan_13b_ASD_discovery_cases-17209111199
N/A
N/A
Autism
Diagnosis of autism confirmed by ADOS and ADI-R. Ethnicity: Caucasian
N/A
23319714
28307099
4987386
GRCh38
Duplication
Yes
girirajan_13b_ASD_discovery_cases-60905104617
N/A
N/A
Autism
Diagnosis of autism confirmed by ADOS and ADI-R. Ethnicity: Mixed Race
N/A
23430255
28323855
4893601
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_discovery_cases-1101_003
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_discovery_cases-1145_004
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_discovery_cases-2630209236
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_discovery_cases-4080547274
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_discovery_cases-5074_004
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_discovery_cases-AU03304
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_discovery_cases-AU19704
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_discovery_cases-C218603
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_replication_cases-AU023303
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_replication_cases-AU023304
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_replication_cases-AU074403
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_replication_cases-AU074404
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_replication_cases-AU1135202
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_replication_cases-AU1331303
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
glessner_09_ASD_replication_cases-AU1607307
NA
ASD
NA
NA
23403646
28290120
4886475
GRCh38
Duplication
Yes
guo_17_ASD_discovery_cases-caseM10117
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on DSM-IV-TR criteria; no other clinical information available
23319714
28300932
4981219
GRCh38
Duplication
Yes
guo_17_ASD_discovery_cases-caseM16147
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on DSM-IV-TR criteria; no other clinical information available
23319714
28290120
4970407
GRCh38
Duplication
Yes
guo_17_ASD_discovery_cases-caseM8145
N/A
N/A
ASD
Diagnosis of ASD based on DSM-IV-TR criteria; no other clinical information available
20924655
28275360
7350706
GRCh38
Triplication
Yes
han_21_ASD/SCZ/ID_discovery_cases-caseII-1
15 yrs.
F
Schizophrenia and intellectual disability
Birth/neonatal history: uneventful pregnancy. Developmental milestones: normal in childhood. Language and communication evaluation: impaired communication. Behavioral/psychiatric evaluation: cognitive changes, immaturity, and worsening social communication that affected her ability to function in school after entering middle school; gradual development of problem behaviors with attention deficit and hyperactivity; unpredictable agitation; bizarre posturing; hallucinations (seemed to see or hear things that did not exist); diagnosis of schizophrenia at 15 years. Family history: first child of non-consanguineous parents; her two siblings are affected.
Mild intellectual disability (IQ estimated to be 65)
23319714
28458904
5139191
GRCh38
Duplication
No
han_21_ASD/SCZ/ID_discovery_cases-caseII-2
13 yrs.
M
ASD and intellectual disability
Birth/neonatal history: uneventful pregnancy. Behavioral/psychiatric evaluation: not interested in other children; unusual finger movements near face and repetition of some words without intent to communicate; diagnosis of autism spectrum disorder at 6 years. Family history: second child of non-consanguineous parents; his two siblings are affected.
Mild intellectual disability (IQ of 60 on Wechsler Intelligence Scale for Children Revised)
23319714
28458904
5139191
GRCh38
Duplication
No
han_21_ASD/SCZ/ID_discovery_cases-caseII-3
11 yrs.
F
ASD, developmental delay, and intellectual disability
Birth/neonatal history: uneventful pregnancy. Developmental milestones: early development characterized by delays in fine motor, social-cognitive, and language milestones. Behavioral/psychiatric evaluation: aggressive behavior at 5 years; repetitive behaviors; diagnosis of autism spectrum disorder at 7 years. Family history: third child of non-consanguineous parents; her two siblings are affected.
Intellectual disability (IQ estimated at 58)
23319714
28458904
5139191
GRCh38
Duplication
No
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case15D2443
2 mos. 27 days
F
Developmental delay
Lack of crying
23319713
28786595
5466883
GRCh38
Deletion
No
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case16D0938
9 days
M
Developmental delay
23319713
28300209
4980497
GRCh38
Deletion
No
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case17D036
20 mos. 1 day
F
Developmental delay/Intellectual disability
23319713
28282588
4962876
GRCh38
Deletion
No
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case17D166
2 yrs. 9 mos.
F
Developmental delay and seizures
Seizures
23370620
28300209
4929590
GRCh38
Duplication
No
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case19D0940
4 yrs. 11 mos.
F
Developmental delay/Intellectual disability
23319713
28578576
5258864
GRCh38
Duplication
No
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case19D1034
15 mos. 16 days
M
Developmental delay
23319713
28578576
5258864
GRCh38
Duplication
No
husson_20_ASD_discovery_cases-case207
9 yrs.
M
ASD
Diagnosis of ASD
23440875
28322152
4881278
GRCh38
Duplication
Yes
husson_20_ASD_discovery_cases-case405
5 yrs.
F
ASD
Diagnosis of ASD
23440875
29822504
6381630
GRCh38
Duplication
Yes
hu_22_ASD_discovery_cases-case10
NA
M
ASD
Case met criteria for ASD using DSM-5.
22770522
28081895
5311374
GRCh38
Duplication
No
hu_22_ASD_discovery_cases-case20
NA
M
ASD
Case met criteria for ASD using DSM-5.
22770522
28081895
5311374
GRCh38
Duplication
No
hu_22_ASD_discovery_cases-case5
NA
F
ASD
Case met criteria for ASD using DSM-5.
22770522
28081895
5311374
GRCh38
Duplication
No
hu_22_ASD_discovery_cases-case8
NA
M
ASD
Case met criteria for ASD using DSM-5.
22770522
28081895
5311374
GRCh38
Duplication
No
jacquemont_06_ASD_discovery_cases-patient28
25 yrs.
F
Autism
Fulfilled DSM-IV criteria for autism. Delayed developmental milestones. Developed epilepsy with polymorphic episodes at 18 yrs. Normal growth parameters. Dysmorphic features: long thin face, anti-mongoloid palpebral fissures, gothic palate, dentomaxillar dysharmonia. Normal brain MRI.
Mild mental retardation (MR)
NA
NA
4600000
Unknown
Duplication
Yes
jiao_19_EP/DD/ID_discovery_cases-caseDD19000336
3 yrs. 9 mos.
Female
DD and epilepsy/seizures
Developmental milestones: global developmental delay, delayed speech and language development. Motor and musculoskeletal evaluation: motor deterioration. Epilepsy/seizures: seizures (febrile seizures). EEG: EEG abnormality.
23319714
28755366
5435653
GRCh38
Deletion
No
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000085
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000657
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462305
28275167
4812863
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000767
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28275167
4955454
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000801
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28785371
5465658
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000817
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000850
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28314256
4902468
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000866
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000884
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462305
28275167
4812863
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001015
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28314256
4994543
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001017
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28785371
5465658
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001020
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001112
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001164
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001207
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28275167
4955454
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001240
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28446314
5126601
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001584
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23375083
28197267
4822185
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001599
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23375083
28272443
4897361
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001662
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28681287
5361574
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001792
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23337069
28272443
4935375
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001849
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23320410
28567337
5246928
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001864
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
20046515
28385894
8339380
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001888
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28197267
4877554
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001921
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28190742
4871029
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001985
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28190742
4871029
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002198
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23398620
28190742
4792123
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002202
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28190742
4871029
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002297
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23398620
28190742
4792123
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002526
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462305
28190742
4728438
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002569
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23537429
28269468
4732040
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002730
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23450287
28446314
4996028
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002739
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23398620
28446314
5047695
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00003900
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411589
28275308
4863720
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00003990
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28446455
5126742
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004024
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411589
28446455
5034867
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004066
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23494211
28281294
4787084
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004108
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28785371
5465658
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004132
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411589
28275308
4863720
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004267
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004334
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28446314
5034526
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004434
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28695093
5375380
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004440
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28785371
5465658
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004458
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462305
28190742
4728438
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004481
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462305
28275167
4812863
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004488
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411589
28275308
4863720
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004587
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28785371
5465658
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004623
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462305
28275167
4812863
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004738
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462305
28275167
4812863
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004845
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004931
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28275308
4955595
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005035
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28695093
5375380
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005164
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
22030646
28694952
6664307
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005203
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
25161216
28190742
3029527
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005225
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28840750
5521037
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005229
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23411789
28281294
4869506
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005250
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23537429
28275167
4737739
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005285
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462305
28275167
4812863
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005329
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28275167
4955454
GRCh38
Deletion
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005339
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
24780911
29668996
4888086
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005345
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23319714
28275308
4955595
GRCh38
Duplication
Yes
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005347
NA
NA
Developmental delay/intellectual disability/ASD
Clinical profile NA
Cognitive profile NA
23462105
28275308
4813204
GRCh38
Deletion
Yes
kim_18_DD/ID_discovery_cases-case11
2 yrs.
M
Developmental delay and epilepsy
Dysmorphic features, epilepsy, failure to thrive, microcephaly (Angelman syndrome)
23319714
28295199
4975486
GRCh38
Deletion
No
krumm_15_ASD_discovery_cases-case12007.p1
N/A
Female
ASD
Proband from the Simons Simplex Collection (SSC). Family type: Quad
23319714
28280287
4960574
GRCh38
Duplication
Yes
krumm_15_ASD_discovery_cases-case14550.p1
N/A
N/A
ASD
Proband from the Simons Simplex Collection (SSC). Family type: N/A
23319714
28527780
5208067
GRCh38
N/A
Yes
krumm_15_ASD_discovery_cases-case14687.p1
N/A
N/A
ASD
Proband from the Simons Simplex Collection (SSC). Family type: N/A
23319714
28202614
4882901
GRCh38
N/A
Yes
kushima_18_ASD_discovery_cases-caseASD0253
23 yrs.
M
ASD, ADHD, OCD, ID
Developmental milestones: motor delay. Behavioral/psychiatric evaluation: ADHD, OCD, psychiatric symptoms (hallucinations). Congenital and developmental phenotypes: low birth weight, preterm birth. Family history: negative.
Severe intellectual disability
23319712
28800324
5480613
GRCh38
Duplication
N/A
kushima_18_SCZ_discovery_cases-caseSCZ1259
40 yrs.
F
Schizophrenia, ID
Behavioral/psychiatric evaluation: onset of schizophrenia at 29 years of age (core symptoms include delusions, disorganized thoughts, irritability, emotional outbursts). Brain imaging: ventricular enlargement on brain CT. Physical comorbidities: obesity. Congenital and developmental phenotypes: low birth weight. Family history: positive for intellectual disability (ID).
Intellectual disability (IQ < 70)
23319712
28684313
5364602
GRCh38
Duplication
N/A
kushima_18_SCZ_discovery_cases-caseSCZ2280
48 yrs.
M
Schizophrenia
No additional clinical information reported for this individual. Family history: unknown.
23157975
28774125
5616151
GRCh38
Duplication
N/A
kushima_22_ASD_discovery_cases-caseASD0253
NA
NA
ASD
Diagnosis of ASD according to DSM-5 criteria.
22425269
28800324
6375056
GRCh38
Duplication
Yes
kushima_22_ASD_discovery_cases-caseASD1227
NA
NA
ASD
Diagnosis of ASD according to DSM-5 criteria.
23420141
28774125
5353985
GRCh38
Duplication
Yes
kushima_22_SCZ_discovery_cases-caseSCZ1259
NA
NA
Schizophrenia
Diagnosis of schizophrenia according to DSM-5 criteria.
22425269
28684313
6259045
GRCh38
Duplication
Yes
kushima_22_SCZ_discovery_cases-caseSCZ2280
NA
NA
Schizophrenia
Diagnosis of schizophrenia according to DSM-5 criteria.
23157974
28774125
5616152
GRCh38
Duplication
Yes
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU006503
N/A
F
ASD
20889671
28289854
7400184
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU006504
N/A
M
ASD
20889671
28289854
7400184
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU010604
N/A
M
ASD
23319714
28289854
4970141
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU023303
N/A
F
ASD
Mother not available for testing
23354853
28654854
5300002
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU023304
N/A
M
ASD
Mother not available for testing
23354853
28654854
5300002
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU1042303
N/A
N/A
ASD
23442067
29034883
5592817
GRCh38
Duplication
Yes
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU1135202
N/A
N/A
ASD
23403645
28717954
5314310
GRCh38
Duplication
Yes
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU1331302
N/A
M
ASD
20889671
28289854
7400184
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU1331303
N/A
M
ASD
20889671
28289854
7400184
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU3371301
N/A
M
ASD
SRS total score N/A, Vineland 79
23378853
28124854
4746002
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU3371305
N/A
M
ASD
23378853
28124854
4746002
GRCh38
Duplication
No
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU4007301
N/A
N/A
ASD
SRS total score 78
Raven's non-verbal IQ unmeasurable, PPVT score 47
23379001
28545588
5166588
GRCh38
Duplication
No
levy_11_ASD_discovery_cases-12007.p1
NA
F
ASD
NA
NA
23427898
28394520
4966623
GRCh38
Duplication
Yes
liao_12_SCZ_discovery_cases-case1
18 yrs.
F
Schizoaffective disorder
Proband presented psychotic symptoms at age of 18 yrs (symptoms included elated mood, agitation, irritability, auditory hallucination, irrelevant speech, self-talking, poor impulse control, and delusions of being controlled); subsequently diagnosed with schizoaffective disorder. Proband responded well to antipsychotic treatment, but she did not comply well with taking medication, and so was hospitalized due to relapses. Family history: mother carrying 15q11.2-q13.1 duplication diagnosed with chronic schizophrenia and was under long-term antipsychotic treatment; other family members who did not carry 15q11.2-q13.1 duplication were normal and had no diagnosis of psychiatric disorders.
23403412
28281259
4877848
GRCh38
Duplication
Yes
mahjani_21_ASD_discovery_cases-case155
NA
F
ASD
Diagnosis of ASD according to ICD-9 and ICD-10 criteria.
23411798
28299213
4887416
GRCh38
Deletion
No
mahjani_21_ASD_discovery_cases-case156
NA
F
ASD
Diagnosis of ASD according to ICD-9 and ICD-10 criteria.
23411798
28299213
4887416
GRCh38
Deletion
No
mahjani_21_ASD_discovery_cases-case157
NA
F
ASD
Diagnosis of ASD according to ICD-9 and ICD-10 criteria.
23319713
29158073
5838361
GRCh38
Duplication
No
mahjani_21_ASD_discovery_cases-case64
NA
M
ASD
Diagnosis of ASD according to ICD-9 and ICD-10 criteria.
23319713
28286974
4967262
GRCh38
Duplication
No
maini_18_ASD/DD/ID_discovery_cases-case_unknown38
N/A
N/A
NDD/MCA/dysmorphic features
CNV was identified in an individual with one or more neurodevelopmental disorders (NDD), multiple congenital anomalies (MCA), and/or dysmorphic features (detailed clinical information was not available). CNV classified as pathogenic
23454554
28280314
4825761
GRCh38
Duplication
No
marini_13_ID/EP_discovery_cases-case1
14 yrs. 4 mos.
F
ID and epilepsy
Birth/neonatal history: born at 37 weeks of gestation; slow fetal growth noted at 8th month; birth weight, length, and OFC all <3rd %ile. Developmental milestones: apparently normal motor development; delayed speech. Langauge and communication evaluation: fluent spoken language, normal in phonological and morphological levels (at age of 16 years). Motor and musculoskeletal evaluation: clumsiness, poor coordination of hand movements. Epilepsy/seizures: yes (tonic-clonic seizures successfully treated with carbamazepine). Behavioral/psychiatric evaluation: repetitive language, mood lability, phobias. Brain imaging: normal cranial MRI. Dysmorphic features: high anterior hairline, prominent forehead, prominent nose with short philtrum, thin upper lip vermillion, high palate, bilateral hallux valgus, small concave nails, dorsal angioma, abdominal red striae, truncal obesity. Family history: older brother (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case2) with borderline cognitive functions , poor social skills, and some obsessive/compulsive behaviors (also carries paternally-inherited 15q11.2-q13.1 duplication); clinically unaffected father; paternal uncle (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case3) with epilepsy (carries 15q11.2-q13.1 duplication); paternal grandfather (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case4) with epilepsy (carries 15q11.2-q13.1 duplication); no history of intellectual disability, developmental or behavioral problems, or epilepsy in maternal branch of the family.
Moderate ID; full-scale IQ of 42 on WISC-R (verbal IQ of 47, performance IQ 46); learning disabilities
23319714
28280255
4960542
GRCh38
Duplication
Yes
marini_13_ID/EP_discovery_cases-case2
30 yrs.
M
Borderline cognitive functions
Older brother of proband (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case1). Birth/neonatal history: born at term after uneventful pregnancy; birth weight and length 25th-50th %ile, birth OFC ~50th %ile. Behavioral/psychiatric evaluation: poor social skills, some obsessive/compulsive behaviors. EEG: normal at age of 30 years. Family history: clinically unaffected father; paternal uncle (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case3) with epilepsy (carries 15q11.2-q13.1 duplication); paternal grandfather (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case4) with epilepsy (carries 15q11.2-q13.1 duplication); no history of intellectual disability, developmental or behavioral problems, or epilepsy in maternal branch of the family.
Borderline cognitive functions (RPM IQ of 71); history of learning disabilities.
23319714
28280255
4960542
GRCh38
Duplication
No
marini_13_ID/EP_discovery_cases-case3
55 yrs.
M
Epilepsy
Paternal uncle of proband (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case1). Epilepsy/seizures: seizures beginning around age of 20 years for a total of 3-4 episodes; referred as tonic-clonic, treated with phenobarbital (had been seizure-free for nearly 20 years). EEG: normal (at age of 55 years). Medical history: alcohol abuse (treated with disulfiram). Family history: father with epilepsy (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case4).
Normal
23319714
28280255
4960542
GRCh38
Duplication
No
marini_13_ID/EP_discovery_cases-case4
74 yrs.
M
Epilepsy
Paternal grandfather of proband (marini_13_ID/EP_discovery_cases-case1). Epilepsy/seizures: seizures beginning around age of 40 years, still treated with phenobarbital. Family history: one son with epilepsy, the other unaffected (both carry paternally-transmitted 15q11.2-q13.1 duplication).
Normal
23319714
28280255
4960542
GRCh38
Duplication
No
miclea_22_DD/ID_discovery_cases-case118
NA
NA
Developmental delay
Global developmental delay, hypotonia
Intellectual disability
23411798
28290120
4878323
GRCh38
Deletion
No
miclea_22_DD/ID_discovery_cases-case130
NA
NA
Developmental delay and intellectual disability
Global developmental delay, obesity
Intellectual disability
23411798
28290120
4878323
GRCh38
Deletion
No
miyake_23_ASD_discovery_cases-case15441
NA
M
ASD
Case clinically diagnosed with ASD based on DSM-V criteria.
23439583
28214286
4774704
GRCh38
Duplication
Yes
miyake_23_ASD_discovery_cases-case15664
NA
M
ASD
Case clinically diagnosed with ASD based on DSM-V criteria.
23443734
28201627
4757894
GRCh38
Duplication
Yes
miyake_23_ASD_discovery_cases-case17649
NA
F
ASD
Case clinically diagnosed with ASD based on DSM-V criteria.
23439583
28387771
4948189
GRCh38
Duplication
Yes
miyake_23_ASD_discovery_cases-case22728
NA
F
ASD
Case clinically diagnosed with ASD based on DSM-V criteria.
23364043
28384506
5020464
GRCh38
Duplication
Yes
napoli_17_ASD_discovery_cases-case32
N/A
M
ASD
Case diagnosed with ASD according to DSM-5 criteria. Congenital anomalies: none. Dysmorphic features: fewer than six. Karyotype: 46,XY
23454554
28246078
4791525
GRCh38
Duplication
Yes
nava_13_ASD_discovery_cases-Fam772Proband8082
18 yrs. 6 mos.
M
ASD
Developmental milestones: age of walking of 27 mos, language delay. Neurological examination: normal. Epilepsy/seizures: none. Other features: polyembolokoilomania, delayed puberty. Dysmorphic features: bulbous nose, narrowed palpebral fissures. Growth parameters: height -3 SD, weight N/A, head circumference -0.5 SD.
ID (moderate)
23437561
27795196
4357636
GRCh38
Triplication
Yes
ohashi_21_ASD_discovery_cases-caseASD-180
NA
F
ASD
Case diagnosed with ASD according to DSM-5 criteria. Family history: older sister diagnosed with ASD (no variants detected by aCGH)
23417361
28289905
4872545
GRCh38
Duplication
Yes
oikonomakis_16_ASD_discovery_cases-case79
31 yrs.
M
ASD
Case was assessed for ASD according to DSM-IV behavioral criteria. Clinical characteristics other than ASD: seizures, hypotonia, ataxia
23417362
28289905
4872544
GRCh38
Deletion
No
pfundt_16_nonNDD_discovery_cases-case102
N/A
N/A
Non-NDD
Disease cohort: complex phenotype. Description: Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Prader-Willi syndrome (Type 1); Prader-Willi Syndrome (Type 2)
23319714
29252479
5932766
GRCh38
Duplication
Yes
pinto_10_ASD_discovery_cases-case13050_593
NA
M
Autism
Verbal; anoxia at birth due to cord around neck; EEG yielded inconclusive results (abnormalities in one hemisphere); asthma, no dysmorphic features. Family history of autism (nephew Asperger syndrome), depression and Down's syndrome; maternal 15q1113 duplication
Mild MR
23394036
28285213
4891178
GRCh38
Duplication
Yes
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case17035_1
N/A
F
ASD
Asperger syndrome (ADI-R: ASD, ADOS: autism), ADHD, stuttering and cluttering, no language delay, verbal, walked at 12 mo, no dysmorphic features or other anomalies, normal neurological exam, no epilepsy. Family history: both parents unaffected.
Average IQ (WISC IV: VIQ 111, PIQ 100, FSIQ 107)
23319714
28201619
4881906
GRCh38
Duplication
Yes
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case20069_1328001
N/A
M
ASD
Autism on ADI-R and ADOS, delayed language, verbal, unusual computational skills, anxiety, milk intolerance; no dysmorphic features, head circumference 97%ile (like his father), normal gait, no epilepsy, normal vision. Family history: mother with some anxiety symptoms, allergies, and family history of depression; father healthy; no siblings.
Borderline IQ (72)
23319714
28290529
4970816
GRCh38
Duplication
Yes
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case20187_1464001
N/A
M
ASD
Autism on ADI-R and ADOS; regression, clear loss of language and skills, nonverbal; had 4-5 possible seizures without fever at age 3-4, an EEG was normal; chronic diarrhea; normal appearance, normal gait, head circumference 1.53 SD, no known congenital abnormalities. Family history: no siblings. Father: SRS total 30; VIQ 119, PIQ 99, FSIQ 109; age at birth of child 40 y; BAPQ: total 2.86/2.53, aloof 3.25/2.75, language 1.83/2.17, rigid 3.50/2.67; PPVT 106; head circumference 58.7 cm, height 185.2 cm. Mother: SRS total 24; VIQ 99, PIQ 116, FSIQ 108; age at birth of child 41 y; BAPQ: total 2.06/2.36, aloof 1.67/2.00, language 1.83/2.42, rigid 2.67/2.67; PPVT 101; allergies, on SSRIs (but does not indicate what for)
Intellectual disability (could not complete Differential Abilities Scale due to low functioning)
20346670
28290529
7943860
GRCh38
Duplication
Yes
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case8117_202
N/A
M
ASD
Autism (ADI-R and ADOS positive), no language delay, verbal. Family history: affected sibling (has CNV) and unaffected brother (no CNV).
Moderate ID (WISC-III: VIQ 50, PIQ 50, FSIQ 42)
23371803
28299213
4927411
GRCh38
Duplication
Yes
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case8630_201
13 yrs.
M
ASD
Autism on ADI-R and ADOS, regression at 16 mo, language delay (first phrases 48 mo); no dysmorphic features, no epilepsy. Family history: both parents unaffected; no siblings; cousin with ASD.
Average IQ (VIQ 80, PIQ 101, FSIQ 89), based on WASI at 13 y
22011483
28290529
6279047
GRCh38
Duplication
Yes
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case8741_201
5 yrs.
F
ASD
Autism on ADI-R, language delay, eating and sleeping difficulties, chronic ear infections; no epilepsy. Family history: duplication present in brother with autism (autism on ADI; language delay: first words 3 y, first sentences 4 y; at 11 y, receptive language skills in the mild severity range and expressive language skills in the average range; low average IQ: VIQ 89, PIQ 84, FSIQ 86; no epilepsy) and in 1 sister with speech delay (not screened for autism); absent in 3 healthy sisters; mother carries a duplication of maternal origin and has learning disability and autistic traits; father healthy.
Moderate ID (at 5 y: VIQ 51, PIQ 45, FSIQ 47)
23371803
28396352
5024550
GRCh38
Duplication
Yes
quintela_17_DD/ID_discovery_cases-caseID_337
12 yrs.
M
Intellectual disability and epilepsy
Epilepsy.
Intellectual disability
23370621
28315518
4944898
GRCh38
Duplication
No
riikonen_15_EP/DD/ASD_discovery_cases-proband
17 mos.
F
Epilepsy and developmental delay
Birth/neonatal history: born at 40 + 5 weeks gestation after normal pregnancy and delivery (mother had taken 1500 mg/day valproate for epilepsy during pregnancy); birth weight of 3882 g, height of 53 cm, and head circumference of 35 cm; Apgar score of 8 at 5 min. Developmental milestones:. normal early development except for slight delay in early motor milestones. Motor and musculoskeletal evaluation: flexor spasms and slight hypotonia at age of 8 months; lack of pincer grip and low muscle tone at age of 17 months; able to crawl and stand with support at age of 17 months. Behavioral/psychiatric evaluation: repetitive movements at age of 8 months; maintained good eye contact at age of 17 months; interest in toys, which she would immediately put into mouth. Epilepsy/seizures: diagnosis of infantile spasms at age of 8 months; spasms treated with vigbartin (up to 150 mg/kg/d for 5 weeks without response), ACTH (0.5 mg for 10 days with rapid response), prednisolone (30 mg/d/5 days, 20 mg/5 days, 10 mg/5 days), and valproate. EEG: typical hypsarrhythmic pattern. Dysmorphic features: none reported. Growth parameters: head circumference, height, and weight at 50th %ile. Family history: mother was 30 years old and father was 35 years old at time of birth; proband's mother with history of infantile spasms and learning difficulties (positive for 15q11.2-q13.1 duplication); 5-year-old brother of proband diagnosed with autism and learning disabilities (positive for 15q11.2-q13.1 duplication).
Developmental delay
23319714
28696172
5376459
GRCh38
Duplication
No
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case11403
NA
NA
ASD
NA
NA
20362442
27748492
7386050
Unknown
Duplication
Yes
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case23914
NA
NA
ASD
NA
NA
20362442
26079398
5716956
Unknown
Deletion
Yes
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case24359
NA
NA
ASD
NA
NA
20366470
26194049
5827579
Unknown
Duplication
Yes
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case25934
NA
NA
ASD
NA
NA
22577151
26079398
3502247
Unknown
Duplication
Yes
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case26098
NA
NA
ASD
NA
NA
21208176
26194048
4985872
Unknown
Duplication
Yes
sajan_13_ACC/CBLH/PMG_discovery_cases-case1130-0
N/A
N/A
ACC
Diagnosis of agenesis of the corpus callosum (ACC). ASD: no. Seizures: no.
Developmental delay: yes. Intellectual disability: unknown.
23375712
28290120
4914409
GRCh38
Deletion
Yes
sandoval_talamantes_23_ASD_discovery_cases-caseAUT136
NA
NA
ASD
Case met DSM-5 diagnostic criteria for ASD. Family history: one brother with ASD, another brother with intellectual disability, mother with schizophrenia.
23396052
29039761
5643710
GRCh38
Duplication
No
sandoval_talamantes_23_ASD_discovery_cases-caseAUT97
NA
NA
ASD
Case met DSM-5 diagnostic criteria for ASD.
23396052
29039761
5643710
GRCh38
Duplication
No
sansovic_17_DD/ID/ASD_discovery_cases-case28
17 yrs.
F
Developmental delay/intellectual disability
Developmental delay/intellectual disability, Congenital anomalies, Dysmorphism
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Deletion
No
sansovic_17_DD/ID/ASD_discovery_cases-case3
2 yrs.
M
Developmental delay/intellectual disability
Developmental delay/intellectual disability, Dysmorphism
23411789
28275167
4863379
GRCh38
Deletion
No
shen_10_ASD_discovery_cases-ASD-09-059
NA
M
ASD
NA
NA
23422864
28295311
4872448
GRCh38
Duplication
No
shin_15_ASD/DD/ID_discovery_cases-case11
1 yrs.
F
DD and seizures
Developmental delay, seizures
23319714
28769879
5450166
GRCh38
Deletion
Yes
stobbe_13_ASD_discovery_cases-case30
26 yrs.
F
Asperger syndrome and attention deficit disorder (ADD)
Family history: 1 brother with neurodevelopmental disorder. Karyotype and Fragile X testing: normal.
IQ 87
23411788
28275168
4863381
GRCh38
Duplication
No
streata_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case156
NA
M
ASD, developmental delay, and intellectual disability
Global developmental delay, autism spectrum disorder, speech and/or language delay or impairment, congenital anomalies, facial dysmorphism.
Mild/moderate intellectual disability
22770522
28446314
5675793
GRCh38
Duplication
Yes
streata_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case165
NA
M
Developmental delay and intellectual disability
Global developmental delay, facial dysmorphism.
Mild/moderate intellectual disability
22598414
28446314
5847901
GRCh38
Duplication
Yes
tammimies_15_ASD_discovery_cases-case3-0021-000
N/A
F
ASD
Dysmorphic features: smooth philtrum, overbite, dental crowding, high palate, low set ears. Persistently abnormal EEG with potential epileptogenic discharges but no clinical seizures.
23319714
28281759
4962046
GRCh38
Duplication
No
tan_14_ASD/DD_discovery_cases-case1
5 yrs. 8 mos.
M
ASD and developmental delay
Case first presented at 5 years 8 months of age with severe language delay, hyperactivity, and a preoccupation with water; later diagnosed with autism spectrum disorder (diagnostic tools not reported). Birth/neonatal history: delivered at full term; birth weight of 2950 g; no perinatal issues. Developmental milestones: severe language delay. Language and communication evaluation: verbal language limited to repetition of a few words and pointing for needs. Behavioral/psychiatric evaluation: hyperactivity, difficulty in engaging in pre-school activities, preoccupation with water. Dysmorphic features: none. Family history: 6th child of healthy, unrelated parents of Malay ancestry; mother was 33 years old at time of case's birth; older brother with ASD, but four other siblings are phenotypically normal.
Intellectual impairment
23417362
28289905
4872544
GRCh38
Duplication
Yes
tiwari_12_EP_discovery_cases-patient6
4.5 yrs
M
Epilepsy
Age of onset of seizures: 3 months. EEG: background activity was diffusively slow for age with sharply contoured waveform in right temporal (at 18 mos.); normal EEG at 4.5 yrs. Brain imaging: mixture of gray-white matter in basal ganglia, cerebellar peduncles and pyramidal tracts, abnormal glutamine peak and mild increased lactate peak in thalamus on MRI/MRS; diffuse cortical hypometabolism on PET. Clinical characteristics and comorbidities: developmental delay, autistic features.
Developmental delay
21253178
26039213
4786035
Unknown
Duplication
No
tzetis_12_DD/ID_discovery_cases-case36
F
Angelman syndrome
Typical of AS
23319714
101981189
78661476
GRCh38
Deletion
No
tzetis_12_DD/ID_discovery_cases-case38
M
Angelman syndrome
Typical of AS, seizures, ataxia
23417362
28289905
4872544
GRCh38
Deletion
No
tzetis_12_DD/ID_discovery_cases-case79
F
ASD
Antimogoloid palpebral fissures, long philtrum, hypotonia, walking ataxia, triangular digits, corpus callosum hypoplasia, ASD
20276449
28289905
8013457
GRCh38
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-005
6 yrs. 3 mos.
M
ADHD
ADOS calibrated severity score: 4. EEG: variant. Dysmorphic features: broad forehead, long palpebral fissures, short nose, long philtrum, pointed chin. Other findings: hernia, orbital facial asymmetry. Neurological findings: attention deficit.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): 83
N/A
N/A
5700000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-007
12 yrs.
M
Autism
ADOS calibrated severity score: 9. EEG: normal. Dysmorphic features: long bulbous nose, long philtrum, thin upper lip. Other findings: hernia. Neurological findings: attention deficit.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): incomplete
N/A
N/A
5000000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-008
11 yrs.
F
Autism
ADOS calibrated severity score: 10. EEG: normal. Dysmorphic features: round face, short bulbous nose, anteverted nares, long philtrum, full cheeks. Other findings: diabetes mellitus, nasal labial folds asymmetry.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): 89
N/A
N/A
6500000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-009
3 yrs.
F
Autism
ADOS calibrated severity score: 10. EEG: variant. Dysmorphic features: N/A. Neuorlogical findings: hypotonia.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): incomplete
N/A
N/A
5000000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-011
6 yrs. 8 mos.
F
ASD
ADOS calibrated severity score: 3. EEG: variant. Dysmorphic features: round face, long palpebral fissures, short bulbous nose, wide nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, full cheeks, wide mouth. Other findings: nasal labial folds asymmetry. Neurological findings: neonatal tremors, apraxia, hemiparesis.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): 71
N/A
N/A
5800000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-013
4 yrs. 8 mos.
M
Autism
ADOS calibrated severity score: N/A. EEG: normal. Dysmorphic features: round face, short bulbouse nose, wide nasal bridge, long philtrum, thin upper lip, full cheeks. Other findings: hernia, congenital heart defect, abnormal genitalia, nasal labial folds asymmetry.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): 72
N/A
N/A
5800000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-014
11 yrs.
M
Autism
ADOS calibrated severity score: 9. EEG: variant. Dysmorphic features: round face, broad forehead, long palpebral fissures, short bulbous nose, wide nasal bridge, long philtrum, thin upper lip, full cheeks. Neurological findings: hypotonia, attention deficit, brain malformation.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): 100
N/A
N/A
5000000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-015
5 yrs. 5 mos.
F
Attention deficits
ADOS calibrated severity score: 3. EEG: variant. Dysmorphic features: round face, long palpebral fissures, short bulbous nose, wide nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, thin upper lip, full cheeks. Neurological findings: attention deficit, hypotonia. Behavioral/psychiatric evaluation: smiling, eye contact, presented a full affect and attended well during evaluation.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): 77
N/A
N/A
5000000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-017
3 yrs. 1 mo.
F
Dysmorphic features
ADOS calibrated severity score: N/A. EEG: variant. Dysmorphic features: round face, long palpebral fissures, short nose, wide nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, thin upper lip, full cheeks, wide mouth. Other findings: nasal labial folds asymmetrry, relaxed facial muscles. Neurological findings: hypotonia, hemiparesis.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): incomplete
N/A
N/A
5100000
GRCh37
Duplication
No
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-018
4 yrs. 9 mos.
M
Autism
ADOS calibrated severity score: 9. EEG: variant. Dysmorphic features: broad forehead, long palpebral fissures, short bulbous nose, wide nasal bridge, anteverted nares, long philtrum, pointed chin, full cheeks, wide mouth. Neurological findings: brain malformation, seizures.
Full IQ (as determined by Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-4th Edition or Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence): incomplete
N/A
N/A
5300000
GRCh37
Duplication
No
urraca_16_ASD_discovery_cases-caseIII-4
35 yrs.
F
ASD
Diagnosis of mild ASD established at age of 34 years by ADOS-2 and ADI-R. Birth/neonatal history: born with unilateral preauricular pit. Behavioral/psychiatric evaluation: history of ADHD. Additional medical history: a sacral dermoid cyst, large hemangioma on the left forearm, and another on the left inner thigh were removed in childhood; precancerous colonic polyps removed at age 30; right subtotal nephrectomy due to renal carcinoma chromophobe cell type at age 33. Family history: two affected children with severe ASD; positive family history of cancer, including a father with similar precancerous polyps, an 83-year-old maternal grandmother with Kaposi sarcoma, non-HIV related, and a maternal grandfather who died at age 83 and had prostate cancer. Additional genetic information: 15q11.2-q13.1 duplication demonstrates somatic mosaicism (61.6% of blood cells, 67% of fibroblasts).
History of learning disabilities. Overall below average IQ of 75 on Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence second edition; significant discrepancy between reasoning domains with low average Verbal Comprehension Index of 89 and well below average Perceptual Reasoning Index of 66.
N/A
N/A
5000000
Unknown
Duplication
No
urraca_16_ASD_discovery_cases-caseIV-1
9 yrs.
M
ASD
Case administered ADOS-2, Module 1, at age of 5 years and had a Comparison Score of 10/10, suggesting a high level of ASD symptomology (case also met diagnostic algorithm cut-off score on ADI-R). Birth/neonatal history: born prematurely at 34 weeks; birth weight of 2300 g (60th %ile) and length of 45 cm (60th %ile); newborn abdominal ultrasound showed prominent renal pelvis bilaterally; spent 5 days at NICU for respiratory distress and required ozygen; history of hypotonia and seizures from 6 weeks of age (now under control with oxcarbazepine therapy). Developmental milestones: delayed early motor and language developmental milestones. Motor and musculoskeletal evaluation: hypotonia, wide base to gait, left in-toeing. Brain imaging: brain MRI remarkable for periventricular leukomalacia. Additional medical history: lumbar spine MRI revealed incomplete formation of distal sacrum and coccyx and a tiny pilondial sinus tract. Dysmorphic features: flat vascular birthmark on forehead at midline, short palpebral fissures, long eyelashes, bushy eyebrows, mild droopy eyelids, mildly lax facial features. Family history: both mother and male sibling present with ASD and also carry 15q11.2-q13.1 duplication; positive family history of cancer on the maternal side.
Intellectual disability (IQ of 47 on abbreviated Stanford-Binet-V)
N/A
N/A
5000000
Unknown
Duplication
No
urraca_16_ASD_discovery_cases-caseIV-2
6 yrs.
M
ASD
Case administered ADOS-2, Module 1, at age of 3.5 years and had a Comparison Score of 8/10, suggesting a high level of autism-related symptomology (case also met diagnostic algorithm cut-off score of ADI-R). Birth/neonatal history: born full term with weight of 3800 g (50th %ile) and length of 52 cm (75th %ile); presented with shoulder dystocia and difficulty breathing requiring intubation at birth (recovered and required no further treatment). Developmental milestones: early motor and langugae development thought to be normal. Motor and musculoskeletal evaluation: lower extremity tone was decreased bilaterally; increased upper extremity tone; general joint laxity. Behavioral/psychiatric evaluation: near daily anger outbursts, during which he becomes physically aggressive, which is treated with risperidone. Brain imaging: normal brain MRI. Dysmorphic features: bilateral epicanthal folds, deep infraorbital creases, horizontal palpebral fissures, long eyelashes, short nose, flat nasal bridge, long philtrum. Family history: both mother and male sibling present with ASD and also carry 15q11.2-q13.1 duplication; positive family history of cancer on the maternal side.
Average IQ of 73 on Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-IV)
N/A
N/A
5000000
Unknown
Duplication
No
verberne_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case128
NA
M
Developmental delay
Developmental delay, cryptorchidism, hypotonia, obesity, partial empty sella. MS-MLPA demonstrated deletion of the paternal 15q11.2-q13.1 allele.
23411798
28290120
4878323
GRCh38
Deletion
No
wang_18_TS_discovery_cases-case25169.p1
N/A
N/A
Tourette syndrome
Tourette syndrome proband from phase 1 cohort; no additional clinical information available
23319714
29054120
5734407
GRCh38
Duplication
Yes
wintle_10_ASD_discovery_cases-AN00090
10
F
Angelman Syndrome
Angelman Syndrome
23396367
28460005
5063639
GRCh38
Deletion
Yes
wolfe_16_ID_discovery_cases-DECIPHER327124
22 yrs.
M
Intellectual disability, ASD, and bipolar disorder
Psychiatric history: autistic spectrum disorder (ASD), bipolar disorder, personality disorder, alcohol abuse, on forensic in-patient section. Mini PAS-ADD evaluation: not available. BPI-S evaluation: at least weekly aggressive/destructive behavior. Medical history: none recorded. Dysmorphic features: no gross dysmorphology reported. Growth parameters: height 182 cm, head circumference N/A. Ethnicity: white (British).
Mild intellectual disability
23565337
28273996
4708660
GRCh38
Duplication
Yes
wolfe_16_ID_discovery_cases-DECIPHER327127
33 yrs.
F
Intellectual disability
Psychiatric history: anxiety disorder. Mini PAS-ADD evaluation: anxiety disorder. BPI-S evaluation: at least weekly self-injurious behavior and stereotyped behavior. Medical history: hypotonia as an infant, epilepsy during infancy, probable diplopia, abnormality on neuroimaging. Dysmorphic features: upward slanting palpebral fissures, prognathia, protruding tongue, hypopigmentation of the skin. Growth parameters: height 161 cm, head circumference 53 cm. Ethnicity: white (British).
Severe intellectual disability
23397953
28273996
4876044
GRCh38
Deletion
Yes
xu_16_ASD/DD/ID_discovery_cases-case33
N/A
N/A
ASD
Case with confirmed primary diagnosis of ASD (DSM-IV, DSM-5, ADOS, and ADI-R used to support ASD diagnosis). Family history: proband's younger brother has less severe form of ASD. 15q11.2-q13.1 duplication was inherited from healthy father; duplication not present in younger affected brother or unaffected sister.
23396355
28315658
4919304
GRCh38
Duplication
Yes
xu_16_ASD/DD/ID_discovery_cases-case6
N/A
N/A
Angelman syndrome
Case diagnosed with Angelman syndrome.
22296468
28670378
6373911
GRCh38
Deletion
No
yang_13_DD/ID_discovery_cases-patient2
9 yrs.
M
Developmental delay/intellectual disability and behavioral problems
Patient karyotype: 47, XY+invdup(15)(q11q13); patient has supernumerary chromosome 15 (SMC15) consisting of one copy of 15q11.2-q13.1 and one copy of 15q11.2-q13.3. Birth/neonatal history: uneventful pregnancy and delivery; birth weight 75th %ile, length 50th %ile, head circumference 50th %ile. Developmental milestones: did not walk until 2 years old, said simple words at 3, started to play with peers at 4. Langauge and communication evaluation: spoke simple sentences, unable to repeat stories. Motor and musculoskeletal evaluation: difficulties in standing straight and joint laxity at age of 8 years; no problems in walking and running at 9 years. Behavioral/psychiatric evaluation: behavioral problems began at age of 2 years; did not like to join group activities, tendency towards aggression and destructiveness. EEG: normal. Brain imaging: normal cranial CT. Dysmorphic features: hypertelorism, slightly anteverted nares, low-set ears, pathic facial expression. Growth parameters: weight of 31.5 kg (95th %ile), height of 125 cm (50th %ile), and head circumference of 53 cm (75th %ile) at 9 years. Family history: born to unrelated parents (mother 34 years of age, father 29 years of age).
Evaluation with WISC-IV at 9 years of age: verbal comprehension, 45; perceptual reasoning, 40; working memory, 50; processing speed, 46; full-scale IQ, 41.
21849316
29766299
7916984
GRCh38
Duplication
Yes
yuen_17_ASD_discovery_cases-caseAU4007301
N/A
N/A
ASD
Case cohort: AGRE. Clinical description: N/A
23319714
28589854
5270141
GRCh38
Duplication
No
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case1-0611-003
N/A
M
ASD
Primary diagnosis: ASD. Additional phenotype(s): no additional phenotypes reported
23319714
28670718
5351005
GRCh38
Duplication
Yes
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case154609
N/A
M
ADHD
Primary diagnosis: ADHD. Additional phenotype(s): Oppositional defiant disorder
23319714
28683584
5363871
GRCh38
Duplication
Yes
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case166808
N/A
M
Schizophrenia
Primary diagnosis: schizophrenia. Additional phenotype(s): no additional phenotypes reported
23319714
28282613
4962900
GRCh38
Duplication
Yes
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case2-1288-003
N/A
M
ASD
Primary diagnosis: ASD. Additional phenotype(s): no additional phenotypes reported
23319714
28683584
5363871
GRCh38
Duplication
Yes
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case3-0021-000
N/A
F
ASD
Primary diagnosis: ASD. Additional phenotype(s): no additional phenotypes reported
23319714
28281759
4962046
GRCh38
Duplication
Yes
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-caseOCD1157-HAM493
N/A
F
OCD
Primary diagnosis: OCD. Additional phenotype(s): no additional phenotypes reported
23370634
28289099
4918466
GRCh38
Duplication
Yes
zhang_23_ASD/DD/ID_discovery_cases-caseASD0330
3 yrs.
M
ASD
Case clincially diagnosed with ASD according to DSM-V criteria. Additional clinical features: N/A (loss of follow-up).
23351879
28484418
5132540
GRCh38
Duplication
Yes
Controls
Patient ID
Author, Year
Age
Gender
Primary Diagnosis
Clinical Profile
Cognitive Profile
CNV Start
CNV End
CNV Size
Genome Build
Type Method
Validation
chen_17_ASD_discovery_controls1-control1
N/A
N/A
Control
Subject received physical check-up and questionnaire screening to ensure that he/she did not have any abnormal physical condition and mental illness.
24537108
28464134
3927027
GRCh38
Duplication
chen_17_ASD_discovery_controls1-control2
N/A
N/A
Control
Subject received physical check-up and questionnaire screening to ensure that he/she did not have any abnormal physical condition and mental illness.
23396355
28315658
4919304
GRCh38
Duplication
Cases
Patient ID
Validation Description
Primary Disorder Inheritence
Inheritence
Family Profile
Disease Segregation
Gene Content
Altered Gene Expression
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case101
ddPCR
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case178
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8IP,GOLGA8G,GOLGA6L2,GOLGA6L1,WHAMMP3,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,WHAMMP2,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,PDCD6IPP1,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL495P,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,RN7SL719P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,CYFIP1,NPAP1,RPL41P2
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case19
ddPCR
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,GOLGA6L1,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,CYFIP1,NPAP1
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case2
ddPCR
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,MKRN3,NPAP1
akter_23_ASD/ADHD/DD/ID_discovery_cases-case35
ddPCR
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,GOLGA6L1,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,RN7SL719P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,CYFIP1,NPAP1,RPL41P2
al-qattan_14_DD/ID/ASD/ADHD/EP_discovery_cases-case12DG1161
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient1
De novo, maternal chromosome
NBEAP1, POTEB, CYFIP1, NIPA1, NIPA2, TUBGCP5, MRRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient10
De novo
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient11
De novo
NBEAP1, POTEB, CYFIP1, NIPA1, NIPA2, TUBGCP5, MRRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient12
De novo
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient13
De novo, maternal chromosome
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient14
De novo
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient16
De novo, maternal chromosome
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient17
De novo, maternal chromosome
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient18
De novo, maternal chromosome
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient19
De novo
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient2
Paternal [der of paternally transmitted (15q;6p)]
IGHV1OR15-9,SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient20
De novo, maternal chromosome
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient21
De novo
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient22
De novo
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient23
Maternal
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient24
De novo, maternal chromosome
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient3
De novo, maternal chromosome
NBEAP1, POTEB, CYFIP1, NIPA1, NIPA2, TUBGCP5, MRRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient4
De novo
NBEAP1, POTEB, CYFIP1, NIPA1, NIPA2, TUBGCP5, MRRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient5
De novo, maternal chromosome
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient6
De novo, maternal chromosome
NBEAP1, POTEB, CYFIP1, NIPA1, NIPA2, TUBGCP5, MRRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient7
De novo, maternal chromosome
NBEAP1, POTEB, CYFIP1, NIPA1, NIPA2, TUBGCP5, MRRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient8
Unknown (not maternal)
NBEAP1, POTEB, CYFIP1, NIPA1, NIPA2, TUBGCP5, MRRN3, MAGEL2, NDN, PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
al_ageeli_13_ASD/DD/ID/EP_discovery_cases-patient9
De novo, maternal chromosome
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, IPW, SNORD116-1, SNORD115-1, UBE3A, ATP10A, GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2
annunziata_21_ASD_discovery_cases-caseIB267
qPCR, FISH
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,TUBGCP5,NIPA1,PWAR1,GABRG3,GABRB3,GABRA5,GOLGA6L2,GOLGA8IP,GOLGA6L1,WHAMMP3,SNORD109A,SNORD115-1,SNORD108,SNORD109B,SNORD64,GOLGA8EP,HERC2P2,GOLGA6L22,LINC00929,RPL5P1,SPATA31E3P,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD115-28,SNORD116-3,SNORD115-6,SNORD116-8,SNORD115-26,SNORD116-16,SNORD115-21,SNORD115-19,SNORD116-7,SNORD115-23,SNORD115-22,SNORD116-13,SNORD115-11,SNORD115-15,SNORD116-12,SNORD115-41,SNORD115-29,SNORD116-18,SNORD115-45,SNORD115-32,SNORD116-5,SNORD115-35,SNORD115-44,SNORD116-26,SNORD116-23,SNORD116-27,SNORD115-36,SNORD116-4,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-20,SNORD115-25,SNORD116-2,SNORD115-43,SNORD115-13,SNORD116-9,SNORD116-14,SNORD115-17,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-2,SNORD116-28,SNORD115-24,SNORD115-9,SNORD115-31,SNORD115-16,SNORD115-27,SNORD115-20,SNORD115-12,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-10,ELMO2P1,SNORD116-25,SNORD116-22,SNORD115-48,PWRN1,SNORD116-1,SNORD116-10,SNORD115-37,SNORD116-29,SNORD116-6,SNORD116-11,SNORD115-3,SNORD115-42,SNORD115-47,SNORD115-18,SNORD115-34,SNORD115-14,SNORD115-7,SNORD115-8,PWRN2,SNORD115-30,SNORD116-24,SNORD116-21,SNORD115-40,SNORD116-17,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,HERC2P7,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4509-1,MIR4508,RNA5SP391,PDCD6IPP1,RNA5SP390,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,PWRN4,LINC02250,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL495P,RN7SL536P,RN7SL545P,LINC02248,SNURF,MKRN3,HERC2,HERC2P6,PWAR5,NPAP1,CYFIP1
brandler_16_ASD_discovery_cases_caseREACH000316
Solid phase hybridization (Illumina 2.5M)
De novo
Unknown
Possibly segregated
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
brandler_18_ASD_discovery_cases-caseREACH000316
SNP VCF
De novo
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,SNHG14
burrage_12_PWS_discovery_cases-case1
FISH, karyotype analysis, array SNP
De novo
Simplex
Segregated
MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
calderoni_20_ASD_discovery_cases-caseP18
qPCR
Unknown
HERC2P6,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,DMAC1P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
calderoni_20_ASD_discovery_cases-caseP21
qPCR
Maternal
HERC2P6,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,DMAC1P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
castronovo_14_ASD/DD/EP_discovery_cases-case2
Microsatellite analysis, FISH
De novo
Simplex
Segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,NSMCE3,TUBBP8,HMGN2P5,NCAPGP2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,TJP1,GABRG3,HERC2,FAM189A1,SNHG14
ceylan_18_DD/ID_discovery_cases-case12
De novo
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,NSMCE3,TUBBP8,HMGN2P5,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,TJP1,GABRG3,HERC2,FAM189A1,SNHG14
chaves_19_ASD/DD/ID_discovery_cases-case184
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
chaves_19_ASD/DD/ID_discovery_cases-case306
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
chen_17_ASD_discovery_cases-caseU-1067
RT-qPCR
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
chen_17_ASD_discovery_cases-caseU-1807
RT-qPCR
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
chen_21_ASD/DD/ID_discovery_cases-case22
Unknown
RN7SL536P,HERC2P6,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,DMAC1P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case26
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case29
De novo
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8IP,GOLGA8G,GOLGA6L2,GOLGA6L1,WHAMMP3,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,HERC2P2,GOLGA8EP,WHAMMP2,GOLGA6L22,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,GOLGA8DP,HERC2P7,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,PDCD6IPP1,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL495P,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,RN7SL719P,RN7SL545P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,CYFIP1,NPAP1,RPL41P2
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case31
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case33
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
chen_22_DD/ID_discovery_cases-case35
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
chilakamarri_22_ASD/DD_discovery_cases-case1
De novo
Multiplex
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
chong_14_DD/ID/ASD/MCA_discovery_cases-caseaCGH1052
Nimblegen aCGH
De novo
Simplex (negative family history)
Segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case277
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,GOLGA6L1,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,WHAMMP2,HERC2P9,LINC00929,PDCD6IPP2,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,RN7SL719P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,CYFIP1,NPAP1,RPL41P2
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case297
De novo
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8IP,GOLGA6L2,GOLGA6L1,WHAMMP3,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,RNA5SP390,RNA5SP391,PDCD6IPP1,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL495P,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,CYFIP1,NPAP1
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case338
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case462
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
cucinotta_23_ASD_discovery_cases-case98
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
depienne_09_ASD_discovery_cases-patient2
FISH
Paternal
NA
NA
depienne_09_ASD_discovery_cases-patient3
FISH
De novo, maternal
NA
NA
digregorio_17_DD/ID_discovery_cases-DECIPHER_300524
qPCR
Maternal
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
digregorio_17_DD/ID_discovery_cases-DECIPHER_300676
qPCR
De novo
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case13050_593
De novo
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case17035_1
De novo
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case20069_1328001
De novo
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case20187_1464001
De novo
GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case8117_202
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
engchuan_15_ASD_discovery_cases-case8630_201
De novo
OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
fan_19_ASD_discovery_cases-caseASD050
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
fan_19_ASD_discovery_cases-caseASD061
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
fan_19_ASD_discovery_cases-caseASD317
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
feliciano_19_ASD_discovery_cases-caseSP0007317
De novo
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
null
fu_21_ASD/DD/EP_discovery_cases-case1
MLPA
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRG3,GABRB3,GABRA5,SNORD109A,SNORD115-1,SNORD108,SNORD109B,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD115-28,SNORD116-3,SNORD115-6,SNORD116-8,SNORD115-26,SNORD116-16,SNORD115-21,SNORD115-19,SNORD116-7,SNORD115-23,SNORD115-22,SNORD116-13,SNORD115-11,SNORD115-15,SNORD116-12,SNORD115-41,SNORD115-29,SNORD116-18,SNORD115-45,SNORD115-32,SNORD116-5,SNORD115-35,SNORD115-44,SNORD116-26,SNORD116-23,SNORD116-27,SNORD115-36,SNORD116-4,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-20,SNORD115-25,SNORD116-2,SNORD115-43,SNORD115-13,SNORD116-9,SNORD116-14,SNORD115-17,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-2,SNORD116-28,SNORD115-24,SNORD115-9,SNORD115-31,SNORD115-16,SNORD115-27,SNORD115-20,SNORD115-12,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-10,SNORD116-25,SNORD116-22,SNORD115-48,PWRN1,SNORD116-1,SNORD116-10,SNORD115-37,SNORD116-29,SNORD116-6,SNORD116-11,SNORD115-3,SNORD115-42,SNORD115-47,SNORD115-18,SNORD115-34,SNORD115-14,SNORD115-7,SNORD115-8,PWRN2,SNORD115-30,SNORD116-24,SNORD116-21,SNORD115-40,SNORD116-17,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP391,RNA5SP390,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,PWRN4,LINC02250,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,MKRN3,HERC2,PWAR5,NPAP1
ghasemi_firouzabadi_16_ASD_discovery_cases-p21
MLPA
De novo
Simplex
Likely segregated
N/A
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0447
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0448
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0449
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0450
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0451
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0452
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0453
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0454
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0455
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0456
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0457
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0458
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0459
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0460
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0461
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0462
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0463
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0464
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0465
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0466
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0467
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0468
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0469
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0470
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0471
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0472
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0473
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0474
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0475
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0476
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0477
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0478
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0479
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0480
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0481
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0482
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0483
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0484
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0485
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0486
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0487
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0488
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0489
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0490
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0491
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0492
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0493
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0494
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0495
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0496
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0497
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0498
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0499
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0500
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0501
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0502
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0503
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0504
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0505
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0506
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0507
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0508
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0509
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0510
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0511
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0512
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0513
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0514
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0515
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0516
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0517
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0518
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0519
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0520
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0521
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0522
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0523
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0524
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0525
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0526
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0527
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0528
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0529
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0530
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0531
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0532
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0533
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0534
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0535
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0536
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0537
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0538
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0539
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0540
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0541
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0542
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0543
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0544
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0545
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0546
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0547
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0548
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0549
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0550
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0551
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0552
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0553
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0554
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0555
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0556
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0557
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0558
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0559
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0560
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0561
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0562
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0563
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0564
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0565
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0566
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0567
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0568
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0569
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0570
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0571
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0572
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0573
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case0574
NA
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case20500
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
De novo
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case20880
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
De novo
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case22848
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Paternal
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case24781
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case26098
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Mulitplex for ASD/autistic features
Possibly segregated
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case27397
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case29163
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Maternal
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case29221
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case33459
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case34299
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case37514
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case51967
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case57860
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_12_ASD/DD/ID_discovery_cases-case57872
FISH, aCGH, or confirmation by inheritance
Unknown
Unknown
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_ASD_discovery_cases-12007.p1
aCGH (NimbleGen 135K array)
De novo
Simplex
Possibly segregated
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_ASD_discovery_cases-14159.p1
Unknown
Simplex
Unknown
IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase140
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase141
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase142
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase143
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase144
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase145
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase146
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase147
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase148
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase149
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase150
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase151
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase152
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase153
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase154
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13a_DD_discovery_cases-DDcase155
Unknown
SLC20A1P3,IGHV1OR15-2,IGHV3OR15-7,IGHD5OR15-5A,IGHD4OR15-4A,IGHD3OR15-3A,IGHD2OR15-2A,IGHD1OR15-1A,FAM30B,BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13b_ASD_discovery_cases-17209111199
aCGH (Agilent hotspot 2x400K)
De novo
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
girirajan_13b_ASD_discovery_cases-60905104617
aCGH (Agilent hotspot 2x400K)
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_discovery_cases-1101_003
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_discovery_cases-1145_004
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_discovery_cases-2630209236
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_discovery_cases-4080547274
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_discovery_cases-5074_004
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_discovery_cases-AU03304
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_discovery_cases-AU19704
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_discovery_cases-C218603
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_replication_cases-AU023303
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_replication_cases-AU023304
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_replication_cases-AU074403
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_replication_cases-AU074404
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_replication_cases-AU1135202
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_replication_cases-AU1331303
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
glessner_09_ASD_replication_cases-AU1607307
MLPA, qPCR
Unknown
Unknown
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
guo_17_ASD_discovery_cases-caseM10117
qPCR
De novo
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
guo_17_ASD_discovery_cases-caseM16147
qPCR
De novo
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
guo_17_ASD_discovery_cases-caseM8145
qPCR
De novo
MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
han_21_ASD/SCZ/ID_discovery_cases-caseII-1
Maternal
Multiplex
RN7SL536P,HERC2P6,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,DMAC1P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,HERC2P1,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
han_21_ASD/SCZ/ID_discovery_cases-caseII-2
Maternal
Multiplex
RN7SL536P,HERC2P6,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,DMAC1P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,HERC2P1,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
han_21_ASD/SCZ/ID_discovery_cases-caseII-3
Maternal
Multiplex
RN7SL536P,HERC2P6,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,DMAC1P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,HERC2P1,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case15D2443
Paternal
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,WHAMMP2,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,RN7SL719P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case16D0938
Paternal
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case17D036
Maternal
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case17D166
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case19D0940
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
han_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case19D1034
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
husson_20_ASD_discovery_cases-case207
ddPCR, QMPSF, or aCGH
De novo
Familial
Not segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
husson_20_ASD_discovery_cases-case405
WES
De novo
Simplex
Segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,NSMCE3,TUBBP8,HMGN2P5,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,TJP1,PWRN1,GABRG3,HERC2,FAM189A1,SNHG14
hu_22_ASD_discovery_cases-case10
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,GOLGA6L1,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,SNURF,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,CYFIP1,NPAP1
hu_22_ASD_discovery_cases-case20
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,GOLGA6L1,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,SNURF,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,CYFIP1,NPAP1
hu_22_ASD_discovery_cases-case5
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,GOLGA6L1,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,SNURF,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,CYFIP1,NPAP1
hu_22_ASD_discovery_cases-case8
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,GOLGA6L1,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,SNURF,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,CYFIP1,NPAP1
jacquemont_06_ASD_discovery_cases-patient28
PCR, FISH
De novo
Unknown
Unknown
NA
jiao_19_EP/DD/ID_discovery_cases-caseDD19000336
De novo
Simplex
Segregated
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000085
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000657
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000767
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000801
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000817
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000850
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000866
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00000884
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001015
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001017
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001020
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001112
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001164
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001207
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001240
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001584
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001599
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001662
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
De novo
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001792
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001849
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Maternal
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001864
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
BCAR1P1,RN7SL584P,BMS1P15,GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001888
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001921
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00001985
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002198
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
De novo
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002202
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002297
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002526
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002569
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002730
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00002739
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00003900
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00003990
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004024
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004066
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004108
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004132
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004267
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
De novo
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004334
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004434
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004440
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004458
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004481
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004488
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004587
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004623
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004738
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004845
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00004931
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005035
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005164
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005203
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005225
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005229
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
De novo
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005250
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
De novo
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005285
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005329
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005339
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,NSMCE3,TUBBP8,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,GABRG3,HERC2,FAM189A1,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005345
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kaminsky_11_DD/ID/ASD_discovery_cases-ISCA00005347
FISH, qPCR, MLPA, aCGH, or standard G-banded chromosome analysis
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kim_18_DD/ID_discovery_cases-case11
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
krumm_15_ASD_discovery_cases-case12007.p1
Illumina 1MDuo
De novo
Simplex
Segregated
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
krumm_15_ASD_discovery_cases-case14550.p1
aCGH
De novo
Simplex
Likely segregated
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
krumm_15_ASD_discovery_cases-case14687.p1
aCGH
De novo
Simplex
Likely segregated
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kushima_18_ASD_discovery_cases-caseASD0253
While a subset of CNVs were reported to have been validated by qPCR in the report, precisely which CNVs were validated was not reported
Unknown
Simplex
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kushima_18_SCZ_discovery_cases-caseSCZ1259
While a subset of CNVs were reported to have been validated by qPCR in the report, precisely which CNVs were validated was not reported
Unknown
Not simplex
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kushima_18_SCZ_discovery_cases-caseSCZ2280
While a subset of CNVs were reported to have been validated by qPCR in the report, precisely which CNVs were validated was not reported
Unknown
Unknown
Unknown
RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
kushima_22_ASD_discovery_cases-caseASD0253
qRT-PCR
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8IP,GOLGA8G,GOLGA6L2,GOLGA6L1,WHAMMP3,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,HERC2P2,GOLGA8EP,WHAMMP2,GOLGA6L22,HERC2P9,LINC00929,PDCD6IPP2,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,GOLGA8DP,HERC2P7,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,PDCD6IPP1,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL495P,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,RN7SL719P,RN7SL545P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,CYFIP1,NPAP1,RPL41P2
kushima_22_ASD_discovery_cases-caseASD1227
qRT-PCR
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,WHAMMP2,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL238P,RN7SL719P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
kushima_22_SCZ_discovery_cases-caseSCZ1259
qRT-PCR
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8IP,GOLGA8G,GOLGA6L2,GOLGA6L1,WHAMMP3,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,HERC2P2,GOLGA8EP,GOLGA6L22,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,GOLGA8DP,HERC2P7,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,PDCD6IPP1,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL495P,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,RN7SL545P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,CYFIP1,NPAP1,RPL41P2
kushima_22_SCZ_discovery_cases-caseSCZ2280
qRT-PCR
Unknown
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,WHAMMP2,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,RN7SL719P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU006503
Maternal
Multiplex
Segregated (CNV present in both affected siblings)
ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU006504
Maternal
Multiplex
Segregated (CNV present in both affected siblings)
ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU010604
Maternal
Multiplex
Not segregated (CNV not present in affected siblings)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU023303
Unknown (not paternal)
Multiplex
Not segregated (CNV observed in 2/3 affected siblings; not observed in AU023306)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU023304
Unknown (not paternal)
Multiplex
Not segregated (CNV observed in 2/3 affected siblings; not observed in AU023306)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU1042303
qPCR
De novo (possibly maternal on qPCR)
Multiplex
Not segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU1135202
qPCR
De novo
Multiplex
Not segregated (CNV not present in affected sibling)
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU1331302
Maternal
Multiplex
Segregated (CNV present in both affected siblings, not present in unaffected siblings)
ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU1331303
Maternal
Multiplex
Segregated (CNV present in both affected siblings, not present in unaffected siblings)
ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU3371301
Maternal
Multiplex
Incomplete segregation (CNV present in 3 affected male siblings, not present in affected female sibling AU3371302)
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU3371305
Maternal
Multiplex
Incomplete segregation (CNV present in 3/4 affected siblings, not present in affected sibling AU3371302)
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
leppa_16_ASD_discovery_cases-AU4007301
De novo
Multiplex
Not segregated (CNV not present in affected sibling)
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
levy_11_ASD_discovery_cases-12007.p1
aCGH (Agilent 244K)
De novo
Simplex
Segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
liao_12_SCZ_discovery_cases-case1
qPCR, FISH
Maternal
Maternal
Simplex
Segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
mahjani_21_ASD_discovery_cases-case155
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRG3,GABRA5,GABRB3,GOLGA6L2,SNORD108,SNORD109A,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD115-45,SNORD115-18,SNORD115-17,SNORD116-7,SNORD116-20,SNORD116-2,SNORD115-7,SNORD116-13,SNORD115-29,SNORD115-24,SNORD116-16,SNORD115-31,SNORD116-24,SNORD115-3,SNORD115-14,SNORD115-44,SNORD116-3,SNORD115-23,SNORD115-35,SNORD116-10,SNORD115-16,SNORD115-19,SNORD115-34,SNORD116-12,SNORD115-12,SNORD116-23,SNORD115-8,SNORD115-43,SNORD116-21,SNORD115-39,SNORD115-28,SNORD116-11,SNORD116-9,SNORD115-21,SNORD115-32,SNORD116-18,SNORD116-29,SNORD115-33,SNORD116-27,SNORD116-25,SNORD115-6,SNORD116-6,SNORD116-5,SNORD116-28,SNORD115-41,SNORD115-9,SNORD115-2,SNORD115-38,SNORD115-42,SNORD116-1,SNORD115-10,SNORD116-15,SNORD115-37,SNORD115-36,SNORD115-22,PWRN1,SNORD116-14,SNORD115-5,SNORD116-17,SNORD115-26,SNORD115-25,SNORD115-11,SNORD115-47,SNORD116-4,PWRN2,SNORD115-4,SNORD115-30,SNORD115-48,SNORD116-8,SNORD116-26,SNORD116-22,SNORD115-40,SNORD115-13,SNORD115-27,SNORD115-20,SNORD115-15,LINC02346,TVP23BP1,NDN,OCA2,DMAC1P1,RPL5P32,MIR4508,MIR4715,RNA5SP391,RNA5SP390,SNORD116-30,SNORD115-46,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,ATP10A-DT,PWRN4,LINC02250,SNRPN,UBE3A,RNU6-741P,LINC02248,HERC2,HERC2P6,PWAR5,SNURF,MKRN3,NPAP1
mahjani_21_ASD_discovery_cases-case156
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRG3,GABRA5,GABRB3,GOLGA6L2,SNORD108,SNORD109A,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD115-45,SNORD115-18,SNORD115-17,SNORD116-7,SNORD116-20,SNORD116-2,SNORD115-7,SNORD116-13,SNORD115-29,SNORD115-24,SNORD116-16,SNORD115-31,SNORD116-24,SNORD115-3,SNORD115-14,SNORD115-44,SNORD116-3,SNORD115-23,SNORD115-35,SNORD116-10,SNORD115-16,SNORD115-19,SNORD115-34,SNORD116-12,SNORD115-12,SNORD116-23,SNORD115-8,SNORD115-43,SNORD116-21,SNORD115-39,SNORD115-28,SNORD116-11,SNORD116-9,SNORD115-21,SNORD115-32,SNORD116-18,SNORD116-29,SNORD115-33,SNORD116-27,SNORD116-25,SNORD115-6,SNORD116-6,SNORD116-5,SNORD116-28,SNORD115-41,SNORD115-9,SNORD115-2,SNORD115-38,SNORD115-42,SNORD116-1,SNORD115-10,SNORD116-15,SNORD115-37,SNORD115-36,SNORD115-22,PWRN1,SNORD116-14,SNORD115-5,SNORD116-17,SNORD115-26,SNORD115-25,SNORD115-11,SNORD115-47,SNORD116-4,PWRN2,SNORD115-4,SNORD115-30,SNORD115-48,SNORD116-8,SNORD116-26,SNORD116-22,SNORD115-40,SNORD115-13,SNORD115-27,SNORD115-20,SNORD115-15,LINC02346,TVP23BP1,NDN,OCA2,DMAC1P1,RPL5P32,MIR4508,MIR4715,RNA5SP391,RNA5SP390,SNORD116-30,SNORD115-46,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,ATP10A-DT,PWRN4,LINC02250,SNRPN,UBE3A,RNU6-741P,LINC02248,HERC2,HERC2P6,PWAR5,SNURF,MKRN3,NPAP1
mahjani_21_ASD_discovery_cases-case157
Unknown
APBA2,MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRG3,GABRA5,GABRB3,GOLGA6L2,GOLGA8G,SNORD108,SNORD109A,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,WHAMMP2,HERC2P9,LINC00929,RPL5P1,PDCD6IPP2,GOLGA8M,GOLGA8S,GOLGA6L7,ABCB10P3,SNORD116-19,SNORD115-45,SNORD115-18,SNORD115-17,SNORD116-7,SNORD116-20,SNORD116-2,SNORD115-7,SNORD116-13,SNORD115-29,SNORD115-24,SNORD116-16,SNORD115-31,SNORD116-24,SNORD115-3,SNORD115-14,SNORD115-44,SNORD116-3,SNORD115-23,SNORD115-35,SNORD116-10,SNORD115-16,SNORD115-19,SNORD115-34,SNORD116-12,SNORD115-12,SNORD116-23,SNORD115-8,SNORD115-43,SNORD116-21,SNORD115-39,SNORD115-28,SNORD116-11,SNORD116-9,SNORD115-21,SNORD115-32,SNORD116-18,SNORD116-29,SNORD115-33,SNORD116-27,SNORD116-25,SNORD115-6,SNORD116-6,SNORD116-5,SNORD116-28,SNORD115-41,SNORD115-9,SNORD115-2,SNORD115-38,SNORD115-42,SNORD116-1,SNORD115-10,SNORD116-15,SNORD115-37,SNORD115-36,SNORD115-22,PWRN1,SNORD116-14,SNORD115-5,SNORD116-17,SNORD115-26,SNORD115-25,SNORD115-11,SNORD115-47,SNORD116-4,PWRN2,SNORD115-4,SNORD115-30,SNORD115-48,SNORD116-8,SNORD116-26,SNORD116-22,SNORD115-40,SNORD115-13,SNORD115-27,SNORD115-20,SNORD115-15,LINC02346,TVP23BP1,NDN,OCA2,GOLGA8F,ABCB10P4,DMAC1P1,RPL5P32,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,MIR4715,RNA5SP391,RNA5SP390,SNORD116-30,SNORD115-46,HERC2P11,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,ATP10A-DT,PWRN4,LINC02250,SNRPN,UBE3A,RNU6-741P,RN7SL238P,RN7SL719P,RN7SL536P,LINC02248,HERC2,HERC2P6,PWAR5,HERC2P1,SNURF,MKRN3,NPAP1,FAM189A1,RPL41P2
mahjani_21_ASD_discovery_cases-case64
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRG3,GABRA5,GABRB3,GOLGA6L2,SNORD108,SNORD109A,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,GOLGA8S,SNORD116-19,SNORD115-45,SNORD115-18,SNORD115-17,SNORD116-7,SNORD116-20,SNORD116-2,SNORD115-7,SNORD116-13,SNORD115-29,SNORD115-24,SNORD116-16,SNORD115-31,SNORD116-24,SNORD115-3,SNORD115-14,SNORD115-44,SNORD116-3,SNORD115-23,SNORD115-35,SNORD116-10,SNORD115-16,SNORD115-19,SNORD115-34,SNORD116-12,SNORD115-12,SNORD116-23,SNORD115-8,SNORD115-43,SNORD116-21,SNORD115-39,SNORD115-28,SNORD116-11,SNORD116-9,SNORD115-21,SNORD115-32,SNORD116-18,SNORD116-29,SNORD115-33,SNORD116-27,SNORD116-25,SNORD115-6,SNORD116-6,SNORD116-5,SNORD116-28,SNORD115-41,SNORD115-9,SNORD115-2,SNORD115-38,SNORD115-42,SNORD116-1,SNORD115-10,SNORD116-15,SNORD115-37,SNORD115-36,SNORD115-22,PWRN1,SNORD116-14,SNORD115-5,SNORD116-17,SNORD115-26,SNORD115-25,SNORD115-11,SNORD115-47,SNORD116-4,PWRN2,SNORD115-4,SNORD115-30,SNORD115-48,SNORD116-8,SNORD116-26,SNORD116-22,SNORD115-40,SNORD115-13,SNORD115-27,SNORD115-20,SNORD115-15,LINC02346,TVP23BP1,NDN,OCA2,DMAC1P1,RPL5P32,MIR4508,MIR4715,RNA5SP391,RNA5SP390,SNORD116-30,SNORD115-46,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,ATP10A-DT,PWRN4,LINC02250,SNRPN,UBE3A,RNU6-741P,RN7SL536P,LINC02248,HERC2,HERC2P6,PWAR5,SNURF,MKRN3,NPAP1
maini_18_ASD/DD/ID_discovery_cases-case_unknown38
Maternal
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
marini_13_ID/EP_discovery_cases-case1
aCGH (Agilent 44B)
Paternal
Multi-generational
Segregated (incomplete segregation: 4/5 carriers are affected)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
marini_13_ID/EP_discovery_cases-case2
Paternal
Multi-generational
Segregated (incomplete segregation: 4/5 carriers are affected)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
marini_13_ID/EP_discovery_cases-case3
Paternal
Paternal
Multi-generational
Segregated (incomplete segregation: 4/5 carriers are affected)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
marini_13_ID/EP_discovery_cases-case4
Unknown
Multi-generational
Segregated (incomplete segregation: 4/5 carriers are affected)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
miclea_22_DD/ID_discovery_cases-case118
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
miclea_22_DD/ID_discovery_cases-case130
Unknown
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
miyake_23_ASD_discovery_cases-case15441
qPCR
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,MKRN3,NPAP1
miyake_23_ASD_discovery_cases-case15664
qPCR
Maternal
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,MKRN3,NPAP1
miyake_23_ASD_discovery_cases-case17649
qPCR
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
miyake_23_ASD_discovery_cases-case22728
qPCR
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
napoli_17_ASD_discovery_cases-case32
RT-PCR
De novo
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
nava_13_ASD_discovery_cases-Fam772Proband8082
FISH
De novo
Simplex
Likely segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,SNHG14
ohashi_21_ASD_discovery_cases-caseASD-180
WES
De novo
Multiplex
Not segregated
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRG3,GABRB3,GABRA5,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD115-1,SNORD108,SNORD109B,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD115-28,SNORD116-3,SNORD115-6,SNORD116-8,SNORD115-26,SNORD116-16,SNORD115-21,SNORD115-19,SNORD116-7,SNORD115-23,SNORD115-22,SNORD116-13,SNORD115-11,SNORD115-15,SNORD116-12,SNORD115-41,SNORD115-29,SNORD116-18,SNORD115-45,SNORD115-32,SNORD116-5,SNORD115-35,SNORD115-44,SNORD116-26,SNORD116-23,SNORD116-27,SNORD115-36,SNORD116-4,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-20,SNORD115-25,SNORD116-2,SNORD115-43,SNORD115-13,SNORD116-9,SNORD116-14,SNORD115-17,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-2,SNORD116-28,SNORD115-24,SNORD115-9,SNORD115-31,SNORD115-16,SNORD115-27,SNORD115-20,SNORD115-12,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-10,SNORD116-25,SNORD116-22,SNORD115-48,PWRN1,SNORD116-1,SNORD116-10,SNORD115-37,SNORD116-29,SNORD116-6,SNORD116-11,SNORD115-3,SNORD115-42,SNORD115-47,SNORD115-18,SNORD115-34,SNORD115-14,SNORD115-7,SNORD115-8,PWRN2,SNORD115-30,SNORD116-24,SNORD116-21,SNORD115-40,SNORD116-17,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP391,RNA5SP390,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,PWRN4,LINC02250,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,MKRN3,HERC2,HERC2P6,PWAR5,NPAP1
oikonomakis_16_ASD_discovery_cases-case79
De novo, maternal origin
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
pfundt_16_nonNDD_discovery_cases-case102
Array SNP (Affymetrix CytoScan HD)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,GABRG3,HERC2,FAM189A1,SNHG14
pinto_10_ASD_discovery_cases-case13050_593
qPCR-Denovo
De novo
NA
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case17035_1
qPCR
De novo
Simplex
Segregated
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case20069_1328001
qPCR
De novo
Simplex
Segregated (no siblings)
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case20187_1464001
qPCR
De novo
Simplex
Segregated (no siblings)
GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case8117_202
qPCR
Maternal
Multiplex
Segregated (CNV also present in affected sibling, absent in unaffected brother)
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case8630_201
qPCR
De novo
Extended multiplex (cousin with ASD)
Possibly segregated (no siblings)
OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
pinto_14_ASD_discovery_cases2-case8741_201
qPCR
Possibly maternal
Maternal
Multiplex
Segregated (duplication present in brother with autism and in 1 sister with speech delay; absent in 3 healthy sisters)
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
quintela_17_DD/ID_discovery_cases-caseID_337
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
riikonen_15_EP/DD/ASD_discovery_cases-proband
None reported
Maternal
Maternal
Multi-generational
Segregated
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case11403
FISH
De novo
Unknown
Unknown
TUBGCP5,CYFIP1,NIPA2,NIPA1,MKRN3,MAGEL2,NDN,C15orf2,SNRPN,SNURF,UBE3A,ATP10A,GABRB3,GABRA5,GABRG3,OCA2,HERC2,APBA2,FAM189A1,NDNL2
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case23914
FISH
De novo
Unknown
Unknown
TUBGCP5,CYFIP1,NIPA2,NIPA1,MKRN3,MAGEL2,NDN,C15orf2,SNRPN,SNURF,UBE3A,ATP10A,GABRB3,GABRA5,GABRG3,OCA2,HERC2
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case24359
FISH
Unknown
Unknown
Unknown
TUBGCP5,CYFIP1,NIPA2,NIPA1,MKRN3,MAGEL2,NDN,C15orf2,SNRPN,SNURF,UBE3A,ATP10A,GABRB3,GABRA5,GABRG3,OCA2,HERC2
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case25934
FISH
Unknown
Unknown
Unknown
SNRPN,SNURF,UBE3A,ATP10A,GABRB3,GABRA5,GABRG3,OCA2,HERC2
rosenfeld_10_ASD_discovery_cases-case26098
FISH
Unknown
Unknown
Unknown
MKRN3,MAGEL2,NDN,C15orf2,SNRPN,SNURF,UBE3A,ATP10A,GABRB3,GABRA5,GABRG3,OCA2,HERC2
sajan_13_ACC/CBLH/PMG_discovery_cases-case1130-0
qPCR
De novo
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
sandoval_talamantes_23_ASD_discovery_cases-caseAUT136
Unknown
Multiplex
Unknown
APBA2,MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,WHAMMP2,HERC2P9,LINC00929,PDCD6IPP2,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA6L7,ABCB10P3,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL238P,RN7SL719P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
sandoval_talamantes_23_ASD_discovery_cases-caseAUT97
Unknown
APBA2,MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8G,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,WHAMMP2,HERC2P9,LINC00929,PDCD6IPP2,RPL5P1,SNORD116-19,GOLGA6L7,ABCB10P3,GOLGA8M,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,ABCB10P4,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,MIR4509-3,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,HERC2P11,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL238P,RN7SL719P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
sansovic_17_DD/ID/ASD_discovery_cases-case28
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
sansovic_17_DD/ID/ASD_discovery_cases-case3
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
shen_10_ASD_discovery_cases-ASD-09-059
Maternal
NA
NA
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
shin_15_ASD/DD/ID_discovery_cases-case11
Array SNP (Affymetrix CytoScan 750K)
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
stobbe_13_ASD_discovery_cases-case30
Unknown
Multiplex
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
streata_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case156
CMA, karyotyping, and/or MLPA
De novo
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,GOLGA6L1,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8F,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,CYFIP1,NPAP1,RPL41P2
streata_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case165
CMA, karyotyping, and/or MLPA
De novo
MAGEL2,ABCB10P1,ATP10A,NIPA2,SNORD107,NIPA1,TUBGCP5,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA8IP,GOLGA6L2,GOLGA6L1,WHAMMP3,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,ELMO2P1,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8F,GOLGA8DP,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-1,MIR4509-2,RNA5SP390,RNA5SP391,PDCD6IPP1,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,RN7SL495P,RN7SL106P,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,CYFIP1,NPAP1,RPL41P2
tammimies_15_ASD_discovery_cases-case3-0021-000
Maternal
Unknown
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
tan_14_ASD/DD_discovery_cases-case1
qPCR
Unknown
Multiplex
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
tiwari_12_EP_discovery_cases-patient6
De novo
Unknown
Possibly segregated
MKRN3,MAGEL2,NDN,NPAP1,SNRPN,SNURF,UBE3A,ATP10A,GABRB3,GABRA5,GABRG3,OCA2,HERC2
tzetis_12_DD/ID_discovery_cases-case36
De novo (Maternal origin)
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,NSMCE3,TUBBP8,HMGN2P5,NCAPGP2,GOLGA8J,RN7SL673P,DNM1P28,GOLGA8T,RN7SL469P,DNM1P30,RNU6-17P,RN7SL196P,RN7SL796P,DNM1P50,RN7SL628P,GOLGA8UP,RN7SL82P,RNU6-466P,MIR211,LINC02352,UBE2CP4,RNU6-18P,DNM1P31,GOLGA8K,RN7SL185P,DNM1P32,GOLGA8O,RN7SL539P,RN7SL286P,HNRNPA1P71,PGBD4,NOP10,LPCAT4,MIR1233-1,HNRNPLP2,FSCN1P1,MIR1233-2,GJD2,ACTC1,NANOGP8,PRELID1P4,NUTF2P6,RBM17P4,MIR3942,HNRNPA1P45,MIR4510,COX6CP4,TPST2P1,MIR8063,LINC01852,C15orf54,H3F3AP1,SRP14,BMF-AS1,C15orf56,ANKRD63,PLCB2-AS1,INAFM2,RNA5SP392,CHST14,RNU6-516P,RPUSD2,RN7SL376P,RAD51-AS1,SUMO2P15,GCHFR,C15orf62,PPP1R14D,SPINT1-AS1,RHOV,DLL4,ISCA1P4,CHAC1,CYCSP2,FAM92A1P1,RN7SL497P,RNU6-1169P,LTK,ELOCP2,MIR626,RNA5SP393,MIR4310,MIR627,BNIP3P5,RNU6-188P,LRRC57,MYL12BP1,EIF4EBP2P2,KRT8P50,FDPSP4,RPS3AP47,SPCS2P1,ATP5PDP1,LCMT2,RN7SL487P,RNU6-554P,RNU6-610P,PDIA3P2,RNU6-353P,RNU6-354P,ELL3,MIR1282,HYPK,PIN4P1,ACTBP7,GAPDHP55,HNRNPMP1,RNU1-119P,RNU6-1108P,RNU6-1332P,RNU6-966P,RNU1-78P,DUOXA2,RNU6-953P,MIR147B,SNORA41B,DPPA5P2,MTND5P40,RNU6-1014P,RN7SKP101,RN7SKP139,EID1,KRT8P24,RN7SL577P,NDUFAF4P1,MIR4716,RN7SL307P,RNA5SP394,RN7SL494P,RNU6-94P,GABPB1-IT1,MIR4712,AHCYP7,RNA5SP395,RN7SL354P,DCAF13P3,MIR4713,MIR7973-2,MIR7973-1,RNU6-90P,MAPK6-DT,BCL2L10,MIR1266,EEF1B2P1,RPSAP55,EEF1A1P22,RNU2-53P,RNU6-449P,HNRNPA1P74,PIGBOS1,MIR628,CNOT6LP1,RN7SL568P,CD24P2,RNU6-1287P,HMGB1P33,HNRNPA3P11,LINC00926,LINC01413,NDUFB10P1,RNU6-844P,MTCO3P23,MTND3P12,MTND5P32,MTCYBP23,HMGB1P51,HSP90AB4P,ZNF444P1,MIR2116,LDHAL6B,RNU4-80P,RNU6-212P,RNA5SP396,PIGHP1,MESTP2,CYCSP38,RNA5SP397,LINC02349,C2CD4A,NPM1P47,C2CD4B,MIR8067,MIR6085,HMGN1P26,MGC15885,MIR190A,TPM1-AS,FBXL22,MIR422A,SNX22,GAPDHP61,RNU6-549P,MIR1272,PIF1,SLC51B,RNU6-686P,SNORA24B,RNU5A-1,RNU5B-1,RNU6-19P,SNORD13E,MIR4511,HNRNPA1P44,MIR4311,SCARNA14,RPL9P25,ATP5MFP6,RPL35AP32,SNAPC5,MIR4512,SNORD18C,SNORD18B,SNORD16,SNORD18A,HMGN2P47,RPS24P16,C15orf61,HNRNPA1P5,RNU6-1,CALML4,HMGN2P40,CARSP1,MIR4312,RPLP1,MIR629,RNU6-745P,LINC02205,SALRNA3,SALRNA2,RPL29P30,KRT8P9,THAP10,RPL5P3,CT62,HMGB1P6,RNA5SP399,EIF5A2P1,RNU2-65P,HEXA-AS1,RPL12P35,PHBP20,MIR630,RN7SL853P,NPM1P42,FKBP1AP2,NPM1P43,MRPS15P1,NPTN-IT1,DNM1P33,RN7SL429P,ISLR,PPIAP46,MIR6881,CYP1A1,CYP1A2,MIR4513,CPLX3,MIR6882,FAM219B,RPL36AP45,NIFKP4,RN7SL489P,RN7SL327P,ANP32BP1,COMMD4,MIR631,RPL13P4,DNM1P35,PPIAP47,MIR4313,RN7SL319P,RN7SL510P,TYRO3P,ISL2,MIR3713,RN7SKP217,RN7SL278P,KRT8P23,CSPG4P13,RN7SL214P,CRABP1,RPL18P11,RPL21P116,RNU6-415P,MIR184,HNRNPCP3,ANKRD34C,RNU6-667P,ST20-AS1,MIR5572,RNU6-380P,MIR549A,MIR4514,ANP32BP3,MEX3B,LINC01583,RNU1-77P,GOLGA6L9,UBE2Q2P6,DNM1P38,RPS17,ACTG1P17,SCARNA15,RAMAC,MIR4515,RNU6-401P,TUBAP4,RNU6-1339P,DNM1P41,RN7SL331P,GOLGA6L4,UBE2Q2P8,RN7SL417P,CSPG4P5,UBE2Q2P11,EGLN1P1,RNU6-339P,RNU6-796P,NIFKP8,RN7SL428P,MIR7706,RNU7-79P,RNU6-1280P,MIR1276,RNU6-231P,MIR548AP,RNA5SP400,RNU6-185P,LINC00052,MED28P6,MRPL46,MIR1179,MIR7-2,MIR3529,AEN,KRT18P47,RNU7-195P,HMGB1P8,MIR6766,MIR9-3,RPL36AP43,RNU6-132P,MESP1,MRPL15P1,MIR5094,MIR5009,RNU6-1111P,RNU7-111P,MIR3174,RN7SL346P,RPS12P26,CIB1,RN7SL736P,GABARAPL3,NDUFA3P4,HSPE1P3,LINC01585,RN7SL363P,FES,RCCD1,DUXAP6,NPM1P5,HMGN1P38,ASB9P1,MIR3175,RNU2-3P,LINC02157,MIR1469,PGAM1P12,RN7SKP254,FAM149B1P1,SPATA8,RN7SKP181,RNA5SP401,ARRDC4,RNU6-1186P,LINC02351,IRAIN,MIR4714,LUNAR1,HSP90B2P,HNRNPA1P62,LINC02244,RPL7P5,RN7SL484P,RNA5SP402,SPATA41,RNU6-322P,PRKXP1,RNU6-181P,SELENOS,SNRPCP18,LINC02348,RNU6-807P,RN7SL209P,OR4F6,OR4F15,OR4F14P,OR4F28P,WBP1LP5,OR4F4,OR4G2P,OR4G6P,FAM138E,MIR1302-10,MIR6859-3,DDX11L9,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,ULK4P3,LINC02249,CHRFAM7A,GOLGA8Q,ULK4P2,GOLGA8H,ARHGAP11B,HERC2P10,MTMR10,KLF13,ULK4P1,LINC02256,GOLGA8N,SCG5,GREM1,TMCO5B,CHRM5,EMC7,EMC4,SLC12A6,NUTM1,ACTG1P15,GOLGA8A,GOLGA8B,LINC02252,ZNF770,ANP32AP1,LARP4P,CSNK1A1P1,TMCO5A,FAM98B,SRP14-AS1,BUB1B,PLCB2,CCDC9B,PHGR1,KNSTRN,IVD,BAHD1,CCDC32,RAD51,RMDN3,DNAJC17,ZFYVE19,SPINT1,EXD1,CHP1,OIP5,NUSAP1,NDUFAF1,ITPKA,RPAP1,TYRO3,JMJD7,JMJD7-PLA2G4B,PLA2G4B,SPTBN5,EHD4-AS1,PLA2G4E-AS1,PLA2G4E,PLA2G4F,TMEM87A,CAPN3,SNAP23,HAUS2,TMEM62,CCNDBP1,EPB42,TGM7,ADAL,ZSCAN29,TP53BP1,PPIP5K1,CKMT1B,STRC,CKMT1A,STRCP1,CATSPER2P1,PDIA3,SERINC4,MFAP1,WDR76,EIF3J-DT,EIF3J,B2M,TRIM69,SORD,DUOX2,DUOXA1,DUOX1,SHF,SLC28A2,GATM,SPATA5L1,C15orf48,HMGN2P46,SQOR,SLC24A5,MYEF2,CTXN2,DUT,FGF7,DTWD1,HDC,GABPB1-AS1,USP50,TNFAIP8L3,SCG3,LYSMD2,LEO1,CERNA1,MYO5C,ONECUT1,LINC02490,PIGB,CCPG1,C15orf65,MNS1,ZNF280D,POLR2M,AQP9,RN7SKP95,SLTM,GTF2A2,BNIP2,NMNAT1P5,ANXA2,LACTB,RPS27L,RAB8B,CA12,LINC02568,CIAO2A,PPIB,PCLAF,TRIP4,OAZ2,PLEKHO2,ANKDD1A,SPG21,RASL12,KBTBD13,UBAP1L,PDCD7,CLPX,CILP,IGDCC3,DPP8,INTS14,SLC24A1,TIPIN,RPL4,ZWILCH,LCTL,LINC02206,SKOR1,CLN6,KIF23,TLE3,LINC02204,UACA,LARP6,NR2E3,SENP8,GRAMD2A,PARP6,CELF6,TMEM202,TMEM202-AS1,GOLGA6B,HIGD2B,BBS4,ADPGK,ADPGK-AS1,HCN4,NPTN,CD276,INSYN1,INSYN1-AS1,TBC1D21,LOXL1,STOML1,PML,GOLGA6A,ISLR2,CYP11A1,LINC02255,SEMA7A,UBL7-AS1,CLK3,EDC3,CSK,LMAN1L,SCAMP2,MPI,COX5A,RPP25,C15orf39,GOLGA6C,GOLGA6D,DNM1P34,NEIL1,SIN3A,SNUPN,IMP3,SNX33,CSPG4,ODF3L1,DNM1P49,FBXO22,PSTPIP1,LINGO1-AS1,LINGO1-AS2,SH2D7,IDH3A,ACSBG1,DNAJA4,WDR61,IREB2,PSMA4,CHRNA5,CHRNA3,MORF4L1,CTSH,ANKRD34C-AS1,TMED3,MTHFS,ST20-MTHFS,ST20,BCL2A1,FAH,LINC00927,MESD,STARD5,TMC3,SAXO2,GOLGA6L10,UBE2Q2P2,CSPG4P10,GOLGA2P10,GOLGA6L17P,CPEB1-AS1,SNHG21,FSD2,WHAMM,C15orf40,BTBD1,TM6SF1,HDGFL3,BNC1,EFL1P1,UBE2Q2L,CSPG4P11,GOLGA2P7,UBE2Q2P12,GOLGA6L5P,LINC00933,ZSCAN2,SCAND2P,WDR73,NMB,ALPK3,GOLGA6L3,KLHL25,AGBL1-AS1,NTRK3-AS1,DET1,ISG20,HAPLN3,MFGE8,RLBP1,POLG,RHCG,TICRR,PLIN1,PEX11A,WDR93,MESP2,ANPEP,AP3S2,ARPIN,ZNF710-AS1,IDH2,IDH2-DT,GDPGP1,TTLL13P,NGRN,GOLGA2P8,ZNF774,BLM,FURIN,MAN2A2,HDDC3,UNC45A,PRC1,PRC1-AS1,VPS33B,VPS33B-DT,ENO1P2,C15orf32,LINC00930,H2AFVP1,LINC01578,LINC02207,SPATA8-AS1,RN7SL677P,LINC01582,FAM169B,PGPEP1L,SYNM,LYSMD4,DNM1P46,LINS1,ASB7,ALDH1A3,SNRPA1,PCSK6-AS1,TM2D3,DNM1P47,GOLGA8VP,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,TJP1,FAN1,TRPM1,OTUD7A,CHRNA7,ARHGAP11A,FMN1,AVEN,KATNBL1,AQR,DPH6,MEIS2,LINC02345,SPRED1,RASGRP1,THBS1,FSIP1,EIF2AK4,BMF,BUB1B-PAK6,PAK6,DISP2,KNL1,INO80,INO80-AS1,OIP5-AS1,RTF1,MGA,MAPKBP1,PLA2G4D,VPS39,GANC,ZNF106,STARD9,CDAN1,TTBK2,TGM5,TUBGCP4,MAP1A,CATSPER2,SERF2,CASC4,CTDSPL2,SPG11,PATL2,SORD2P,TERB2,SLC30A4,BLOC1S6,LINC01491,FBN1,CEP152,SHC4,SECISBP2L,COPS2,FAM227B,ATP8B4,SLC27A2,USP8,TRPM7,SPPL2A,AP4E1,MIR4713HG,CYP19A1,DMXL2,TMOD2,TMOD3,MAPK6,GNB5,ARPP19,FAM214A,WDR72,RSL24D1,RAB27A,DNAAF4-CCPG1,DNAAF4,PRTG,NEDD4,RFX7,TEX9,TCF12,CGNL1,ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1,MINDY2,RNF111,CCNB2,MYO1E,FAM81A,GCNT3,FOXB1,ICE2,RORA-AS1,RORA-AS2,GOLGA2P11,TLN2,TPM1,APH1B,USP3,USP3-AS1,HERC1,SNX1,CSNK1G1,ZNF609,RBPMS2,PARP16,IGDCC4,HACD3,DENND4A,RAB11A,DIS3L,MAP2K1,LINC01169,SMAD6,AAGAB,IQCH,IQCH-AS1,MAP2K5,FEM1B,ITGA11,CORO2B,ANP32A,SPESP1,NOX5,EWSAT1,PAQR5,DRAIC,LRRC49,THSD4-AS1,MYO9A,PKM,ARIH1,LINC02259,NEO1,REC114,LOXL1-AS1,STRA6,CCDC33,ARID3B,ULK3,SCAMP5,PPCDC,MAN2C1,UBE2Q2,NRG4,TMEM266,ETFA,RCN2,TSPAN3,PEAK1,HMG20A,LINGO1,ADAMTS7P3,TBC1D2B,CIB2,HYKK,ADAMTS7,RASGRF1,ZFAND6,CTXND1,ARNT2,CEMIP,TLNRD1,CFAP161,IL16,TMC3-AS1,EFL1,ADAMTS7P1,CPEB1,AP3B2,SH3GL3,DNM1P51,UBE2Q2P1,SEC11A,ZNF592,PDE8A,CSPG4P12,ADAMTS7P4,AKAP13,LINC01584,AGBL1,MRPS11,LINC01586,ACAN,FANCI,MIR9-3HG,LINC00928,KIF7,ZNF710,IQGAP1,CRTC3,CRTC3-AS1,CRAT37,SLCO3A1,ST8SIA2,FAM174B,CHD2,RGMA,LINC01579,LINC01580,LINC01581,LINC01197,NR2F2-AS1,NR2F2,LINC02253,LINC00923,LINC02251,IGF1R,TTC23,LRRC28,ADAMTS17,CERS3-AS1,CERS3,LRRK1,CHSY1,PCSK6,OR4F13P,WASH3P,GABRG3,HERC2,FAM189A1,GOLGA8R,DPH6-DT,C15orf41,C15orf53,GPR176,VPS18,UBR1,FRMD5,SEMA6D,SLC12A1,GALK2,GLDN,MYO5A,UNC13C,PYGO1,GCOM1,MYZAP,RPS3AP6,RORA,VPS13C,DAPK2,MTFMT,MEGF11,PIAS1,GLCE,THSD4,HEXA,UBL7,SCAPER,CHRNB4,ABHD17C,HOMER2,SLC28A1,NTRK3,ABHD2,SEMA4B,SV2B,MCTP2,LINC00924,LINC02254,MEF2A,TARSL2,SNHG14,RYR3,EHD4,GABPB1,ADAM10,PTPN9,ADAMTSL3,SMAD3
tzetis_12_DD/ID_discovery_cases-case38
De novo (Maternal origin)
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
tzetis_12_DD/ID_discovery_cases-case79
Unknown
Unknown
GOLGA6L6,GOLGA8CP,RN7SL759P,IGHV1OR15-6,RNU6-498P,GRAMD4P5,MIR3118-2,RNU6-749P,ZNF519P2,MIR5701-1,OR11J2P,OR11J5P,IGHD5OR15-5B,IGHD4OR15-4B,IGHD3OR15-3B,IGHD2OR15-2B,IGHD1OR15-1B,BCAR1P2,RN7SL400P,BMS1P16,RNU6-1235P,CXADRP2,GRAMD4P6,MIR3118-3,MIR5701-2,LINC02203,OR11K1P,MIR3118-4,RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,CHEK2P2,SPATA31E2P,NBEAP1,NF1P1,FAM30C,POTEB3,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,HERC2P3,POTEB2,NF1P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,LINC01193,GABRG3,HERC2,SNHG14
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-005
De novo, paternal chromosome
Unknown
Likely segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-007
De novo, maternal chromosome
Unknown
Likely segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-008
De novo, maternal chromosome
Unknown
Likely segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-009
De novo, maternal chromosome
Unknown
Likely segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-011
De novo, maternal chromosome
Unknown
Likely segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-013
De novo, paternal chromosome
Unknown
Likely segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-014
Paternal
Multiplex
Possibly segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-015
Paternal
Multiplex
Possibly segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-017
De novo, maternal chromosome
Unknown
Likely segregated
urraca_13_ASD_discovery_cases-case801-018
Maternal
Unknown
Unknown
urraca_16_ASD_discovery_cases-caseIII-4
None reported
Unknown
Multi-generational
Segregated
CNV gene content N/A (due to lack of defined start and end points)
urraca_16_ASD_discovery_cases-caseIV-1
None reported
Maternal
Maternal
Multi-generational
Segregated
CNV gene content N/A (due to lack of defined start and end points)
urraca_16_ASD_discovery_cases-caseIV-2
None reported
Maternal
Maternal
Multi-generational
Segregated
CNV gene content N/A (due to lack of defined start and end points)
verberne_22_ASD/DD/ID_discovery_cases-case128
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,MKRN3,NPAP1
wang_18_TS_discovery_cases-case25169.p1
qPCR
De novo
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
wintle_10_ASD_discovery_cases-AN00090
Solid phase hybridization (Illumina Human 1M-duo)
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
wolfe_16_ID_discovery_cases-DECIPHER327124
qPCR, FISH, or QF-PCR
Unknown
Unknown
Unknown
MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
wolfe_16_ID_discovery_cases-DECIPHER327127
qPCR, FISH, or QF-PCR
Unknown
Unknown
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
xu_16_ASD/DD/ID_discovery_cases-case33
FISH
Paternal
Multiplex
Not segregated
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
xu_16_ASD/DD/ID_discovery_cases-case6
Maternal
SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
yang_13_DD/ID_discovery_cases-patient2
FISH
Maternal
RNU6-631P,ZNF519P3,MIR5701-3,OR11J7P,OR11J6P,OR11H3P,OR4Q1P,OR4H6P,OR4M2,OR4N4,OR4N3P,RPS8P10,IGHV1OR15-1,IGHV1OR15-3,IGHV4OR15-8,IGHV1OR15-4,MIR1268A,SPATA31E3P,RN7SL545P,HERC2P7,RN7SL495P,RN7SL106P,ABCB10P1,MIR4509-1,RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,RN7SL719P,GOLGA6L7,NSMCE3,TUBBP8,HMGN2P5,POTEB,NF1P2,GOLGA8DP,GOLGA6L22,GOLGA8IP,PDCD6IPP1,NIPA2,TUBGCP5,ELMO2P1,GOLGA6L1,GOLGA8EP,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,GOLGA8M,WHAMMP2,HERC2P2,WHAMMP3,NIPA1,CYFIP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,PDCD6IPP2,APBA2,TJP1,GABRG3,HERC2,FAM189A1,SNHG14
yuen_17_ASD_discovery_cases-caseAU4007301
Not available
De novo
Multiplex
Not segregated
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case1-0611-003
RT-qPCR or WGS
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
null
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case154609
RT-qPCR or WGS
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
null
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case166808
RT-qPCR or WGS
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
null
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case2-1288-003
RT-qPCR or WGS
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,MIR4509-3,HERC2P11,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,ABCB10P4,GOLGA8G,HERC2P9,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
null
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-case3-0021-000
RT-qPCR or WGS
Unknown
RN7SL536P,MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA8S,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
null
zarrei_19_ASD/ADHD/OCD/SCZ_discovery_cases-caseOCD1157-HAM493
RT-qPCR or WGS
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,GOLGA6L2,PWRN2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,SNRPN,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,GABRG3-AS1,OCA2,PWRN1,GABRG3,HERC2,SNHG14
null
zhang_23_ASD/DD/ID_discovery_cases-caseASD0330
qPCR
De novo
MAGEL2,ATP10A,SNORD107,PWAR1,GABRA5,GABRB3,GABRG3,GOLGA6L2,SNORD109A,SNORD108,SNORD109B,SNORD115-1,SNORD64,LINC00929,RPL5P1,SNORD116-19,ABCB10P3,GOLGA8S,SNORD116-29,PWRN2,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD115-3,SNORD115-13,SNORD115-40,SNORD115-28,SNORD115-9,SNORD115-5,SNORD116-1,SNORD115-32,SNORD115-44,SNORD116-16,SNORD115-20,SNORD115-6,SNORD115-41,SNORD115-34,SNORD115-48,SNORD115-15,SNORD115-18,SNORD115-27,SNORD116-9,SNORD115-45,SNORD116-10,SNORD115-24,SNORD116-17,SNORD116-11,SNORD116-22,SNORD115-23,SNORD115-29,SNORD115-7,SNORD116-14,SNORD115-35,SNORD116-8,SNORD115-31,SNORD116-5,SNORD115-17,SNORD115-22,SNORD116-12,SNORD116-20,SNORD115-43,SNORD115-11,SNORD115-38,SNORD116-21,SNORD115-42,SNORD116-15,SNORD115-33,SNORD116-4,PWRN1,SNORD115-12,SNORD116-7,SNORD116-24,SNORD115-47,SNORD115-21,SNORD116-28,SNORD116-23,SNORD115-39,SNORD115-8,SNORD116-2,SNORD115-16,SNORD116-18,SNORD115-4,SNORD115-19,SNORD115-30,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-36,SNORD115-10,SNORD115-14,SNORD115-37,SNORD116-13,SNORD115-2,SNORD116-6,SNORD116-3,SNORD116-25,TVP23BP1,LINC02346,OCA2,NDN,GOLGA8F,RPL5P32,DMAC1P1,MIR4508,MIR4509-2,RNA5SP390,RNA5SP391,MIR4715,SNORD115-46,SNORD116-30,GABRG3-AS1,SERPINE4P,SNHG14,LINC02250,PWRN4,ATP10A-DT,UBE3A,SNRPN,RNU6-741P,RN7SL536P,RN7SL238P,LINC02248,SNURF,HERC2,PWAR5,HERC2P6,HERC2P1,MKRN3,NPAP1,RPL41P2
Controls
Patient ID
Validation Description
Primary Disorder Inheritence
Inheritence
Family Profile
Disease Segregation
Gene Content
Altered Gene Expression
chen_17_ASD_discovery_controls1-control1
Unknown
NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA8F,RN7SL238P,ABCB10P3,MIR4509-2,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
chen_17_ASD_discovery_controls1-control2
Unknown
MIR4508,MAGEL2,NDN,RNU6-741P,NPAP1,RPL5P1,SNORD107,SNORD64,SNORD108,SNORD109A,SNORD116-1,SNORD116-2,SNORD116-3,SNORD116-4,SNORD116-5,SNORD116-6,SNORD116-7,SNORD116-8,SNORD116-9,SNORD116-10,SNORD116-11,SNORD116-12,SNORD116-13,SNORD116-14,SNORD116-15,SNORD116-16,SNORD116-17,SNORD116-18,SNORD116-19,SNORD116-20,SNORD116-21,SNORD116-22,SNORD116-23,SNORD116-24,SNORD116-25,SNORD116-26,SNORD116-27,SNORD116-28,SNORD116-29,SNORD116-30,PWAR1,TMEM261P1,SNORD115-1,SNORD115-2,SNORD115-3,SNORD115-4,SNORD115-5,SNORD115-6,SNORD115-7,SNORD115-8,SNORD115-9,SNORD115-10,SNORD115-11,SNORD115-12,SNORD115-13,SNORD115-14,SNORD115-15,SNORD115-16,SNORD115-17,SNORD115-18,SNORD115-19,SNORD115-20,SNORD115-21,SNORD115-22,SNORD115-23,SNORD115-24,SNORD115-25,SNORD115-26,SNORD115-27,SNORD115-28,SNORD115-29,SNORD115-30,SNORD115-31,SNORD115-32,SNORD115-33,SNORD115-34,SNORD115-35,SNORD115-36,SNORD115-37,SNORD115-38,SNORD115-39,SNORD115-40,SNORD115-41,SNORD115-42,SNORD115-43,SNORD115-44,SNORD115-45,SNORD115-46,SNORD115-47,SNORD115-48,SNORD109B,RNA5SP390,MIR4715,GABRG3-AS1,RNA5SP391,SERPINE4P,RPL5P32,RPL41P2,GOLGA6L2,PWRN2,PWRN3,SNURF,PWAR5,LINC00929,LINC02248,TVP23BP1,MKRN3,PWRN4,PWRN1,SNRPN,PWAR6,UBE3A,LINC02250,ATP10A,LINC02346,GABRB3,GABRA5,OCA2,GABRG3,HERC2,SNHG14
No Animal Model Data Available